DISZCUSSION
A vérképzőszervi antigének elvesztéséről vagy csökkent expressziójáról számoltak be mind a szolid, mind a hematológiai malignitásokban. Az ABO vércsoport antigén a leggyakrabban megváltozott vércsoport antigén (1-4). Vérképzőszervi betegségek esetén az expresszió elvesztése túlnyomórészt az őssejt antigéntermelését befolyásoló mutáció eredménye. Az antigénkifejeződés teljes vagy részleges elvesztése az érintett őssejtből származó RBC-progenitoroknál figyelhető meg, míg a nem érintett őssejtekből származó RBC-k általában normális RBC-antigéneket fejeznek ki. Az ABO-antigének elvesztése vagy gyengülése általában eltérésként észlelhető a betegek forward és reverse tipizálásában. Az ABO-antigének a leggyakrabban jelentett vércsoport-antigénelváltozás, mivel ezeket minden betegnél rutinszerűen vizsgálják a transzfúzió előtt.
A, B és H antigének ugyanabból az előanyagból képződnek. Az ABO-antigének előállítása két glikoziltranszferáz működésétől függ. Az első enzim, a H-transzferáz, L-fukózt ad hozzá a prekurzor anyag terminális galaktózához. A H anyagra ezután az A vagy B transzferázok hatnak, amelyek egy N-acetil galaktozamint, illetve egy galaktózt adnak hozzá. Az ABO-antigének gyengülésének két lehetséges mechanizmusa van a vérképzőszervi betegségekben. Az első mechanizmus az A/B transzferázok inaktiválása, a második pedig a H transzferáz inaktiválása. Az első mechanizmusban (5-8) az A és B antigének expressziója csökken, a H antigén egyidejű növekedésével. A H antigén nem alakul át A és B antigénné az A/B transzferázok inaktiválása miatt. Az A és B transzferáz gének a 9-es kromoszómán kódolódnak, és inaktiválódhatnak 9;22-es kromoszómatranszlokáció formájában. Ez a valószínűsíthető magyarázata a CML-ben előforduló ABO-változásnak. Az ABO-antigének elvesztésének második javasolt mechanizmusa a 19q13-on kódolt H-transzferáz inaktiválása (9, 10). A H-transzferáz inaktiválása a H-szubsztancia csökkenését és ennek következtében az A- és/vagy B-szubsztancia csökkenését eredményezné.
ABO-antigénváltozások gyakrabban fordulnak elő AML-ben, bár a 9. kromoszómát érintő transzlokáció ritkán fordul elő AML-ben. Egy 12, az ABO-antigének gyengülését mutató AML-beteggel végzett vizsgálat során megállapították, hogy az ABO-gén inaktiválódása nem véletlenszerű (11). A 12 vizsgált beteg közül 4-nél csak az anyai eredetű A vagy B gén érintettségét észlelték, ami a genomiális imprinting lehetőségére utal.
Az ABO-antigének elvesztéséről és gyengüléséről is beszámoltak az alapul szolgáló vérképzőszervi malignitás diagnózisát megelőzően. Ezt általában myelodysplasia esetén észlelik, amikor egy régóta fennálló myelodysplasiás betegnél vércsoportváltozást észlelnek, és később AML-ben manifesztálódik (12, 13). Így az ABO-antigének bármilyen elvesztése a mögöttes vérképzőszervi malignitás keresésének csúcspontját kell, hogy jelentse. Az ABO-antigének változásai a malignitás állapotát is tükrözhetik. Remisszió esetén visszatér az eredeti vércsoport, kiújulás esetén pedig a vércsoport-antigének szuppressziója következik be (14).