A genetikai tesztek információt szolgáltatnak a személy génjeiről és kromoszómáiról. A rendelkezésre álló vizsgálati típusok közé tartoznak:
Újszülöttkori szűrés
Az újszülöttkori szűrést közvetlenül a születés után alkalmazzák a korai életkorban kezelhető genetikai rendellenességek azonosítására. Az Egyesült Államokban évente több millió csecsemőt tesztelnek. Jelenleg minden államban vizsgálják a csecsemőket fenilketonúriára (genetikai rendellenesség, amely kezeletlenül értelmi fogyatékosságot okoz) és veleszületett pajzsmirigy alulműködésre (a pajzsmirigy rendellenessége). A legtöbb államban más genetikai rendellenességeket is vizsgálnak.
Diagnosztikai vizsgálat
A diagnosztikai vizsgálatot egy adott genetikai vagy kromoszómális állapot azonosítására vagy kizárására használják. Sok esetben a genetikai vizsgálatot a diagnózis megerősítésére használják, ha egy adott állapotot fizikai jelek és tünetek alapján gyanítanak. A diagnosztikai vizsgálatot a születés előtt vagy a személy élete során bármikor el lehet végezni, de nem minden génre vagy genetikai állapotra vonatkozóan áll rendelkezésre. A diagnosztikai vizsgálat eredményei befolyásolhatják a személy egészségügyi ellátással és a rendellenesség kezelésével kapcsolatos döntéseit.
Hordozói vizsgálat
A hordozói vizsgálatot olyan személyek azonosítására használják, akik egy olyan génmutáció egy példányát hordozzák, amely két példányban jelenlévő genetikai rendellenességet okoz. Ezt a fajta vizsgálatot olyan egyéneknek ajánlják fel, akiknek a családjában már előfordult genetikai rendellenesség, valamint bizonyos etnikai csoportokhoz tartozó, bizonyos genetikai állapotok fokozott kockázatával rendelkező személyeknek. Ha mindkét szülőt tesztelik, a vizsgálat információt szolgáltathat arról, hogy egy párnak mekkora a kockázata arra, hogy gyermeke genetikai betegségben szenvedjen.
Prenatális tesztelés
A prenatális tesztelést a magzat génjeiben vagy kromoszómáiban a születés előtt bekövetkező változások kimutatására használják. Ezt a fajta vizsgálatot akkor ajánlják fel a terhesség alatt, ha megnövekedett a kockázata annak, hogy a baba genetikai vagy kromoszóma rendellenességgel fog rendelkezni. Bizonyos esetekben a prenatális tesztelés csökkentheti a pár bizonytalanságát, vagy segíthet a terhességgel kapcsolatos döntések meghozatalában. Nem képes azonban az összes lehetséges örökletes rendellenességet és születési rendellenességet azonosítani.
Preimplantációs tesztelés
A preimplantációs tesztelés, más néven preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) olyan speciális technika, amely csökkentheti annak kockázatát, hogy a gyermek egy adott genetikai vagy kromoszóma rendellenességgel szülessen. Az asszisztált reprodukciós technikával, például in vitro megtermékenyítéssel létrehozott embriók genetikai elváltozásainak kimutatására szolgál. Az in vitro megtermékenyítés során petesejteket vesznek ki a nő petefészkéből, és azokat a testen kívüli spermiumokkal termékenyítik meg. A beültetés előtti vizsgálat elvégzéséhez kis számú sejtet vesznek ezekből az embriókból, és megvizsgálják őket bizonyos genetikai változásokra. Csak az ilyen változások nélküli embriókat ültetik be a méhbe a terhesség elindítása érdekében.
Előrejelző és tünetmentes vizsgálat
A vizsgálat prediktív és tünetmentes típusait a születés után, gyakran az élet későbbi szakaszában jelentkező rendellenességekkel összefüggő génmutációk kimutatására használják. Ezek a tesztek hasznosak lehetnek azok számára, akiknek valamelyik családtagja genetikai rendellenességben szenved, de a tesztelés idején maguk nem mutatják a rendellenesség jellemzőit. A prediktív tesztek azonosíthatják azokat a mutációkat, amelyek növelik a genetikai alapokon nyugvó rendellenességek, például bizonyos ráktípusok kialakulásának kockázatát. A tünetmentes vizsgálat meghatározhatja, hogy egy személynél kialakul-e genetikai rendellenesség, például örökletes hemokromatózis (vastúlterhelési rendellenesség), mielőtt bármilyen jel vagy tünet jelentkezne. A prediktív és a tünetmentes vizsgálat eredményei információt nyújthatnak arról, hogy egy adott személynél mekkora a kockázata egy adott rendellenesség kialakulásának, és segíthetnek az orvosi ellátással kapcsolatos döntések meghozatalában.
Törvényszéki vizsgálat
A törvényszéki vizsgálat DNS-szekvenciákat használ egy személy jogi célú azonosítására. A fent leírt tesztekkel ellentétben az igazságügyi vizsgálatokat nem használják betegséggel összefüggő génmutációk kimutatására. Ez a fajta vizsgálat alkalmas bűncselekmények vagy katasztrófák áldozatainak azonosítására, bűncselekmény gyanúsítottjának kizárására vagy gyanúba keverésére, vagy emberek közötti biológiai kapcsolatok megállapítására (például apaság).