È associata a più geni:
| Tipo | OMIM | Gene | Locus |
|---|---|---|---|
| ATFB1 | 608583 | ? | 10q22-q24 |
| ATFB2 | 608988 | ? | 6q |
| ATFB3 | 607554 | KCNQ1 | 11 |
| ATFB4 | 611493 | KCNE2 | 21 |
| ATFB5 | 611494 | ? | 4q25 |
| ATFB6 | 612201 | NPPA | 1p36-p35 |
| ATFB7 | 612240 | KCNA5 | 12p13 |
| ATFB8 | 613055 | ? | 16q22 |
Mutazioni nel gene KCNQ1 causano fibrillazione atriale familiare. I geni KCNE2 e KCNJ2 sono associati alla fibrillazione atriale familiare. Una piccola percentuale di tutti i casi di fibrillazione atriale familiare è associata a cambiamenti nei geni KCNE2, KCNJ2 e KCNQ1. Questi geni forniscono istruzioni per produrre proteine che agiscono come canali attraverso la membrana cellulare. Questi canali trasportano ioni di potassio caricati positivamente dentro e fuori le cellule. Nel muscolo cardiaco, i canali ionici prodotti dai geni KCNE2, KCNJ2 e KCNQ1 svolgono ruoli critici nel mantenimento del normale ritmo cardiaco. Le mutazioni in questi geni sono state identificate solo in poche famiglie in tutto il mondo. Queste mutazioni aumentano l’attività dei canali, che cambia il flusso di ioni di potassio tra le cellule. Questa interruzione del trasporto di ioni altera il modo in cui il cuore batte, aumentando il rischio di sincope, ictus e morte improvvisa.
La maggior parte dei casi di fibrillazione atriale non sono causati da mutazioni in un singolo gene. Questa condizione è spesso legata ad anomalie strutturali del cuore o a malattie cardiache sottostanti. Ulteriori fattori di rischio per la fibrillazione atriale includono la pressione alta (ipertensione), il diabete mellito, un ictus precedente, o un accumulo di depositi di grasso e tessuto cicatriziale nel rivestimento delle arterie (aterosclerosi). Anche se la maggior parte dei casi di fibrillazione atriale non sono noti per correre in famiglia, gli studi suggeriscono che possono derivare in parte da fattori di rischio genetici. I ricercatori stanno lavorando per determinare quali cambiamenti genetici possono influenzare il rischio di fibrillazione atriale.
La fibrillazione atriale familiare sembra essere ereditata in un modello autosomico dominante, il che significa che il gene difettoso si trova su un autosoma, e solo una copia del gene difettoso – ereditato da un genitore – è sufficiente a causare il disturbo.