I sintomi principali del deficit di 17-idrossilasi/17,20-lasi nell’infanzia sono ipertensione e ipopotassiemia. Abbiamo trovato questo difetto enzimatico in 3 fratelli e sorelle fenotipicamente femmine di 12, 15 e 16 anni. Due dei fratelli hanno un modello cromosomico 46,XY, il terzo è geneticamente femmina. Lo sviluppo puberale non si è verificato. Entrambi i fratelli 46,XY hanno genitali interni maschili ed esterni femminili. La sorella 46,XX ha genitali interni femminili normali. Al momento della diagnosi, due dei tre fratelli avevano ipertensione (RR tra 190/135 e 160/110 mmHg). Due dei tre fratelli avevano potassio sierico basso e alcalosi metabolica. Tutti e tre i pazienti avevano livelli plasmatici eccessivamente alti di 11-deossicorticosterone (DOC) e corticosterone. Anche l’aldosterone era elevato, mentre l’attività della renina plasmatica era soppressa. Il cortisolo plasmatico e i suoi precursori 17-idrossilati erano bassi, così come il testosterone plasmatico, il diidroepiandrosterone solfato e l’estradiolo, mentre le gonadotropine LH e FSH erano elevate in tutti e tre i pazienti. Abbiamo studiato i profili steroidei di questi tre pazienti durante il trattamento glucocorticoide a lungo termine con desametasone, seguito per 13 anni. La pressione sanguigna e il potassio sierico sono diventati normali. L’aldosterone plasmatico, il corticosterone e il DOC erano chiaramente più bassi ma non completamente normalizzati. Le due sorelle geneticamente maschili hanno ottenuto estrogeni per l’induzione di caratteristiche sessuali secondarie femminili. La terza sorella 46,XX ha mestruazioni normali durante la sostituzione con terapia ciclica estrogeno/gestageno. Tutti e tre i pazienti mancano di peli pubici e ascellari, e hanno raggiunto altezze normali da adulti sia per il sesso fenotipico che per l’altezza target. L’orientamento psicosociale è femminile in tutti loro. A parte le rare segnalazioni di sviluppo di ipertensione maligna, la prognosi è migliore che in altre carenze enzimatiche che causano iperplasia surrenalica congenita poiché non si verificano crisi addisoniane dovute alla sovrapproduzione di DOC e corticosterone con conseguente attività glucocorticoide endogena apparentemente normale.