Cause della labiopalatoschisi

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Dal dottor Ananya Mandal, MDReviewed by April Cashin-Garbutt, MA (Editor)

Il labbro leporino o labiopalatoschisi colpisce un bambino su 700 negli Stati Uniti e nel Regno Unito. La ragione di questo difetto risiede nel normale sviluppo dei difetti facciali all’interno della matrice madre-forma.

La causa esatta di questo difetto è spesso sconosciuta.

Labbro e palato leporino e culture

In molte culture del mondo si pensa che un labbro leporino o un palato leporino rappresentino un segno di male o di torto da parte della famiglia.

Molti genitori possono quindi essere colpiti da gravi sensi di colpa. È importante che li rassicuri che non hanno fatto nulla di male per causare il difetto di nascita del bambino. (1-7)

Patofisiologia della labiopalatoschisi

I tessuti della faccia si sviluppano normalmente da entrambi i lati e si fondono al centro. Questo avviene entro i primi 30-60 giorni di gravidanza.

Questo è vero anche per il labbro superiore e il tetto del palato della falena. Il labbro si è formato di solito entro 5-6 settimane di gravidanza e il palato si è formato entro 10 settimane.

Quando questa unione o fusione non avviene normalmente si può formare una spaccatura nel labbro superiore e nel palato. Una fessura nel labbro superiore e nel palato può spesso coesistere.

La ragione esatta di questa non fusione è sconosciuta. Poiché il labbro e il palato si sviluppano in tempi diversi, possono esistere solo insieme.

Labioschisi e palatoschisi ereditate

In alcuni bambini la condizione può essere ereditata. Nelle loro famiglie ci possono essere casi multipli di labiopalatoschisi e palatoschisi simili.

La labiopalatoschisi ereditaria può essere l’unica anomalia o difetto di nascita in alcuni bambini. Nei bambini dal 13 al 30% la labiopalatoschisi può far parte di una sindrome genetica di difetto di nascita.

In questi bambini ci possono essere altri sintomi e malattie genetiche alla nascita. Per esempio, la sindrome del pettirosso di Pierre è una condizione rara in cui il bambino nasce con una piccola mascella inferiore che fa cadere la lingua all’indietro nel suo passaggio. Questo porta a difficoltà respiratorie. Questi bambini possono anche avere una palatoschisi, che di solito può essere riparata con la chirurgia.

Chi subisce l’influenza della labiopalatoschisi?

La labiopalatoschisi è di solito vista tra le persone di origine asiatica e quelle appartenenti ad alcune famiglie di indiani americani.

I bambini maschi sono più spesso colpiti rispetto ai bambini femmine. I bambini afroamericani sono raramente colpiti.

Cause possibili della labiopalatoschisi

Alcuni esperti credono che ci possano essere carenze nutrizionali o effetti collaterali di farmaci che possono portare ad un aumento del rischio di labiopalatoschisi.

Eredità genetica della labiopalatoschisi

Nell’eredità genetica della condizione il genitore può trasmettere uno o più geni che causano la schisi. I ricercatori hanno identificato diversi geni che possono essere responsabili.

I figli di un genitore con una spaccatura hanno il 4-6% di possibilità di nascere con la spaccatura. Se un bambino nasce con clefting, ma nessuno dei due genitori ne è affetto, il rischio di clefting in un fratello biologico va dal 2 all’8 per cento.

Il rischio di clefting nei fratelli biologici e nei figli futuri aumenta fino al 15-20 per cento se entrambi i genitori e i primi due figli hanno clefting.

I bambini che non hanno una storia familiare di labiopalatoschisi hanno un rischio dello 0,14% di nascere con un labbro e/o una palatoschisi.

Cause ambientali di labiopalatoschisi

Le cause ambientali includono la salute nella prima gravidanza e l’esposizione a varie tossine durante la gravidanza. L’esposizione all’alcool e al tabacco sono collegati al rischio di bambini che subiscono la labiopalatoschisi.

Le madri-madri che prendono farmaci per l’epilessia possono anche avere un rischio maggiore di dare alla luce bambini con la labiopalatoschisi. Questo include farmaci come:

• Fenitoina,
• Fenobarbital,
• sodio valproato,
• benzodiazepine ecc.

Chi prende corticosteroidi, metotrexate (per psoriasi, artrite o cancro) o isotretinoina (per acne) è anche a rischio.

Altri rischi per la labiopalatoschisi

La carenza di vitamine B e di acido folico nella dieta materna è un’altra causa comune associata di labiopalatoschisi nel neonato.

I genitori che sono più vecchi del solito al momento della nascita del loro bambino sono a un rischio più elevato di avere bambini con labiopalatoschisi.

Un’infezione virale durante la gravidanza può anche essere associata alla labiopalatoschisi. Le madri obese hanno una maggiore probabilità che il loro bambino nasca con una spaccatura.

Fonti

1. http://www.in.gov/isdh/files/cleft_lip_palate.pdf
2. http://www.gillettechildrens.org/fileupload/cleft%20lip%20and%20palate.pdf
3. http://www.cdph.ca.gov/programs/CBDMP/Documents/MO-CBDMP-Cleft-Lip-Cleft-Palate-Facts.pdf
4. http://practicalplasticsurgery.org/docs/Practical_23.pdf
5. http://www.healthpoint.co.nz/default,18293.sm

Altre letture

• Tutti i contenuti della palatoschisi
• Che cos’è la palatoschisi?
• Sintomi e diagnosi della labiopalatoschisi
• Trattamento della labiopalatoschisi
• Prevenzione della labiopalatoschisi

Scritto da

Dr. Ananya Mandal

Il dottor Ananya Mandal è un medico di professione, docente per vocazione e scrittore medico per passione. Si è specializzata in Farmacologia Clinica dopo la sua laurea (MBBS). Per lei, la comunicazione sanitaria non è solo scrivere recensioni complicate per i professionisti, ma rendere le conoscenze mediche comprensibili e disponibili anche per il pubblico generale.

Ultimo aggiornamento 31 maggio 2019

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  Mandal, Ananya. (2019, 31 maggio). Causas del labio leporino e del paladar. Notizie-Medico. Retrieved on March 26, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Causes-of-cleft-lip-and-palate.aspx.

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  Mandal, Ananya. 2019. Causas del labio leporino e del paladar. News-Medical, visto il 26 marzo 2021, https://www.news-medical.net/health/Causes-of-cleft-lip-and-palate.aspx.