La candidosi familiare è una tendenza ereditaria a sviluppare infezioni causate da un tipo di fungo chiamato Candida. Gli individui colpiti hanno tipicamente infezioni della pelle, delle unghie e del rivestimento umido delle cavità del corpo (membrane mucose). Queste infezioni sono ricorrenti e persistenti, il che significa che ritornano ripetutamente e possono durare a lungo. Questo modello di infezione è chiamato candidosi mucocutanea cronica.
La candida è comunemente presente sulla pelle e sulle membrane mucose, e nella maggior parte delle persone di solito non causa problemi di salute. Tuttavia, alcuni farmaci (come gli antibiotici e i corticosteroidi) e altri fattori possono portare a una crescita eccessiva occasionale di Candida (candidosi) nella bocca (dove è conosciuta come mughetto) o nella vagina. Questi episodi, comunemente chiamati infezioni da lievito, di solito durano solo un breve periodo prima di essere eliminati da un sistema immunitario sano.
La maggior parte delle persone con candidosi familiare hanno infezioni da lievito croniche o ricorrenti che iniziano nella prima infanzia. Le infezioni della pelle portano a un’eruzione cutanea con chiazze crostose e ispessite; quando queste chiazze si verificano sul cuoio capelluto, possono causare la perdita di capelli nell’area interessata (alopecia cicatriziale). La candidosi delle unghie può provocare unghie spesse, screpolate e scolorite e gonfiore e arrossamento della pelle circostante. Il mughetto e i sintomi gastrointestinali come gonfiore, costipazione o diarrea sono comuni negli individui colpiti. Le donne con candidosi familiare possono sviluppare frequenti infezioni vaginali da lievito, e i bambini possono avere infezioni da lievito sulla pelle che causano eruzioni persistenti da pannolino.
A seconda del cambiamento genetico coinvolto in questa condizione, alcuni individui affetti sono a rischio di sviluppare candidosi sistemica, una condizione più grave in cui l’infezione si diffonde attraverso il flusso sanguigno a vari organi tra cui il cervello e le meningi, che sono le membrane che coprono il cervello e il midollo spinale. La candidosi sistemica può essere pericolosa per la vita.
Le infezioni da lievito croniche o ricorrenti possono verificarsi in persone senza candidosi familiare. Alcuni individui sperimentano la candidosi ricorrente come parte di una suscettibilità generale alle infezioni perché il loro sistema immunitario è compromesso da una malattia come la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS) o l’immunodeficienza combinata grave (SCID), farmaci o altri fattori. Altri individui hanno sindromi come la distrofia autoimmune poliendocrinopatia-candidiasi-ectodermica (APECED) o la sindrome autosomica dominante iper-IgE (AD-HIES) che includono una tendenza a sviluppare candidosi insieme ad altri segni e sintomi che colpiscono vari organi e sistemi del corpo.