Gli albini – persone con capelli e pelle bianchi, e spesso occhi rossastri – vengono mutilati e uccisi per le loro parti del corpo in Tanzania, secondo il New York Times. A volte, mentre i membri della famiglia guardano con orrore, gruppi di uomini armati di machete hanno tagliato gambe, teste e genitali di albini.
Tra i morti: un bambino di sette mesi, un coltivatore di manioca con due figli e un bambino ucciso dal suo stesso padre, secondo quanto riportato dalla BBC. Le brutali uccisioni – 40 dal 2007 – sono alimentate dalle voci secondo cui il sangue, la pelle e i capelli degli albini hanno poteri magici. Le persone stanno effettivamente tessendo capelli albini nelle loro reti da pesca e modellando amuleti con parti del corpo degli albini, sperando che questi dispositivi porteranno loro ricchezze, riferisce il Times in una storia che profila l’albino canadese Peter Ash, fondatore di Under the Same Sun, un’organizzazione di difesa dell’albinismo che mira a intimorire il governo della Tanzania per fermare gli omicidi.
Le scene raccapriccianti si aggiungono ai problemi quotidiani che gli albini devono affrontare: L’albinismo è una condizione debilitante che causa perdita della vista, estrema sensibilità al sole, e talvolta imbarazzo e stigma. Gli albini sono stati a lungo screditati nella letteratura e nella cultura pop – pensate a Silas, il monaco malvagio nel Codice Da Vinci, o i nefasti gemelli biondi in The Matrix Reloaded.
Cosa provoca l’albinismo e ci sono delle cure? Per scoprirlo, abbiamo parlato con Raymond Boissy, professore di dermatologia all’Università di Cincinnati College of Medicine.
Che cos’è l’albinismo?
L’albinismo è una malattia in cui una persona ha una perdita parziale o completa della pigmentazione (colorazione) della pelle, degli occhi e dei capelli.
Cosa lo causa?
Mutazioni genetiche che colpiscono la produzione di un pigmento chiamato melanina. C’è una cellula chiamata melanocita che è responsabile della pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi. Nell’albinismo, i melanociti sono presenti, ma le mutazioni genetiche interferiscono con la loro produzione di pigmento o la loro capacità di distribuirlo ai cheratinociti, il principale tipo di cellula che comprende l’epidermide, o strato esterno della pelle. Ci sono attualmente cinque tipi genetici conosciuti di albinismo, i più comuni sono l’oculocutaneo tipo 1 (OCA1) e il tipo 2 (OCA2). Oculocutaneo significa che colpisce gli occhi e la pelle (“oculo” significa occhio e “cutaneo” significa pelle).
I pazienti con OCA1 hanno mutazioni in un gene chiamato TYR che è responsabile della creazione dell’enzima tirosinasi, usato dalle cellule per convertire l’aminoacido tirosina in molecole di pigmento che colorano la pelle, i capelli e gli occhi. L’OCA2, la forma più comune di albinismo in Africa, risulta da una mutazione nel gene OCA2, che codifica la proteina P. Non sappiamo cosa faccia questa proteina P.
Come è fatta una persona con albinismo?
La maggior parte delle persone con OCA1 ha la pelle bianca come la neve, i capelli bianchi come la neve e nessun pigmento negli occhi. L’iride (parte colorata dell’occhio che circonda la pupilla) è di un pallido colore rosa bluastro, mentre la pupilla può essere effettivamente rossa. Questo rossore deriva dalla luce che entra nella pupilla e si riflette sui vasi sanguigni della retina, lo strato di tessuto sensibile alla luce che riveste la parte posteriore del bulbo oculare. Normalmente, la pupilla appare nera perché le molecole di pigmento nella retina assorbono la luce che entra nell’occhio, impedendole di rimbalzare verso il mondo esterno.
Le persone con OCA2 possono produrre una piccola quantità di pigmento e quindi possono avere un colore di capelli da biondo chiaro a marrone. Le loro iridi sono da blu a grigio chiaro e le loro pupille da rosso scuro a grigio chiaro.
Come influisce questa mancanza di pigmento negli occhi sulla visione?
Le persone con albinismo sono legalmente cieche perché i fotorecettori (cellule nella retina che rilevano la luce) vengono sovrasaturati dalla luce e inviano messaggi confusi al cervello. Se si guarda una persona con albinismo, si vedrà un nistagmo, o fluttuazione, nei suoi occhi; gli occhi sono una sorta di rimbalzo nelle loro prese perché stanno ricevendo uno stimolo visivo confuso.
Quali sono le altre condizioni associate all’albinismo?
Senza pigmento nella pelle, si è più suscettibili ai tumori della pelle non-melanoma nei cheratinociti. Normalmente, i melanociti distribuiscono molecole di pigmento ai cheratinociti, dove agiscono come ombrelli che proteggono il nucleo (e il DNA all’interno) dai raggi UV del sole. Gli albini sono particolarmente a rischio per il carcinoma a cellule squamose, un cancro dello strato più esterno della pelle, e il carcinoma a cellule basali che colpisce gli strati più profondi. Possono anche sperimentare un invecchiamento precoce della pelle. La melanina aiuta a prevenire le rughe e l’elastosi (rottura dell’elasticità) bloccando i raggi UV.
Ci sono trattamenti per l’albinismo?
No, non ce ne sono. Si consiglia ai pazienti con albinismo di proteggersi dal sole.
Ci sono trattamenti in cantiere?
Alcuni ricercatori, come Richard King dell’Università del Minnesota, stanno cercando di sviluppare terapie geniche, o farmaci che andrebbero nelle cellule e correggere le mutazioni del DNA responsabili dell’albinismo. Finora, gli scienziati hanno avuto qualche successo nel correggere le macchie di pelle e capelli depigmentati nei topi, ma sono molto lontani dal tradurre questa ricerca agli esseri umani.
Quali animali, oltre all’uomo, possono essere albini?
Tutti gli animali che hanno melanociti possono essere albini. Questo significa praticamente tutti i mammiferi. Rettili, anfibi e vertebrati inferiori possono anche essere albini, ma questi organismi possono anche avere altri tipi di cellule di produzione di pigmenti oltre ai melanociti, quindi possono non apparire incolori. Nello zoo qui a Cincinnati, avevamo un alligatore albino.
Secondo la National Organization of Albinism and Hypopigmentation (NOAH), una persona su 17.000 negli Stati Uniti ha qualche tipo di albinismo, ma l’incidenza è molto più alta in Africa orientale (circa 1 su 3000, secondo alcune stime). Perché questa disparità?
La mutazione in OCA2, che è responsabile della maggior parte dei casi di albinismo in Africa, è probabilmente la più antica mutazione che causa l’albinismo e, putativamente, ha avuto origine durante lo sviluppo dell’umanità in Africa. Per qualche ragione, è stata mantenuta lì.