La sindrome di Dravet è una grave forma di epilessia causata da una mutazione genetica. I sintomi, comprese le convulsioni spesso accompagnate da febbre alta, iniziano generalmente nel primo anno di vita.
Nella sindrome di Dravet si possono osservare diversi tipi di convulsioni, le più pericolose delle quali sono le convulsioni tonico-cloniche, a volte chiamate convulsioni generalizzate o convulsioni gran-maligne.
Cos’è una convulsione tonico-clonica?
Le convulsioni tonico-cloniche sono quelle con cui le persone hanno più familiarità. Sono caratterizzate da convulsioni e perdita di coscienza.
Queste crisi hanno due fasi: tonica (irrigidimento) e clonica (scosse ritmiche).
Quando la crisi inizia, tutti i muscoli si irrigidiscono e la persona perde coscienza. Durante la fase clonica, le braccia e le gambe cominciano a sussultare rapidamente e ritmicamente mentre la persona ha le convulsioni.
Dopo alcuni minuti, il sussulto rallenta e si ferma. Il paziente di solito riprende coscienza rapidamente, ma può non essere completamente cosciente per alcuni minuti o un’ora dopo la crisi.
Una crisi tonico-clonica dura in genere da uno a tre minuti. Le convulsioni che durano più di cinque minuti, o più convulsioni di fila senza che la persona riprenda conoscenza in mezzo, sono chiamate status epilepticus e richiedono attenzione medica immediata.
Come vengono trattate le convulsioni tonico-cloniche?
Mantenere un regime di trattamento con anticonvulsivanti può ridurre la comparsa e la gravità delle convulsioni tonico-cloniche, così come altri tipi. Per i pazienti Dravet, una dieta chetogenica può anche aiutare a ridurre le convulsioni.
Altre informazioni
I pazienti di solito non saranno consapevoli di ciò che è successo durante una crisi tonico-clonica. Possono essere confusi, stanchi o assonnati dopo la crisi.
A volte i pazienti possono mordersi la lingua o l’interno della guancia durante una crisi tonico-clonica. I loro muscoli possono essere doloranti in seguito.
È importante avere un piano di gestione delle crisi di emergenza con informazioni sul paziente e il regime di trattamento in modo che i soccorritori di emergenza possano trattare il paziente rapidamente.
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