- A DSD-k típusai
- Szokásos női mintázatú gének, a lányokétól eltérő nemi szervekkel
- A férfiaknál általában a legtöbb lányéval megegyező nemi szervekkel és néhány belső férfi struktúrával
- Szokásosnak tűnő nemi szervek, de eltérő nemi fejlődés
- Nőstény szokásos külső nemi szervekkel, de méh nélkül
- A nemi jellemzők általában férfiaknál vagy nőknél jelentkeznek
A DSD-k típusai
A DSD-knek számos típusa létezik. Néhány példa:
Szokásos női mintázatú gének, a lányokétól eltérő nemi szervekkel
Néhány embernek XX (szokásos női) kromoszómái vannak, petefészkekkel és méhvel, de nemi szerveik nem úgy néznek ki, mint sok nőnek.
Elképzelhető például, hogy fejlettebb a csiklójuk, és a hüvelyük zárt lehet.
Az orvosok ezt az állapotot 46,XX DSD-nek nevezik.
A leggyakoribb ok a veleszületett mellékvese-hyperplasia (CAH). A CAH-ban szenvedő személynek hiányzik egy enzim (kémiai anyag), amelyre a szervezetének szüksége van a kortizol és az aldoszteron hormonok előállításához.
Ezek a hormonok hiányában a teste több androgént (a férfiaknál természetesen magasabb nemi hormonokat) termel. Ha a gyermek nőnemű, a születés előtti megemelkedett androgénszint miatt a nemi szervei másképp nézhetnek ki, például nagyobb lehet a csiklója és a hüvelye nem a megszokott helyen nyílik.
A CAH súlyos egészségügyi problémákat is okozhat, például életveszélyes veseproblémákat, amelyeket a lehető leghamarabb kezelni kell.
A CAH támogató csoportban további információkat és tanácsokat találhat.
A férfiaknál általában a legtöbb lányéval megegyező nemi szervekkel és néhány belső férfi struktúrával
Néhány embernek XY (férfi) kromoszómája van, de a külső nemi szerveik a lányoknál vagy a fiúknál megszokott módon fejlődhetnek.
Néha eleinte nehéz eldönteni, hogy a nemi szerveik inkább a lányokéhoz vagy a fiúkéhoz hasonlítanak. Egy személynek lehet méhe és lehetnek heréi is a testében. Előfordulhat, hogy a herék nem működnek megfelelően.
Az orvosok ezt az állapotot 46,XY DSD-nek nevezik.
A 46,XY DSD-ben szenvedő emberek közül sokan fiúk, akik úgy születnek, hogy a vizeletelvezető nyílás a péniszük alja felé vagy alatta van.
Néhányaknál a herezacskó két kisebb zsákból álló, mindkét oldalon lévő zsáknak tűnik. Az orvosok ezt peno-skrotális hypospadiának nevezik, és az ilyen DSD-vel rendelkező fiúknak és férfiaknak lehetnek teljesen vagy részben fejlett heréik.
A 46,XY DSD-nek számos oka lehet. Az egyik lehetséges ok az androgén-érzéketlenségi szindróma (AIS), amikor a szervezet “figyelmen kívül hagyja” az androgéneket, vagy érzéketlen rájuk.
Néha az ember szervezete egyáltalán nem vagy csak részben reagál az androgénekre.
A teljes androgén-érzéketlenség az XY kromoszómákkal rendelkező személyt nővé teszi. Az androgénekkel szembeni részleges érzéketlenség azt jelentheti, hogy egyes emberek férfi, mások pedig nőneműek.
Támogatást és további információkat találhat az AIS-ről a DSD Families vagy az AIS támogató csoportnál.
Szokásosnak tűnő nemi szervek, de eltérő nemi fejlődés
Néhány embernek a szokásos XY vagy XX kromoszómamintázattól eltérő kromoszómamintázata van. Lehet egy X kromoszómájuk (XO), vagy lehet egy plusz kromoszómájuk (XXY).
A belső és külső nemi szerveik lehetnek férfi vagy női, de előfordulhat, hogy nem mennek át a teljes testi fejlődésen a pubertáskorban. Például előfordulhat, hogy a női nemi szervekkel rendelkező gyermeknek nem kezd el menstruálni.
Az orvosok ezt a nemi kromoszóma DSD-nek nevezik.
Egyik típusa a Klinefelter-szindróma, amikor egy fiú extra X-kromoszómával (XXY) születik.
Ez azt jelentheti, hogy nem termelődik a szokásos mennyiségű tesztoszteron, a férfi jellegzetességek, például a herék és a testszőrzet kialakulásáért felelős nemi hormon. A tesztoszteron a férfiaknál a csonterősség és a termékenység szempontjából is fontos.
Több információ és támogatás a Klinefelter-szindrómáról.
A DSD e típusának másik példája a Turner-szindróma, amikor egy lány hiányzó X-kromoszómával születik.
A Turner-szindrómás lányok és nők gyakran terméketlenek, és testmagasságuk az átlagosnál alacsonyabb lehet.
Támogatást és további információkat talál a Turner-szindrómáról.
Nőstény szokásos külső nemi szervekkel, de méh nélkül
Néhány nőstény fejletlen méhvel vagy méh, méhnyak és felső hüvely nélkül születik. A petefészkek és a külső nemi szervek ugyanúgy néznek ki, mint a legtöbb lánynál és nőnél, és idősebb korukban mellek és szeméremszőrzet alakul ki.
Ezt nevezik Rokitansky-szindrómának. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) szindróma néven is ismert. Az ok nem tisztázott, de a Rokitansky-szindrómában/MRKH-ban szenvedő lányoknak és nőknek XX kromoszómájuk van.
A Rokitansky-szindróma első jele gyakran az, hogy a lánynak nem kezd el menstruálni. A hüvelyt érintő szex is nehézkes lehet, mert a hüvely rövidebb lehet, mint a legtöbb nőé.
A méh hiánya azt jelenti, hogy a nő nem eshet teherbe, de néha lehetséges petesejteket venni a petefészkéből, megtermékenyíteni és beültetni egy másik nő méhébe (béranyaság).
Támogatás és további információ a Rokitansky-szindrómáról:
- MRKH UK
- Living MRKH
- DSD családok
A nemi jellemzők általában férfiaknál vagy nőknél jelentkeznek
Egy nagyon ritka DSD-típusban szenvedő emberek egy részének petefészek- és hereszövete is van (néha egy petefészek és egy here). Nemi szerveik nőneműnek vagy férfinak tűnhetnek, vagy bármelyiktől eltérően nézhetnek ki.
A legtöbb DSD-típusú embernek XX (női) kromoszómái vannak. Az ok általában nem egyértelmű, de néhány ilyen állapotban lévő embernél megállapították, hogy az X kromoszómán olyan genetikai anyag jelenik meg, amely általában az Y kromoszómán látható.
Az orvosok ezt az állapotot 46,XX ovotesztikuláris DSD-nek nevezik.