Tipi di CJD
I diversi tipi di CJD sono tutti causati da un accumulo di prioni nel cervello. Ma il motivo per cui questo accade è diverso per ogni tipo.
CJD sporadica
Anche se la CJD sporadica è molto rara, è il tipo più comune di CJD, che rappresenta circa 8 casi su 10.
Non si sa cosa scatena la CJD sporadica, ma può essere che una normale proteina prionica si trasformi spontaneamente in un prione, o che un gene normale si trasformi spontaneamente in un gene difettoso che produce prioni.
La CJD sporadica è più probabile che si verifichi in persone che hanno versioni specifiche del gene della proteina prionica.
Al momento, non è stato identificato nient’altro che aumenti il rischio di sviluppare la CJD sporadica.
Variante CJD
C’è una chiara evidenza che la variante CJD (vCJD) è causata dallo stesso ceppo di prioni che causa l’encefalopatia spongiforme bovina (BSE, o malattia della “mucca pazza”).
Nel 2000, un’inchiesta governativa ha concluso che il prione è stato diffuso attraverso il bestiame che è stato alimentato con miscele di carne e ossa contenenti tracce di cervelli o midollo spinale infetti.
Il prione è poi finito nei prodotti di carne lavorati, come gli hamburger di manzo, ed è entrato nella catena alimentare umana.
Dal 1996 sono in vigore controlli rigorosi per evitare che la BSE entri nella catena alimentare umana, e l’uso di miscele di carne e ossa è stato reso illegale.
Sembra che non tutti coloro che sono esposti alla carne infetta da BSE svilupperanno la vCJD.
Tutti i casi accertati di vCJD si sono verificati in persone con una versione specifica (MM) del gene della proteina prionica, che influenza il modo in cui il corpo produce una serie di aminoacidi.
Si stima che fino al 40% della popolazione britannica abbia questa versione del gene.
I casi di vCJD hanno raggiunto un picco nel 2000, in cui ci sono stati 28 morti per questo tipo di CJD. Non ci sono state morti confermate nel 2014.
Alcuni esperti ritengono che i controlli alimentari abbiano funzionato e che ulteriori casi di vCJD continueranno a diminuire, ma questo non esclude la possibilità che altri casi possano essere identificati in futuro.
È anche possibile che la vCJD sia trasmessa tramite trasfusione di sangue, anche se questo è molto raro e sono state messe in atto misure per ridurre il rischio che accada.
Non sappiamo quante persone nella popolazione del Regno Unito potrebbero sviluppare la vCJD in futuro e quanto tempo ci vorrà perché i sintomi appaiano, se mai lo faranno.
Uno studio pubblicato nell’ottobre 2013 che ha testato campioni di tessuto casuale ha suggerito che circa 1 persona su 2.000 nella popolazione del Regno Unito potrebbe essere infettata dalla vCJD, ma non mostrare sintomi fino ad oggi.
CJD familiare o ereditaria
La CJD familiare o ereditata è una rara forma di CJD causata da una mutazione ereditata (anomalia) nel gene che produce la proteina prionica.
Il gene alterato sembra produrre prioni mal piegati che causano la CJD. Tutti hanno 2 copie del gene della proteina prionica, ma il gene mutato è dominante.
Questo significa che è necessario ereditare solo 1 gene mutato per sviluppare la condizione. Quindi, se 1 genitore ha il gene mutato, c’è il 50% di possibilità che venga trasmesso ai figli.
Poiché i sintomi della CJD familiare non iniziano di solito fino a quando una persona ha 50 anni, molte persone con la condizione non sanno che anche i loro figli sono a rischio di ereditare questa condizione quando decidono di creare una famiglia.
Iatrogeno CJD
Iatrogeno CJD (iCJD) è quando l’infezione è diffusa da qualcuno con CJD attraverso un trattamento medico o chirurgico.
La maggior parte dei casi di CJD iatrogeno si sono verificati attraverso l’uso di ormone umano della crescita per trattare i bambini con crescita limitata.
Tra il 1958 e il 1985, migliaia di bambini sono stati trattati con l’ormone, che all’epoca veniva estratto dalle ghiandole pituitarie (una ghiandola alla base del cranio) dei cadaveri umani.
Una minoranza di quei bambini ha sviluppato la CJD, poiché gli ormoni che hanno ricevuto sono stati presi da ghiandole infettate dalla CJD.
Dal 1985, tutto l’ormone della crescita umano nel Regno Unito è stato prodotto artificialmente, quindi non c’è più alcun rischio.
Ma un piccolo numero di persone esposte prima del 1985 stanno ancora sviluppando l’iCJD.
Altri pochi casi di iCJD si sono verificati dopo che le persone hanno ricevuto trapianti di dura infetta (tessuto che copre il cervello) o sono venute a contatto con strumenti chirurgici che erano contaminati dalla CJD.
Questo è successo perché i prioni sono più resistenti dei virus o dei batteri, quindi il normale processo di sterilizzazione degli strumenti chirurgici non ha avuto effetto.
Una volta riconosciuto il rischio, il Dipartimento della Salute ha reso più severe le linee guida sulla donazione di organi e il riutilizzo di attrezzature chirurgiche. Di conseguenza, i casi di iCJD sono ora molto rari.
BSE (malattia della “mucca pazza”)
L’encefalopatia spongiforme bovina (BSE), nota anche come malattia della “mucca pazza”, è una malattia relativamente nuova che si è manifestata per la prima volta nel Regno Unito negli anni ’80.
Una teoria sul perché la BSE si sia sviluppata è che una vecchia malattia prionica che colpisce le pecore, chiamata scrapie, possa essere mutata.
La malattia mutata potrebbe essersi diffusa alle mucche che sono state nutrite con carne e ossa di pecore contenenti tracce di questo nuovo prione mutato.
La CJD è contagiosa?
In teoria, la CJD può essere trasmessa da una persona affetta ad altre, ma solo attraverso un’iniezione o il consumo di tessuto cerebrale o nervoso infetto.
Non ci sono prove che la CJD sporadica si diffonda attraverso il normale contatto quotidiano con le persone affette o attraverso goccioline nell’aria, sangue o contatto sessuale.
Ma nel Regno Unito, la variante CJD è stata trasmessa in 4 occasioni tramite trasfusione di sangue.