INTRODUZIONE:
Il vero ermafroditismo è raro ma è stato riportato in più di 400 individui.La
diagnosi richiede la presenza di tessuto ovarico e testicolare sia nella stessa gonade che in quella opposta. I genitali esterni possono simulare quelli di un maschio o di una femmina o possono essere ambigui.La diagnosi e il trattamento in età precoce sono importanti.
Rapporto di caso:
Un maschio fenotipico di 14 anni ha presentato una significativa ginecomastia bilaterale che ha causato un grave imbarazzo nella scuola.Il paziente aveva peli pubici, il testicolo destro misurava 8cc, il sinistro 4cc e il pene misurava circa 6 cm. il livello di testosterone nel siero era 1.8nanomols/l, FSH 1 unità/l, LH 1.7unit/l, SHBG 27 nanomols/l, 17 beta estradiolo 150pmol/l e prolattina 159 microUnits/l.La biopsia testicolare ha identificato la gonade sinistra come un’ovaia costituita da uno stroma altamente cellulare con un ovulo identificabile e diversi follicoli di Graafian a vari stadi di sviluppo; la gonade destra è stata identificata come un ovulo in un follicolo primario e un tubulo testicolare con membrane basali ispessite e che non mostra segni di attività spermatogenica.L’analisi cromosomica del sangue ha dimostrato un cariotipo anormale 46,x,der(x)t(x;y)(p22;p11),ish der(x)(SRY +).l’analisi G banded ha mostrato che una porzione di un cromosoma Y è stato trasferito sul braccio corto di un cromosoma X.Gli studi FISH utilizzando la sonda SRY hanno dimostrato che il cromosoma X derivato porta la regione determinante del sesso normalmente vista sul braccio corto del cromosoma Y. Il paziente è stato diagnosticato come un vero ermafrodita SRY + XX. È stato sottoposto a orchiectomia bilaterale con sostituzione protesica per prevenire il rischio di neoplasia gonadica. La ginecomastia è stata gestita chirurgicamente. Il risultato cosmetico è stato molto soddisfacente per il paziente ed è stato trattato con iniezioni di testosterone intra muscolare.