WOOLLY HAIR (Charles Rip-Botha)
A gyapjas haj általában jóindulatú állapotot jelent, amelyet leginkább normál, feszes göndör hajként lehet leírni, amely néha göndör, és a néger hajra hasonlít. Az életkor előrehaladtával a göndörség mértéke csökkenhet.
A gyapjas haj szindróma abban különbözik a normál göndör hajatól, hogy a hajszál jellegzetes, eltúlzottan feszes, gyakran göndör tekercseket mutat. Az érintett hajszálak gyakran keskenyebb, ovális keresztmetszetűek, feltűnő tengelyirányú csavarodással. A haj a keskeny átmérőjű fürtök miatt nehezen fésülhető (általában nem haladja meg a 0,05 cm-t). Trichorrhexis nodosa is jelen lehet, ami fokozott szakadást eredményezhet.
A haj növekedési mintázata arra utal, hogy a hajszálak a rövidebb anagén fázis miatt korlátozott maximális hosszúságot érhetnek el.
Egyértelmű különbség van a lokalizált gyapjas haj, az úgynevezett gyapjas hajnévusz között. A gyapjas haj szindróma egy öröklődő állapot, amely domináns vagy recesszív módon különböztethető meg. Az autoszomális domináns változatban a fejbőr egész területén jelen van a feszes göndörödés inkonzisztens mértéke. Az autoszomális recesszív forma (születéskor jelenlévő) rendellenesen göndör, finom szerkezetű hajszálakat mutat, amelyek időnként világosabb színűek lehetnek. Az autoszomális domináns gyapjas hajra nem jellemző a pigmentvariáció, bár beszámoltak hipopigmentációról. A gyapjas haj szindróma normális szülőkkel rendelkező testvéreknél is előfordulhat. Azt feltételezik, hogy egy autoszomális domináns tulajdonság hirtelen, váratlan megjelenése egy vérvonalban mutáció eredménye.
A gyapjas haj naevus, amely világosabb színű lehet, a szindróma körülírt változata, amely gyermek- vagy serdülőkorban jelenik meg. A bejelentett esetek felében ez az állapot epidermális vagy melanocitikus naevushoz társul.
———–
TOVÁBBI MEGJEGYZÉS
A gyapjas haj általában a fejbőr egészén vagy egy részén szorosan feltekeredett, nem negroid eredetű egyénnél. Azokat a klinikai szindrómákat, amelyeknek a gyapjas szőrzet a jellemzője, számos szerző összekeverte. Lehetséges azonban, hogy a gyapjas haj még nem jellemzett szindrómák jellemzője.
Klasszifikáció és etiológia
Autoszomális domináns gyapjas haj. Hat generációs Rajnai családban jelentették, ami autoszomális domináns öröklődésre utal. 2- Autoszomális recesszív gyapjas szőrzet. A genetikai bizonyítékok nem meggyőzőek, de az állapot olyan testvéreknél is előfordult, akiknek a szülei normálisak voltak. Autoszomális recesszív öröklődés vagy csíravonal-mutáció valószínűsíthető. 3- A szimmetrikus körülírt allotrichia, más néven szerzett progresszív gyűrődés különálló szindrómának tűnik. 4- Wolly hair neavus. Ez egy körülírt fejlődési rendellenesség, amely születéskor jelen van, és nyilvánvalóan nem genetikailag meghatározott. A gyapjas megjelenés alapja ezekben a változatokban nem világos. Számos különböző jellemző járul hozzá a különböző fajtáknál megfigyelhető szőrtípusok széles skálájához, és ezeket számszerűsítették. Azonban egyetlen faji megjelenés sem felel meg teljes mértékben a gyapjas hajnak, és bár gyanítjuk, hogy a keresztmetszeti morfológia és a kéregállomány felépítése meghatározó, jelenleg nem tudjuk.
Autoszomális domináns gyapjas haj.
(a) Kórtan egyes pedigrékben az érintett egyedeknél a tengely átmérője csökkent. A haj törékeny, és trichorrhexis nodosát mutathat. A pili torti és a pili annulati társuló rendellenességekről számoltak be, de különböző családokban.
(b) Klinikai jellemzők. A túlzottan göndör haj születéskor vagy kora csecsemőkorban jelentkezik, néha negroid megjelenésűnek írták le. A családon belüli súlyossági variáció mértéke nem állandó. Nincs következetes összefüggés semmilyen hajszínnel. A hajszálak csavarodhatnak. Szemhibák is előfordulhatnak. Egyes esetekben a haj törékeny és könnyen törik, valószínűleg az időjárás viszontagságaira való fokozott érzékenység következtében. A haj a fejbőrön kívüli helyeken általában normális. A diffúz gyapjas hajdystrófia négy esetét írták le egy anya és lánya, valamint két másik, egymással nem rokon személy esetében. Az abnormális hajszálak diffúzan keveredtek a fejbőr normál populációjában, ami valószínűleg kiméra vagy X-kromoszómás domináns öröklődésre utal, a Blascko-vonal mentén mozaikizmussal, bár az öröklődés nukleáris. A mikroszkópos vizsgálat időjárási elváltozásokat, valamint a visszavert fényt használva váltakozó világos és sötét sávokat mutatott ki, másodlagosan a csavarodás következtében.
Autoszomális recesszív gyapjas szőrzet.
Patológia. A hajszálak átmérője jelentősen csökken, amelyek rosszul pigmentáltak lehetnek. A haj törékeny, és pásztázó elektronmikroszkópián a kutikuláris károsodás jeleit mutatja. Klinikai jellemzők. Olyan kevés esetről számoltak be, hogy általánosítások nem indokoltak. Ezekben az esetekben finom, szorosan göndörödő, rosszul pigmentált szőrzet volt jelen születésüktől fogva, két esetben a szőrzet soha nem nőtt 2-3 cm-nél nagyobbra. a szemöldök és a testszőrzet gyér volt.
Szimmetrikus körülírt allotrichia: Bajuszszőrzet
történet és nómenklatúra. A gyapjas szőrzet naevusként jelentett esetek között van néhány, amelyekről Norwood a “bajuszszőrzet” kifejezést javasolta, de amelyek azonosak a Knierer által szimmetrikus körülírt allotrichiaként jelentett esetekkel.
Klinikai jellemzők:
A serdülőkortól kezdve az érintett haj szabálytalan sávot képez, amely a fejbőr szélén a fülek fölött a nyakszirt felé húzódik, és durvává és bajuszszerűvé válik. Sokan úgy vélik, hogy a bajuszos haj a szerzett progresszív gyűrődés szinonimája.
Bajuszos haj neavus. Patológia. A fejbőr érintett területén a hajszálak finomabbak, mint máshol. A kóros haj elektronmikroszkópos vizsgálata kimutatta a kutikula hiányát és az időjárásra utaló trichorrhexis nodosát. A fénymikroszkópos vizsgálat más esetekben nem mutatott ki semmilyen rendellenességet.
Klinikai jellemzők. A haj a fejbőr egy körülhatárolt területén születéstől vagy kora csecsemőkortól kezdve szorosan göndörödik. Az érintett területek mérete általában csak az általános növekedéssel arányosan növekszik, de 3-4 évig is kiterjedhet. A kóros szőrzet színe kissé helyesebb lehet, mint a fejbőr többi részéé. A bejelentett esetek több mint felében pigmentált vagy epidermális naevus is jelen volt, de nem ugyanazon a helyen. Három esetben számoltak be gyapjas szőrzetről szemészeti rendellenességgel együtt. Az első egy perzisztens papilláris membrán volt egy Woolly hair naevusszal rendelkező személynél. A másodikban ugyanez a papilláris hiba mutatkozott naevusszal, de a felső ferde izom veleszületett bénulásával, szürkehályoggal és fokális retina diszpláziával. Legutóbb egy autoszomális domináns gyapjas hajú, veleszületett szürkehályoggal és Coats-kórral járó esetről számoltak be. A szemészeti betegségekkel való társulás indokolja a korai szemészeti vizsgálatot a gyapjas hajjal jelentkezőknél. Gurault és munkatársai nyolc olyan csecsemőt írtak le, akiknél gyógyíthatatlan hasmenés, diszmorfizmus, immunhiány és gyapjas szőrzet fordult elő. A csecsemők közül csak kettő volt rokon, és a szerzők sem genetikai, sem fertőzéses mechanizmust nem tartottak valószínűsíthető oknak. Mindegyikük az első 6 hónapon belül, a legtöbbjük pedig a születést követő 3 héten belül jelentkezett. Csak hárman élték túl.
Dr Sajjad Ahir MD LTTS (bőrgyógyász szakorvos) Pakisztán