Tünetek

Ez az oldal nyomtatható PDF formátumban is elérhető: Tünetek

A korai tünetek gyakran észrevétlenek maradnak

A hemokromatózis annak ellenére, hogy az észak-európai származású személyek körében a leggyakoribb genetikai rendellenesség, még mindig viszonylag ismeretlen. Egészen a közelmúltig azt tanították az orvosoknak, hogy a HHC rendkívül ritka, ezért a tüneteket más okokra vezették vissza. Sok korai tünet észrevétlen marad, így a hemokromatózisban szenvedő egyének diagnosztizálatlanok maradnak, amíg visszafordíthatatlan károsodás nem következik be. Még a halál beállta után is gyakran figyelmen kívül hagyják a hemokromatózist, mint a halál lehetséges okát. Ezért nevezik az örökletes hemokromatózist “csendes gyilkosnak”.

A HHC tünetei nem feltétlenül egy meghatározott sorrendben jelentkeznek, és ami fontos, nem minden hemokromatózisban szenvedőnél jelentkezik minden tünet. A következő tüneteket hozták összefüggésbe a hemokromatózissal, és kettő vagy több tünet bármilyen kombinációja további kivizsgálásra késztet:

  • krónikus fáradtság
  • ízületi fájdalom
  • ízületi gyulladás, különösen az első és második ujj bütykei, valamint a hüvelykujj
  • bőrszínváltozás, vagy bronzosodás, mint egy soha el nem múló barnaság, vagy palaszürke
  • hasi fájdalom és puffadás
  • menstruációs zavarok és korai menopauza
  • testszőrzet elvesztése
  • libidóvesztés, ill. szexuális vágy
  • impotencia
  • a hirtelen fogyás
  • pajzsmirigyproblémák
  • hangulati ingadozások és egyéb személyiségváltozások, mint például súlyos depresszió vagy düh
  • emelkedett májenzimszintek, mint például AST, ALT, GGT vagy alk phos, a rutin vérvizsgálaton
  • emelkedett trigliceridszint
  • emelkedett glükózszint (vércukorszint)
  • diabétesz (felnőttkori vagy II. típusú)
  • nagyobbodott máj, májzsugor vagy egyéb májbetegségek
  • rendszertelen szívverés (aritmia)
  • zsongásos szívelégtelenség vagy kardiomiopátia, a szívizomzat betegsége

Életveszélyes szövődmények megelőzése

Mindenféle beavatkozás nélkül a túl sok vas okozta szervi károsodás végül életveszélyes, jelentős betegségekhez vezethet, mint például:

  • cirrózis, annak minden szövődményével, például májrákkal és belső vérzéssel
  • hervasztó szívelégtelenség
  • diabétesz

A rendellenesség diagnosztizálása a tünetek megjelenése előtt, még a korai stádiumban, mielőtt visszafordíthatatlan károkat okozna, rendkívül fontos. Számos szövődmény kezelhető vagy megelőzhető, de a korai diagnózis és a terápia a kulcs.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.