Szolgáltatások

Down-szindróma szűrés a terhesség korai szakaszában

Minden pár azt reméli, hogy egészséges babájuk lesz. Annak érdekében, hogy segítsünk az új-dél-walesi pároknak csökkenteni annak esélyét, hogy fogyatékkal élő gyermekük szülessen, a terhesség alatt szűrővizsgálatot kínálunk, amelyet Ön is választhat, ha úgy kívánja.

Mi a Down-szindróma?

A Down-szindróma olyan állapot, amely különböző mértékű értelmi fogyatékosságot eredményez, és fizikai problémákat, például szívhibákat, illetve látási és hallási nehézségeket okozhat.

Új-Dél-Walesben született 700 csecsemőből körülbelül 1 Down-szindrómás.

Minden nőnél fennáll a Down-szindrómás baba születésének kockázata, bár ez a kockázat a nő életkorával nő.

A Down-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség. Az okozza, hogy a 21-es kromoszómaszám 3, nem pedig 2 példánya van.

Miből áll a Down-szindróma nyaki szűrése?

A vizsgálat két részből áll:

1. Vérvizsgálat a terhes anya karjából
2. Utrahangvizsgálat

Egyik eljárás sem jelent kockázatot a babára nézve.

A vizsgálat két részének eredményeit kombinálva megállapítható, hogy a terhes nőnél fennáll-e a Down-szindrómás baba fokozott kockázata. Önmagában a teszt nem mondja meg, hogy a baba biztosan Down-szindrómás-e vagy sem.

Elkülöníti azokat a nőket, akiket meg kell vizsgálni annak megállapítása érdekében, hogy a gyermeküknél fennáll-e a betegség.

1. rész

A vérvizsgálat, más néven az anyai szérumszűrő teszt két különböző fehérje, a PAPP-A és a béta-HCG mennyiségét méri, amelyek a terhesség alatt természetesen előfordulnak az anya vérében.

Ezek a fehérjék szintjének változása azt jelezheti, hogy megnövekedett a kockázata annak, hogy a baba Down-szindrómás.

Part 2

Az ultrahangvizsgálatot a terhesség 11,5. és 14. hete között végezheti egy speciálisan képzett szonológus vagy szonográfus.

Azt általában a hasfalon keresztül végzik, de néha szükség van belső (hüvelyi) vizsgálatra is.

Az ultrahangnak nincs ismert káros hatása az anyára vagy a babára.

Az ultrahang lehetővé teszi a baba nyakánál lévő bőrben lévő folyadék mennyiségének mérését. Ezt a mérést nyakszirt-transzlucenciának nevezik.

A terhesség ezen szakaszában minden babának van némi folyadék ezen a területen, de a Down-szindrómás vagy más kromoszóma-rendellenességgel rendelkező babának általában több folyadék van. Az ultrahangvizsgálat azt is kétszeresen ellenőrzi

• A szívverés meglétét
• Egyes vagy többes terhességet
• A baba születési idejének pontos becslését
• A baba néhány más rendellenességének kizárását

Mikor végzik a vizsgálatot?

A nyakszirt-transzlucencia vizsgálatot a terhesség 11,5 és 14 hete között (ideális esetben a 12-13. héten) lehet elvégezni.

Hogy az ultrahangvizsgálat napján megkapjuk az eredményeket, a vérvizsgálatot legalább néhány nappal az ultrahangvizsgálat előtt kell elvégezni, lehetőleg a 10. héten.

Milyen pontos a vizsgálat?

A nő életkorára vonatkozó információk, a vérvizsgálat eredményei és a nyakszirt-transzlucencia mérés kombinálásával a vizsgálat 10 terhességből körülbelül 9 esetben (90%) képes azonosítani, hogy a baba Down-szindrómás.

Ez pontosabb, mint az egyes tesztek önmagukban.

Nagyon fontos tisztában lenni azzal, hogy ez a teszt csak a Down-szindrómára vonatkozik, és az “alacsony kockázatú” eredmény nem biztosítja, hogy a baba mentes más lehetséges születési rendellenességektől.

Mennyi időbe telik, amíg megkapom az eredményeket?

A két vizsgálat kombinált eredményei az ultrahangvizsgálat után hamarosan rendelkezésre állnak.

Mi történik, ha a vizsgálat szerint a gyermekemnél “fokozott a Down-szindróma kockázata”?

20 nőből 1-nél lesz “fokozott kockázatú” az eredmény.

Ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy az Ön születendő gyermekével probléma van.

Ez azt jelenti, hogy további vizsgálatokat kell fontolóra venni, hogy kiderüljön, van-e probléma az Ön babájával.

Sok nő választja a nem invazív prenatális szűrést, amelyet sejtmentes magzati DNS-nek vagy NIPT-nek is neveznek.

De ha az Ön eredménye nagyon magas kockázatú, jobb lehet, ha a chorionos villusmintavételt vagy az amniocentézist választja, mert ezek a vizsgálatok átfogóbbak és alaposabbak. Nem csak a 13-as, 18-as és 21-es triszómiákat mutatják ki. Más kromoszómák delécióit és addícióit is kimutatják. Ezek az állapotok ritkák, de valószínűbbek, ha a magzatának vern vastag nyakszirt-transzlucencia mérése van.

Mi van, ha a vizsgálat szerint a babám “alacsony kockázatú” Down-szindrómás?

A 20 vizsgált nőből 19 “alacsony kockázatú” eredményt kap. Ez azt jelenti, hogy a Down-szindrómás baba születésének kockázata nagyon alacsony, de nem jelenti azt, hogy nincs kockázat.

A vizsgálat más születési rendellenességeket is kimutat?

Szívrendellenességek, csontrendszeri rendellenességek és más kromoszóma-rendellenességek is gyaníthatóak.

A vizsgálat mindkét részét el kell végezni?

Nem, a döntés teljes mértékben az Ön döntése, de a két vizsgálat kombinációja pontosabb eredményt tesz lehetővé.

Minden terhes nőnél elvégeztetik a Down-szindróma szűrővizsgálatot?

Nem. A döntés, hogy elvégezteti-e a vizsgálatot vagy sem, teljes mértékben Öntől függ. Íme néhány kérdés, amelyet érdemes megfontolnia, mielőtt eldönti, hogy elvégezteti-e a vizsgálatot:

• Milyen módon befolyásolná a Down-szindróma a gyermekemet és a családomat?
• Mi az esélye annak, hogy a babám érintett lesz?
• Mert szeretném előre tudni, hogy van-e probléma a babámmal?
• Megfontolnám a terhességmegszakítást, ha a baba érintett lenne?
• A teszt nem azonosít minden Down-szindrómás terhességet, számít ez?
• Ha “fokozott kockázatú” tesztet végeztem, megfontolnám-e az invazív diagnosztikai vizsgálat elvégzését, annak ellenére, hogy a teszt alapján 1:300-hoz van a vetélés esélye?

Hogyan kaphatok további információt erről a tesztről?

A felsorolt kérdések bármelyikét megbeszélheti orvosával. Ezen kívül információs és tanácsadási szolgáltatást is nyújtunk ezzel a teszttel kapcsolatban. Minden orvosunk, valamint Dr. Janan Karatas genetikai tanácsadónk segíthet Önnek eligazodni az Ön előtt álló választási lehetőségek között.

Azt is meg tudjuk adni Önnek

• Magáról a tesztről részletesebb tájékoztatást
• Segítséget nyújtunk a teszt következményeinek megértéséhez
• Segítséget nyújtunk az eredmények értelmezéséhez

Ez a magzat vékony tarkótranszlucencia-méréssel és normális orrcsonttal rendelkezik. A szérumszűrési eredmények is kedvezőek voltak, így a Down-szindróma kockázatát mindössze 1/3000-nek számították.