Myeloma Awareness Month

Míg egy személynél a polycythemia vera (PV) bizonyos jelei és tünetei jelentkezhetnek, a diagnózis megerősítéséhez laboratóriumi vizsgálatokra van szükség. Általában az orvos először más betegségeket vesz figyelembe.

Néha egy “másodlagos policitémia” nevű állapot okozza a vörösvértestek számának növekedését, de a PV-vel ellentétben ez nem a csontvelőben kezdődik, és nem rák. A másodlagos policitémia által okozott magas vörösvérsejtszám egy másik problémára adott reakció, mint pl:

• Nagy magasság
• Betegség, amely a vér alacsony oxigénellátottságához vezet
• Vese- vagy májdaganat, amely az eritropoetin hormont választja ki
• Örökletes betegség

A másodlagos policitémia kezelése elsősorban a rendellenességet okozó alapbetegség kezelésével történik. A másodlagos policitémiában szenvedő betegnek vissza kell térnie a normális vörösvérsejtszámhoz, ha az elsődleges problémát sikeresen kezelik.

Kórelőzmény és fizikális vizsgálat

A PV-gyanús egyén értékelését a hematológus-onkológusnak részletes kórtörténettel és fizikális vizsgálattal kell kezdenie

A kórtörténetnek tartalmaznia kell a betegre vonatkozó információkat:

• Kardiovaszkuláris rizikófaktorok
• Kori betegségek
• Sérülések
• Kezelések
• Medicinák
• Egy vérrög kialakulásának vagy jelenlétének kórelőzménye a vérben. (trombózis) vagy vérveszteség a sérült erekből (vérzéses események)
• Vérrokonok története – egyes betegségek családban öröklődnek
• A jelenlegi tünetek

A kórtörténet után, az orvos fizikális vizsgálatot végez. A fizikális vizsgálat során az orvos a következőket teheti:

• meghallgatja a beteg szívét és tüdejét
• megvizsgálja a beteg testét a betegség jelei után
• megvizsgálja a test különböző szerveit

Vérvizsgálatok

Teljes vérkép

Ez a vizsgálat a vörösvértestek számát méri, fehérvérsejtek és vérlemezkék számát egy vérmintában. Megméri továbbá az oxigént szállító, vasban gazdag fehérje mennyiségét a vörösvértestekben, valamint a vörösvértestekből álló teljes vér százalékos arányát (a hematokritot). A PV-ben szenvedő embereknek magas a vörösvérsejtszámuk. Náluk gyakran előfordul még:

• Növekedett fehérvérsejt- és vérlemezkeszám
• Növekedett hemoglobinszint
• Növekedett hematokritszint

Vörösvérsejtmasteszt

Ezzel az eljárással a vörösvértestek térfogatát (mennyiségét) mérik a teljes vérben lévő plazma (folyadék) térfogatához viszonyítva. PV-ben szenvedő betegeknél a vörösvértestek tömegének abszolút növekedése előfordulhat. Ezt a vizsgálatot az Egyesült Államokban ritkán végzik el a magas költségek, a megfelelő vizsgálati anyagok beszerzésének nehézségei és az új vérvizsgálatok, például a mutációs vizsgálatok megjelenése miatt.

Perifériás vérkenet

Egy eljárás, amelynek során a vérmintát mikroszkóp alatt vizsgálják. A patológus megvizsgálja a mintát, hogy megnézze, vannak-e szokatlan változások a különböző vérsejtek méretében, alakjában és megjelenésében. A vizsgálat azt is ellenőrzi, hogy vannak-e éretlen (blast) sejtek a vérben.

Komprehensive Metabolic Panel

Ezek a vizsgálatok a szervek és szövetek által a vérbe kibocsátott anyagok szintjét mérik. Ezek közé tartoznak az elektrolitok, zsírok, fehérjék, glükóz (cukor) és enzimek. A vérkémiai vizsgálatok fontos információkat szolgáltatnak arról, hogy mennyire jól működnek a személy veséi, mája és más szervei. A PV-gyanús betegeknél fontos a szérum eritropoetin szintjének vizsgálata. Az eritropoetin a vesék által természetesen termelt hormon, amely serkenti az új vörösvértestek termelődését. A PV-ben szenvedő egyéneknél általában nagyon alacsony az eritropoetin szintje.

Csontvelővizsgálatok

Az orvos megvizsgálhatja a csontvelőt, még akkor is, ha a vizsgálat nem szükséges a PV diagnosztizálásához.

A csontvelővizsgálat két lépést foglal magában, amelyeket általában egy időben végeznek el az orvosi rendelőben vagy a kórházban:

• Csontvelő aspiráció egy folyékony csontvelőminta eltávolítására
• Csontvelő biopszia egy kis mennyiségű, csontvelővel teli csont eltávolítására

A PV esetében a csontvelőben a vérsejtek normálisnál nagyobb száma és a csontvelőben a “megakariocitáknak” nevezett vérlemezkeképző sejtek kóros száma figyelhető meg. A patológus a csontvelősejtek kromoszómáit is megvizsgálja, hogy kizárjon más vérbetegségeket.

Molekuláris vizsgálatok

A molekuláris genetikai vizsgálatok nagyon érzékeny vizsgálatok, amelyek meghatározott génmutációkat keresnek. PV gyanúja esetén molekuláris vizsgálatot kell végezni a JAK2 mutációra. A JAK2 V617F mutáció a PV-betegek több mint 90 százalékában megtalálható.

Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta az ipsogen JAK2 RGQ PCR Kit nevű tesztet a Janus tirozinkináz 2 (JAK2) gént érintő mutációk kimutatására. Ez a teszt arra szolgál, hogy segítse az orvosokat a PV gyanúja esetén a betegek értékelésében.

A csontvelővizsgálatokkal és egyéb laboratóriumi vizsgálatokkal kapcsolatos további információkért lásd az LLS ingyenes kiadványát Understanding Lab and Imaging Tests.

Criteria for Diagnosing Polycythemia Vera

Az Egészségügyi Világszervezet 2016-ban új kritériumokat tett közzé a PV diagnosztizálására. A PV diagnózisához a

• 1., 2. és 3. fő kritérium (alább felsoroltak) vagy
• 1. és 2. fő kritérium és a mellékkritérium (alább felsoroltak)

1. fő kritérium megléte szükséges. Nagyon magas vörösvérsejtszám, amelyet általában az alábbi A, B vagy C jelzővel azonosítanak:

• A. Hemoglobinszint
  • Magas hemoglobinszint
    • Férfiaknál 16,5 g/dl-nél nagyobb hemoglobinszint
    • Nőknél 16,0 g/dl-nél nagyobb hemoglobinszint
• B. Hematokrit szint
  • Elemelkedett hematokrit szint
    • Hematokrit 49 százaléknál nagyobb érték férfiaknál
    • Hematokrit 48 százaléknál nagyobb érték nőknél
• C. Vörösvérsejttömeg
  • Növekedett vörösvérsejttömeg

Fő kritériumok 2. Csontvelőbiopszia (A vagy B alább), amely azt mutatja:

• A. Kóros vérsejtfelesleg a csontvelőben (úgynevezett “hyercellularitás”) a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék emelkedésével (úgynevezett “panmyelosis”)
• B. A méretükben és alakjukban változó érett megakariociták proliferációja

Fő kritériumok 3. A JAK2V617F vagy JAK2 exon 12 génmutáció jelenléte

Kisebb kritérium: Nagyon alacsony eritropoetinszint

.