Az albínókat – a fehér hajú és bőrű, gyakran vöröses szemű embereket – megcsonkítják és meggyilkolják testrészeikért Tanzániában – írja a The New York Times. Néha a családtagok elborzadva nézik, ahogy macsétával hadonászó férfiak csoportjai levágják az albínók lábát, fejét és nemi szervét.
A halottak között van egy hét hónapos csecsemő, egy kétgyermekes maniókaföldműves és egy gyermek, akit a saját apja gyilkolt meg a BBC beszámolója szerint. A brutális gyilkosságokat – 2007 óta 40-et – az a híresztelés táplálja, hogy az albínók vérének, bőrének és hajának mágikus ereje van. Az emberek albínó hajat szőnek a halászhálókba, és amuletteket készítenek albínó testrészekből, abban a reményben, hogy ezek az eszközök gazdagságot hoznak nekik – írja a The Times a kanadai albínó Peter Ashről, az Under the Same Sun, az albinizmusért küzdő szervezet alapítójáról, aki a tanzániai kormányt a gyilkosságok leállítására akarja rávenni.
A borzalmas jelenetek ráhalmozódnak azokra a mindennapi problémákra, amelyekkel az albínóknak szembe kell nézniük: Az albinizmus egy legyengítő állapot, amely látásvesztéssel, extrém napérzékenységgel, és néha szégyenkezéssel és megbélyegzéssel jár. Az albínókat az irodalomban és a popkultúrában régóta gazemberként tartják számon – gondoljunk csak Silasra, a gonosz szerzetesre A Da Vinci-kódban, vagy a gonosz szőke ikrekre A Mátrix újratöltve című filmben.
Mi okozza tehát az albinizmust, és van-e valamilyen kezelés? Hogy ezt kiderítsük, megkerestük Raymond Boissyt, a Cincinnati Egyetem Orvosi Főiskolájának bőrgyógyász professzorát.
Mi az albinizmus?
Az albinizmus olyan betegség, amely során az ember bőrének, szemének és hajának pigmentációját (színeződését) részben vagy teljesen elveszíti.
Mi okozza?
Genetikai mutációk, amelyek a melanin nevű pigment termelését befolyásolják. Van egy melanocita nevű sejt, amely a bőr, a haj és a szem pigmentációjáért felelős. Albinizmusban a melanociták jelen vannak, de genetikai mutációk zavarják a pigmenttermelésüket vagy a pigment keratinociták felé történő elosztásának képességét, amely a fő sejttípus, amely az epidermiszt, vagyis a bőr külső rétegét alkotja. Jelenleg az albinizmusnak öt genetikai típusa ismert, a leggyakoribbak az oculocutan 1. típus (OCA1) és a 2. típus (OCA2). Az oculocutan azt jelenti, hogy a szemet és a bőrt érinti (“oculo” jelentése szem, “cutan” jelentése bőr).
Az OCA1-es betegeknek mutációi vannak a TYR nevű génben, amely a tirozináz enzim létrehozásáért felelős, amelyet a sejtek a tirozin aminosavnak a bőr, a haj és a szem színét adó pigmentmolekulákká történő átalakítására használnak. Az OCA2, az albinizmus Afrikában leggyakoribb formája az OCA2 gén mutációjából ered, amely a P fehérjét kódolja. Nem tudjuk, hogy ez a P fehérje mire szolgál.
Hogyan néz ki egy albinizmusban szenvedő ember?
A legtöbb OCA1-es embernek hófehér a bőre, hófehér a haja, és nincs pigment a szemében. Az írisz (a szemnek a pupillát körülvevő színes része) halvány kékes-rózsaszínes színű, míg a pupilla valójában vörös lehet. Ez a vörösség a pupillán bejutó fénytől származik, amely visszaverődik a retinán, a szemgolyó hátsó részét borító, fényérzékeny szövetrétegen. Normális esetben a pupilla azért tűnik feketének, mert a retinában lévő pigmentmolekulák elnyelik a szembe jutó fényt, megakadályozva, hogy az visszaverődjön a külvilágba.
Az OCA2-vel rendelkezők kis mennyiségű pigmentet képesek előállítani, és így világos szőke vagy barna hajszínük lehet. Íriszük kék vagy világosszürke, pupillájuk pedig sötétvörös vagy világosszürke.
Hogyan befolyásolja a látást a szem pigmenthiánya?
Az albinizmusban szenvedő emberek törvényesen vakok, mert a fotoreceptorok (a retina fényt érzékelő sejtjei) túlságosan telítődnek a fénnyel, és zavaros üzeneteket küldenek az agynak. Ha megnézünk egy albinizmussal élő személyt, nystagmust, azaz rebbenést látunk a szemében; a szemek ugrálnak a szemgödrökben, mert zavaros vizuális ingereket kapnak.
Milyen egyéb betegségek társulnak az albinizmushoz?
A bőrben lévő pigment hiányában hajlamosabbak a keratinociták nem melanómás bőrrákra. Normális esetben a melanociták pigmentmolekulákat osztanak szét a keratinociták között, ahol azok egyfajta ernyőként viselkednek, megvédve a sejtmagot (és a benne lévő DNS-t) a nap UV-sugárzásától. Az albínók különösen ki vannak téve a laphámrák – a bőr legkülső rétegének rákja – és a mélyebb rétegeket érintő bazálsejtes karcinóma kockázatának. A bőr korai öregedése is előfordulhat náluk. A melanin az UV-sugárzás blokkolásával segít megelőzni a ráncokat és az elasztózist (a bőr rugalmasságának csökkenését).
Léteznek kezelések az albinizmusra?
Nem, nincsenek. Az albinizmusban szenvedő betegeknek azt tanácsolják, hogy védjék magukat a naptól.
Vannak készülő kezelések?
Egyes kutatók, például Richard King a Minnesotai Egyetemen, génterápiákat, vagyis olyan gyógyszereket próbálnak kifejleszteni, amelyek a sejtekbe jutnak, és kijavítják az albinizmusért felelős DNS-mutációkat. Eddig a tudósok némi sikert értek el a depigmentált bőr- és hajfoltok egerekben történő korrigálásában, de messze vannak attól, hogy ezt a kutatást emberekre is átültessék.
Az emberen kívül milyen állatok lehetnek albínók?
Minden olyan állat, amely rendelkezik melanocitákkal, elkaphatja az albinizmust. Ez gyakorlatilag minden emlőst jelent. Hüllők, kétéltűek és alacsonyabb rendű gerincesek is lehetnek albínók, de ezek az élőlények a melanocitákon kívül más típusú pigmenttermelő sejtekkel is rendelkezhetnek, így nem biztos, hogy színtelennek tűnnek. Az állatkertben itt Cincinnatiben volt egy albínó aligátorunk.
A National Organization of Albinism and Hypopigmentation (NOAH) szerint az Egyesült Államokban minden 17 000 emberből egynek van valamilyen albinizmusa, de Kelet-Afrikában az előfordulási arány sokkal magasabb (egyes becslések szerint körülbelül 1:3000-ből). Miért ez az eltérés?
Az OCA2 mutációja, amely a legtöbb afrikai albinizmusért felelős, valószínűleg a legrégebbi albinizmust okozó mutáció, és feltételezhetően az emberiség afrikai fejlődése során keletkezett. Valamilyen okból kifolyólag ott maradt meg.