Takeaways
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Un nuovo studio rivela che più di 130 regioni nel DNA umano giocano un ruolo nello scolpire i tratti del viso.
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Il naso è la caratteristica facciale più influenzata dai tuoi geni.
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Comprendere il legame tra geni specifici e caratteristiche facciali potrebbe essere utile per trattare le malformazioni facciali o per l’ortodonzia.
Potreste pensare che sia piuttosto ovvio che il vostro aspetto facciale sia determinato dai vostri geni. Basta guardare nell’album delle foto di famiglia e osservare lo stesso naso, occhi o mento sui vostri nonni, cugini e zii e zie. Forse avete visto o conoscete qualcuno con una sindrome genetica – che spesso risulta da un’alterazione dannosa di uno o più geni – e avete notato le caratteristiche facciali spesso distintive.
Si può essere sorpresi di apprendere che fino a poco tempo fa, i genetisti non avevano praticamente alcuna comprensione di quali parti del nostro DNA erano collegate anche agli aspetti più elementari dell’aspetto del viso. Questa lacuna nella nostra conoscenza era particolarmente irritante poiché l’aspetto del viso gioca un ruolo così importante nelle interazioni umane di base. La disponibilità di grandi insiemi di dati che combinano informazioni genetiche con immagini facciali che possono essere misurate ha fatto avanzare rapidamente il ritmo della scoperta.
Quindi, cosa sappiamo della genetica dell’aspetto facciale? Possiamo prevedere in modo affidabile il volto di una persona dal suo DNA? Quali sono le implicazioni per la salute e la malattia? Siamo un antropologo e un genetista umano la cui ricerca si concentra sulla scoperta dei fattori biologici che sono alla base delle somiglianze e delle differenze nell’aspetto facciale tra gli esseri umani.
Quanti geni sono associati all’aspetto del viso?
Non abbiamo ancora una risposta completa a questa domanda, ma un recente lavoro pubblicato su Nature Genetics dal nostro team di ricerca collaborativo ha identificato più di 130 regioni cromosomiche associate ad aspetti specifici della forma del viso. Identificare queste regioni è un primo passo critico verso la comprensione di come la genetica influisce sui nostri volti e come tale conoscenza potrebbe avere un impatto sulla salute umana in futuro.
Lo abbiamo realizzato scansionando il DNA di più di 8.000 individui per cercare relazioni statistiche tra circa sette milioni di marcatori genetici – luoghi noti nel codice genetico in cui gli esseri umani variano – e decine di misure di forma derivate da immagini facciali 3D.
Quando troviamo un’associazione statistica tra una caratteristica facciale e uno o più marcatori genetici, questo ci indica una regione molto precisa di DNA su un cromosoma. I geni situati intorno a quella regione diventano quindi i nostri primi candidati per le caratteristiche facciali come la forma del naso o delle labbra, soprattutto se abbiamo altre informazioni rilevanti sulla loro funzione – per esempio, possono essere attivi quando la faccia si sta formando nell’embrione.
Mentre più di 130 regioni cromosomiche possono sembrare un gran numero, probabilmente stiamo solo grattando la superficie. Ci aspettiamo che migliaia di tali regioni – e quindi migliaia di geni – contribuiscano all’aspetto del viso. Molti dei geni in queste regioni cromosomiche avranno effetti così piccoli che potremmo non avere mai abbastanza potere statistico per rilevarli.
Cosa sappiamo di questi geni?
Quando guardiamo collettivamente i geni implicati in queste 130 e più regioni del DNA, sono emersi alcuni modelli interessanti.
Il tuo naso, che ti piaccia o no, è la parte del tuo viso più influenzata dai tuoi geni. Forse non sorprende che aree come le guance, che sono altamente influenzate da fattori di stile di vita come la dieta, abbiano mostrato il minor numero di associazioni genetiche.
I modi in cui questi geni influenzano la forma del viso non era affatto uniforme. Alcuni geni, abbiamo scoperto, avevano effetti altamente localizzati e avevano un impatto su parti molto specifiche del viso, mentre altri avevano effetti ampi che coinvolgevano più parti.
Abbiamo anche scoperto che una gran parte di questi geni sono coinvolti nei processi di sviluppo di base che costruiscono i nostri corpi – formazione delle ossa, per esempio – e, in molti casi, sono gli stessi geni che sono stati implicati in sindromi rare e anomalie facciali come la palatoschisi.
Abbiamo trovato interessante che c’era un alto grado di sovrapposizione tra i geni coinvolti nello sviluppo del viso e degli arti, che può fornire un indizio importante sul perché molte sindromi genetiche sono caratterizzate da malformazioni sia della mano che del viso. In un altro curioso colpo di scena, abbiamo trovato alcune prove che i geni coinvolti nella forma del viso possono anche essere coinvolti nel cancro – una scoperta intrigante data la prova emergente che gli individui trattati per il cancro pediatrico mostrano alcune caratteristiche facciali distintive.
Può qualcuno prendere il mio DNA e costruire un’immagine accurata del mio viso?
È improbabile che oggi, o nel prossimo futuro, qualcuno possa prendere un campione del tuo DNA e usarlo per costruire un’immagine del tuo viso. Prevedere l’aspetto facciale di un individuo, come qualsiasi tratto genetico complesso, è un compito molto difficile.
Per contestualizzare questa affermazione, le oltre 130 regioni genetiche che abbiamo identificato spiegano meno del 10% della variazione della forma del viso. Tuttavia, anche se capissimo tutti i geni coinvolti nell’aspetto del viso, la previsione sarebbe ancora una sfida mostruosa. Questo perché tratti complessi come la forma del viso non sono determinati semplicemente sommando gli effetti di un gruppo di geni individuali. Le caratteristiche facciali sono influenzate da molti fattori biologici e non biologici: età, dieta, clima, ormoni, traumi, malattie, esposizione al sole, forze biomeccaniche e chirurgia.
Tutti questi fattori interagiscono con il nostro genoma in modi complessi che non abbiamo nemmeno iniziato a capire. Per aggiungere a questo quadro di complessità, i geni interagiscono tra loro; questo è noto come “epistasi”, e i suoi effetti possono essere complessi e imprevedibili.
Non è quindi sorprendente che i ricercatori che tentano di prevedere le caratteristiche individuali del viso dal DNA non abbiano avuto successo. Questo non vuol dire che tale previsione non sarà mai possibile, ma se qualcuno vi dice che può farlo oggi, dovreste essere molto scettici.
In che modo la ricerca che collega geni e volti potrebbe portare benefici agli esseri umani?
Uno degli sviluppi più eccitanti nella medicina del 21° secolo è l’uso delle informazioni genetiche dei pazienti per creare piani di trattamento personalizzati, con l’obiettivo finale di migliorare i risultati di salute.
Una comprensione più profonda di come i geni influenzano i tempi e il tasso di crescita facciale potrebbe essere uno strumento prezioso per la pianificazione dei trattamenti in campi come l’ortodonzia o la chirurgia ricostruttiva. Per esempio, se un giorno potremo usare la genetica per aiutare a prevedere quando la mascella di un bambino raggiungerà il suo massimo potenziale di crescita, gli ortodontisti potrebbero essere in grado di usare queste informazioni per aiutare a determinare il momento ottimale per intervenire per il massimo effetto.
Parimenti, la conoscenza di come i geni lavorano individualmente e di concerto per determinare la dimensione e la forma delle caratteristiche facciali può fornire nuovi obiettivi molecolari per le terapie farmacologiche volte a correggere i deficit di crescita del viso.
Infine, una maggiore conoscenza dei geni che costruiscono i volti umani può offrirci nuove intuizioni sulle cause profonde delle malformazioni facciali congenite, che possono avere un profondo impatto sulla qualità della vita delle persone colpite e delle loro famiglie.