Gene BRCA

Cos’è il gene BRCA?

BRCA sta per BReast CAncer. Siamo tutti portatori dei due geni BRCA, BRCA1 e BRCA2. Questi geni producono proteine soppressorie del tumore che riparano altri geni. Se questo processo non funziona correttamente, i geni danneggiati non vengono riparati, il che può portare al cancro.

Alcune di queste mutazioni genetiche capitano a una persona. Altre, come le mutazioni BRCA, vengono trasmesse da una generazione all’altra. Ecco perché è più probabile che tu sia portatore di una mutazione BRCA se altri membri stretti della famiglia hanno avuto certi tipi di cancro.

Perché le mutazioni del gene BRCA sono importanti?

Il gene BRCA è un modo in cui il corpo impedisce al cancro di svilupparsi. Se una donna ha una delle importanti mutazioni BRCA, ha circa cinque volte più probabilità del resto della comunità di sviluppare un cancro al seno e da 10 a 30 volte più probabilità di sviluppare un cancro alle ovaie. Le persone con una mutazione del gene BRCA hanno anche un rischio maggiore di cancro al colon, al pancreas e alla prostata.

Come faccio a sapere se sono portatore del gene BRCA?

È più probabile che tu sia portatore di un’importante mutazione del gene BRCA:

• più membri della famiglia con cancro al seno o alle ovaie hai
• più giovane sei quando ti viene il cancro.

Ci sono tre ragioni per essere testati per una mutazione BRCA:

• se si sviluppa uno dei tipi di cancro di cui sopra, in particolare il cancro alle ovaie o al seno e altri membri della famiglia hanno avuto il cancro
• se non hai avuto il cancro ma diversi membri stretti della famiglia hanno
• se un membro stretto della famiglia è testato e trovato ad avere una mutazione BRCA.

Nota: Per membri della famiglia in questo caso si intendono solo i parenti di sangue.

Per maggiori informazioni sull’opportunità di fare un test del gene BRCA (Breast Cancer Foundation NZ). In Nuova Zelanda, sarete consigliati in anticipo sulle implicazioni di essere testati.

Sono stato testato e ho scoperto di avere un gene BRCA. E adesso?

Non tutte le mutazioni BRCA sono uguali. Alcune, chiamate mutazioni deleterie, aumentano molto il rischio di sviluppare un cancro al seno o alle ovaie. Altre non aumentano il rischio molto al di sopra del rischio generale della popolazione.

Se sei stato testato perché hai il cancro, il tuo trattamento sarà probabilmente simile ai pazienti senza la mutazione BRCA, in quanto è solo un fattore che i medici usano per decidere il miglior corso di trattamento per te.

Screening per il cancro al seno

Alle donne con mutazioni BRCA deleterie viene offerto uno screening per il cancro al seno e alle ovaie.

Le mammografie vengono solitamente utilizzate per lo screening del cancro al seno, ma nelle giovani donne con mutazioni BRCA, viene solitamente eseguita una risonanza magnetica, in quanto considerata più sicura della mammografia annuale. Occasionalmente si usano gli ultrasuoni, e sono in corso studi per identificare il cancro al seno usando un esame del sangue.

Il cancro alle ovaie viene controllato usando gli ultrasuoni della pelvi della donna. Questo è di solito combinato con un esame del sangue chiamato Ca-125.

Lo scopo dello screening è quello di trovare un cancro quando è piccolo perché la sopravvivenza dipende principalmente da quanto un cancro è cresciuto o si è diffuso prima di essere rimosso. Le donne che hanno tumori al seno o alle ovaie rimossi precocemente hanno un’eccellente possibilità di sopravvivenza a lungo termine.

Chirurgia profilattica

Alcune donne decidono che il rischio di sviluppare un cancro è così alto, che si fanno operare per rimuovere le ovaie e il seno. Questo si chiama chirurgia profilattica (preventiva). Questa è una decisione enorme, ma le prove degli studi medici suggeriscono che può prevenire che una donna con una mutazione BRCA deleteria sviluppi un cancro al seno o alle ovaie.

Cosa si può fare per prevenire il cancro al seno o alle ovaie?

Anche se hai una mutazione BRCA, puoi diminuire la tua possibilità di sviluppare il cancro al seno:

• facendo nascere i tuoi bambini più giovani e allattandoli al seno
• mantenendo un peso sano (un BMI tra 20-25)
• facendo regolare esercizio fisico
• non fumando o bevendo troppo alcol.

Puoi diminuire la tua possibilità di sviluppare il cancro alle ovaie:

• utilizzando la pillola contraccettiva combinata
• avendo figli.

L’effetto della terapia ormonale sostitutiva (HRT) sul rischio di cancro al seno e alle ovaie è incerto.

Per saperne di più

Cancro al seno NZ Breast Cancer Foundation
Test genetici – Perché sono stata indirizzata? New Zealand Genetic Health Service
Cancro al seno familiare: classificazione, cura e gestione del cancro al seno e dei rischi correlati in persone con una storia familiare di cancro al seno National Institute for Health and Care Excellence guidelines, NZ
Cancro al seno Breastcancer.org, US

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Il dottor Jeremy Tuohy è un ostetrico e ginecologo con un interesse speciale nella medicina materna e fetale. Jeremy è stato docente presso l’Università di Otago, leader clinico di ecografia e medicina materna e fetale al Capital and Coast DHB, e ha esercitato come ostetrico privato. Attualmente sta completando il suo dottorato di ricerca in medicina ostetrica presso il Liggins Institute, Università di Auckland.