Differenze nello sviluppo del sesso

Tipi di DSD

Ci sono molti tipi diversi di DSD. Alcuni esempi sono:

Geni del modello femminile abituale con genitali che sembrano diversi da quelli delle ragazze

Alcune persone hanno cromosomi XX (femminile abituale) con ovaie e un utero, ma i loro genitali possono non avere lo stesso aspetto di molte femmine.

Per esempio, possono avere un clitoride più sviluppato e la loro vagina può essere chiusa.

I medici si riferiscono a questa condizione come 46,XX DSD.

La causa più comune è l’iperplasia surrenale congenita (CAH). Una persona che ha la CAH manca di un enzima (sostanza chimica) di cui il suo corpo ha bisogno per produrre gli ormoni cortisolo e aldosterone.

Senza questi ormoni, il suo corpo produce più androgeni (ormoni sessuali che sono naturalmente più alti nei maschi). Se il bambino è femmina, i livelli di androgeni aumentati prima della nascita possono causare un aspetto diverso dei loro genitali, come un clitoride più grande e una vagina che non è aperta nel solito posto.

La CAH può anche causare gravi problemi di salute, come problemi renali pericolosi per la vita che devono essere trattati il prima possibile.

Trova maggiori informazioni e consigli dal gruppo di supporto CAH.

Geni solitamente visti nei maschi con genitali che sembrano uguali a quelli della maggior parte delle ragazze e alcune strutture interne maschili

Alcune persone hanno cromosomi XY (maschili), ma i loro genitali esterni possono svilupparsi nel solito modo per ragazze o ragazzi.

A volte è difficile all’inizio sapere se i loro genitali sono più simili a quelli di ragazze o ragazzi. Una persona può avere un utero e può anche avere dei testicoli all’interno del suo corpo. A volte i testicoli potrebbero non funzionare correttamente.

I medici si riferiscono a questa condizione come 46,XY DSD.

Molte persone con 46,XY DSD sono ragazzi nati con l’apertura per urinare verso la parte inferiore del loro pene o sotto di esso.

Per alcuni, lo scroto appare separato in due sacche più piccole, una su ogni lato. I medici chiamano questo ipospadia peno-scrotale e i ragazzi e gli uomini con questo DSD possono avere testicoli completamente sviluppati o parzialmente sviluppati.

Ci sono diverse cause di 46,XY DSD. Una possibile causa è la sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), dove il corpo “ignora” gli androgeni o è insensibile ad essi.

A volte il corpo di una persona non risponde affatto o risponde solo parzialmente agli androgeni.

La completa insensibilità agli androgeni rende una persona con cromosomi XY femmina. L’insensibilità parziale agli androgeni può significare che alcune persone sono maschi e altre sono femmine.

Trova supporto e maggiori informazioni su AIS da DSD Families o dal gruppo di supporto AIS.

Genitali dall’aspetto ordinario ma sviluppo sessuale diverso

Alcune persone hanno un modello cromosomico diverso dal solito XY o XX. Possono avere un cromosoma X (XO), o possono avere un cromosoma in più (XXY).

I loro organi sessuali interni ed esterni possono essere sia maschili che femminili, ma possono non avere uno sviluppo fisico completo alla pubertà. Per esempio, un bambino con organi sessuali femminili potrebbe non iniziare ad avere le mestruazioni.

I medici chiamano questo cromosoma sessuale DSD.

Un tipo è la sindrome di Klinefelter, in cui un ragazzo nasce con un cromosoma X in più (XXY).

Questo può significare che non produce il solito livello di testosterone, l’ormone sessuale responsabile dello sviluppo delle caratteristiche maschili, come i testicoli e i peli del corpo. Il testosterone è anche importante per la forza delle ossa e la fertilità negli uomini.

Trova più informazioni e supporto sulla sindrome di Klinefelter.

Un altro esempio di questo tipo di DSD è la sindrome di Turner, che è dove una ragazza nasce con un cromosoma X mancante.

Le ragazze e le donne con la sindrome di Turner sono spesso infertili e la loro altezza può essere inferiore alla media.

Trova supporto e maggiori informazioni sulla sindrome di Turner.

Femmina con genitali esterni normali, ma senza utero

Alcune femmine nascono con un utero sottosviluppato o senza utero, cervice e vagina superiore. Le ovaie e i genitali esterni hanno lo stesso aspetto della maggior parte delle ragazze e delle donne e sviluppano il seno e i peli pubici con l’età.

Questa è chiamata sindrome di Rokitansky. È anche conosciuta come sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). La causa non è chiara, ma le ragazze e le donne con la sindrome di Rokitansky/MRKH hanno cromosomi XX.

Spesso il primo segno della sindrome di Rokitansky è che una ragazza non inizia ad avere i periodi. Il sesso che coinvolge la vagina può anche essere difficile perché la vagina può essere più corta di quella della maggior parte delle donne.

Non avere un utero significa che una donna non può rimanere incinta, ma a volte è possibile prendere uova dalle loro ovaie, fecondarle e impiantarle nell’utero di un’altra donna (maternità surrogata).

Per supporto e maggiori informazioni sulla sindrome di Rokitansky a:

• MRKH UK
• Living MRKH
• Famiglie DSD

Caratteristiche sessuali solitamente viste nei maschi o nelle femmine

Alcune persone con un tipo molto raro di DSD hanno sia tessuto ovarico che testicolare (talvolta un’ovaia e un testicolo). I loro genitali possono apparire femminili o maschili o potrebbero sembrare diversi da entrambi.

La maggior parte delle persone con questo tipo di DSD hanno cromosomi XX (femminili). La causa di solito non è chiara, ma alcune persone con la condizione sono state trovate per avere materiale genetico che di solito si vede sul cromosoma Y che appare sul loro cromosoma X.

I medici si riferiscono a questa condizione come 46,XX DSD ovotesticolare.