Coreoatetosi parossistica kinesigenica

La coreoatetosi parossistica kinesigenica (PKC) chiamata anche discinesia parossistica kinesigenica (PKD) è un disturbo di movimento ipercinetico caratterizzato da attacchi di movimenti involontari, che sono innescati da movimenti volontari improvvisi. Il numero di attacchi può variare da un massimo di venti volte al giorno, a più di venti volte al giorno, con attacchi che aumentano durante la pubertà e diminuiscono nei 20-30 anni di una persona. I movimenti involontari possono assumere molte forme come il ballismo, la corea o la distonia e di solito colpiscono solo un lato del corpo o un arto in particolare. Questo raro disturbo colpisce solo circa 1 persona su 150.000 con la PKD che rappresenta l’86,8% di tutti i tipi di discinesie parossistiche e si verifica più spesso nei maschi che nelle femmine. Ci sono due tipi di PKD, primaria e secondaria. La PKD primaria può essere ulteriormente suddivisa in familiare e sporadica. La PKD familiare, che significa che l’individuo ha una storia familiare del disturbo, è più comune, ma si vedono anche casi sporadici. La PKD secondaria può essere causata da molte altre condizioni mediche come sclerosi multipla (SM), ictus, pseudoipoparatiroidismo, ipocalcemia, ipoglicemia, iperglicemia, trauma del sistema nervoso centrale o del sistema nervoso periferico. La PKD è stata anche collegata alla sindrome ICCA, in cui i pazienti hanno crisi afebbrili da bambini e poi sviluppano una coreoatetosi parossistica più tardi nella vita. Questo fenomeno è in realtà abbastanza comune, con circa il 42% degli individui con PKD che riportano una storia di crisi afebbrili da bambini.

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