PMC

Az esetek bemutatása

A 20 év alatt 6 diphallus esetet vettek fel osztályunkon. A betegek életkora 2 nap és 14 év között volt. Öt betegnél teljes diphallia, egynél pedig kétosztatú diphallia volt. A meatus 3 betegnél normális, 2 betegnél hypospadia, egy betegnél pedig epispadia volt. A leggyakoribb társuló anomália a bifid scrotum volt (5 eset), az egyéb anomáliák pedig duplikált hólyag (3 eset), imperforált anus (2 eset) és hypospadias (2 eset) voltak.

Phalloplasztikát végeztek minden betegnél, egy kivételével, akinél a jövőben tervezték. Az összes társuló anomáliát is rendbe hozták. A következőkben a betegeket külön-külön ismertetjük:

1. eset: Ez a 2 napos újszülött 2500 kg testtömeggel jelentkezett komplex urogenitális és ano-rektális malformáció kivizsgálására.

A fizikális vizsgálat imperforált anuszt, teljes diphalliát, hypospadiát és normális heréket, de kétosztatú herezacskót mutatott ki. Mindkét makkon hímvesszőket lehetett látni. A betegnél elvégzett első beavatkozás egy hurok-kolosztómia volt, amely a recto-sigmoid colon duplikációját mutatta ki (1. ábra).

A beteg kariotípusa 46XY volt. A hasi ultrahangvizsgálat (US) normális veséket és húgyvezetékeket, de duplikált hólyagot mutatott. A cisztogram retrográd töltéssel mindkét húgycsövön keresztül két hólyagot mutatott reflux nélkül, és nem volt közöttük kapcsolat (1. ábra). Az 1. táblázat részletesebb információkat tartalmaz erről a betegről.

2. eset: A négyéves kisfiú urogenitális kivizsgálás céljából került kórházunkba. Komplikációk nélküli, teljes terhesség eredménye volt. Születési súlya 4 kg. A vizsgálat során diphallia volt, normális húgycsövekkel (2. ábra). A herezacskó normálisnak tűnt, és mindkét oldalon egy-egy herét tartalmazott. A kariotípus 46XY volt. Az US és a cisztográfia két, egymástól független, egymás mellett fekvő hólyagot mutatott, amelyek mindegyike külön húgycsövön keresztül ürült (2. ábra). A sérv helyreállítása és a cysto-uretro-phalloplasztika két lépésben történt.

3. eset: Ez a 12 éves fiú, egy család négy gyermekének egyike, diphallus és normális vizelésre való képtelenség miatt került klinikánkra. Előzménye volt egy másik kórházban újszülött- és csecsemőkorban végzett hólyag exstrophia műtét. Karyotípusa 46XY volt. A fizikális vizsgálat teljes diphallust mutatott, egyiknek sem volt meatusa, a herezacskó kétosztatú volt és normális méretű heréket tartalmazott (3. ábra).

A különböző szervek röntgenvizsgálata lumbo-sacralis félcsigolyákat mutatott. Az intravénás pielográfia (IVP) és a veseszkennelés egyetlen vesét mutatott, a falloszok fölött extravasált festékkel. A cisztográfia kis hólyagot mutatott ki. Cecco-Vesicalis augmentációt és Mitrofanoff-műtétet végeztek egy lépésben. Jelenleg orvosi terápiával megfigyelés alatt áll. Később uretro-falloplasztikát tervezünk végezni.

4. eset: Ez az 1 éves fiú teljes diphallusszal jelentkezett. A fizikális vizsgálat során mindkét falloszon normális meatus volt; a herezacskó kétosztatú volt és normális méretű heréket tartalmazott. A kariotípus 46XY volt. Korábbi műtét és betegség nem volt a kórtörténetében.

Az IVP normális veséket és húgyvezetékeket mutatott. Az US és a retrográd cystourethrogram alapján két különálló hólyagja volt, összeköttetés nélkül. Így a hólyag és a húgycső teljes duplikációját diagnosztizálták (4. ábra). Cystophalloplasztikát végeztek, és elvégezték a járulékos hólyag és húgycső kimetszését. Skrotoplasztikát is végeztek.

5. eset: 14 éves fiú, hat gyermek közül az utolsó egy gazdaságilag szegény családból. A kórtörténetében nehéz szülés és hypoxia szerepelt. Klinikánkra rendellenes külső nemi szervek miatt utalták be. A vizsgálat során hiperaktív volt, abnormális viselkedéssel és neurológiai rendellenességekkel. Teljes kétosztatú diphallia volt, egy normál és egy hypospadiacalis meatusszal, a herezacskó kétosztatú volt és normális heréket tartalmazott (5. ábra).

US, IVP, voiding cystourethrographia (VCUG) normális veséket, uretereket és hólyagot, de duplikált húgycsövet mutatott ki, amely a bal oldalon normális, a jobb oldalon azonban hypospadia volt. Karyotípusa 46XY volt, ezért a jobb oldali hypospadiaphallust eltávolították, a bal oldali normálisat pedig helyreállították.

6. eset: Ez a 9 hónapos kisfiú urogenitális rendellenességek és imperforált végbélnyílás miatt került klinikánkra. Testsúlya 7 kg volt. A kariotípus 46XY volt. Előzménye volt egy másik központban ano-rektális malformáció miatti kolosztómia. A fizikális vizsgálat egészséges csecsemőt mutatott teljes diphallussal, mindkét oldalon normális húgycsővel, kétosztatú herezacskóval, normális méretű herékkel, imperforált végbélnyílással és osztott kolosztómiával. U/S, IVP, VCUG és ureterográfia normális vesét, húgyvezetéket, húgyhólyagot és egyéb szerveket, de megkettőzött húgycsövet és végbélhurkot mutatott.

A disztális cologram keskeny fisztulát mutatott a jobb oldali húgycsőhöz. Hátsó sagittalis ano-recto-plasztikát (PSARP) végeztek, majd egy hónappal később a jobb falloszt kimetszették és skrotoplasztikát végeztek (6. ábra). Jelenleg jó állapotban van és követik nyomon.