Come fanno gli operatori sanitari a diagnosticare la sindrome di Prader-Willi (PWS)?

In molti casi di sindrome di Prader-Willi, la diagnosi è suggerita dai sintomi fisici del neonato.

Se un neonato non è in grado di succhiare o alimentarsi per alcuni giorni e ha un corpo “floscio” e un tono muscolare debole, un fornitore di assistenza sanitaria può condurre test genetici per la sindrome di Prader-Willi.1,2,3 I criteri diagnostici formali per riconoscere la sindrome di Prader-Willi dipendono dall’età dell’individuo – in particolare, se il terzo compleanno è stato raggiunto. Prima dei 3 anni, il sintomo più importante è un tono muscolare estremamente povero, chiamato ipotonia (pronunciato HAHY-poh-toh-nee-uh), che fa sentire i bambini flosci. Nei bambini colpiti dai 3 anni in su, altri sintomi diventano evidenti, come l’obesità, i ritardi intellettuali, le difficoltà di apprendimento o i problemi di comportamento, soprattutto legati al cibo e all’alimentazione.3

• I bambini più piccoli di 3 anni devono avere almeno quattro criteri principali e almeno un criterio minore per una diagnosi di sindrome di Prader-Willi.
• Quelli più grandi di 3 anni devono avere almeno cinque criteri principali e almeno tre criteri minori per una diagnosi di sindrome di Prader-Willi.

Criteri clinici principali della sindrome di Prader-Willi

• Muscoli estremamente deboli nel torso del corpo
• Difficoltà a succhiare, che migliora dopo i primi mesi
• Difficoltà di alimentazione e/o mancata crescita, che richiede assistenza nell’alimentazione, come tubi di alimentazione o capezzoli speciali per aiutare la suzione
• Inizio del rapido aumento di peso, tra 1 e 6 anni, con conseguente grave obesità
• Mangiare in modo eccessivo e incontrollabile
• Caratteristiche facciali specifiche, tra cui fronte stretta e bocca rovesciata
• Ridotto sviluppo degli organi genitali, compresi genitali piccoli (labbra vaginali e clitoride nelle femmine e scroto e pene piccoli nei maschi); pubertà incompleta e ritardata; infertilità
• ritardi nello sviluppo, disabilità intellettuale da lieve a moderata, difficoltà multiple di apprendimento

Criteri clinici minori della sindrome di Prader-Willi

• Riduzione dei movimenti e notevole affaticamento durante l’infanzia
• Problemi comportamentali, in particolare, scatti d’ira, comportamento ossessivo-compulsivo, testardaggine, rigidità, rubare e mentire (specialmente in relazione al cibo)
• Problemi del sonno, inclusi sonnolenza diurna e interruzione del sonno
• Statura corta, rispetto agli altri membri della famiglia, evidente entro i 15 anni
• Colore chiaro di pelle, occhi, e capelli
• Mani e piedi piccoli rispetto agli standard di altezza ed età
• Mani strette
• Negligenza e/o difficoltà a mettere a fuoco entrambi gli occhi allo stesso tempo
• Saliva spessa
• Povera pronuncia
• Picking della pelle

Riscontri aggiuntivi

• Alta soglia del dolore
• Incapacità di vomitare
• Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)
• Attività anticipata-attività più precoce del solito delle ghiandole surrenali, che può portare alla pubertà precoce
• Ossa particolarmente fragile (chiamata osteoporosi, pronunciata os-tee-oh-puh-ROH-sis)

I test genetici devono confermare la diagnosi della sindrome di Prader-Willi. Quasi tutti gli individui con la sindrome di Prader-Willi hanno un’anomalia all’interno di un’area specifica del cromosoma 15.4 La diagnosi precoce è la cosa migliore perché permette agli individui affetti di iniziare un intervento precoce/ programmi per bisogni speciali e un trattamento specifico per i sintomi di Prader-Willi.

I test genetici possono confermare la possibilità che un fratello possa nascere con la sindrome di Prader-Willi. La diagnosi prenatale è disponibile anche per le gravidanze a rischio, cioè le gravidanze tra le donne con una storia familiare di anomalie della sindrome di Prader-Willi.

Consulenza genetica e test dei parenti a rischio

La consulenza e i test genetici forniscono agli individui e alle famiglie informazioni sulla natura, l’eredità e le implicazioni dei disturbi genetici in modo che possano prendere decisioni mediche e personali informate sull’avere figli. La consulenza genetica aiuta le persone a capire i loro rischi. Il rischio di insorgenza nei fratelli di pazienti con la sindrome di Prader-Willi dipende da ciò che ha causato la comparsa del disturbo.2

Per trovare una clinica di genetica o di diagnosi prenatale, vedere la GeneTests Clinic Directory.