Ez az oldal nyomtatható PDF formátumban is elérhető: Tünetek
A korai tünetek gyakran észrevétlenek maradnak
A hemokromatózis annak ellenére, hogy az észak-európai származású személyek körében a leggyakoribb genetikai rendellenesség, még mindig viszonylag ismeretlen. Egészen a közelmúltig azt tanították az orvosoknak, hogy a HHC rendkívül ritka, ezért a tüneteket más okokra vezették vissza. Sok korai tünet észrevétlen marad, így a hemokromatózisban szenvedő egyének diagnosztizálatlanok maradnak, amíg visszafordíthatatlan károsodás nem következik be. Még a halál beállta után is gyakran figyelmen kívül hagyják a hemokromatózist, mint a halál lehetséges okát. Ezért nevezik az örökletes hemokromatózist “csendes gyilkosnak”.
A HHC tünetei nem feltétlenül egy meghatározott sorrendben jelentkeznek, és ami fontos, nem minden hemokromatózisban szenvedőnél jelentkezik minden tünet. A következő tüneteket hozták összefüggésbe a hemokromatózissal, és kettő vagy több tünet bármilyen kombinációja további kivizsgálásra késztet:
- krónikus fáradtság
- ízületi fájdalom
- ízületi gyulladás, különösen az első és második ujj bütykei, valamint a hüvelykujj
- bőrszínváltozás, vagy bronzosodás, mint egy soha el nem múló barnaság, vagy palaszürke
- hasi fájdalom és puffadás
- menstruációs zavarok és korai menopauza
- testszőrzet elvesztése
- libidóvesztés, ill. szexuális vágy
- impotencia
- a hirtelen fogyás
- pajzsmirigyproblémák
- hangulati ingadozások és egyéb személyiségváltozások, mint például súlyos depresszió vagy düh
- emelkedett májenzimszintek, mint például AST, ALT, GGT vagy alk phos, a rutin vérvizsgálaton
- emelkedett trigliceridszint
- emelkedett glükózszint (vércukorszint)
- diabétesz (felnőttkori vagy II. típusú)
- nagyobbodott máj, májzsugor vagy egyéb májbetegségek
- rendszertelen szívverés (aritmia)
- zsongásos szívelégtelenség vagy kardiomiopátia, a szívizomzat betegsége
Életveszélyes szövődmények megelőzése
Mindenféle beavatkozás nélkül a túl sok vas okozta szervi károsodás végül életveszélyes, jelentős betegségekhez vezethet, mint például:
- cirrózis, annak minden szövődményével, például májrákkal és belső vérzéssel
- hervasztó szívelégtelenség
- diabétesz
A rendellenesség diagnosztizálása a tünetek megjelenése előtt, még a korai stádiumban, mielőtt visszafordíthatatlan károkat okozna, rendkívül fontos. Számos szövődmény kezelhető vagy megelőzhető, de a korai diagnózis és a terápia a kulcs.