A sarlósejtes betegségben egy mutáció következtében a normális esetben “korong alakú” vörösvértestek, amelyek az oxigént szállítják a szervezetben, merev, sarlószerűvé deformálódnak. Ennek következtében a sejtek beszorulhatnak a szűk erekbe, korlátozva a véráramlást és megakadályozva, hogy az oxigén hatékonyan eljusson a test minden részébe. Ez többek között gyulladást, károsodást és fájdalmat okoz. Mivel a hibás vörösvértesteket a szervezet gyorsan újrahasznosítja, az állapot kórosan alacsony vörösvérsejtszámmal is járhat.
A sarlósejtes betegség egyeseknél őssejt-transzplantációval gyógyítható, és számos engedélyezett terápia is létezik az állapot és a kapcsolódó szövődmények kezelésére.
Az őssejtátültetés
Az őssejtátültetés jelenleg az egyetlen olyan, az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala által jóváhagyott terápia, amely egyes egyéneknél képes lehet a sarlósejtes betegség visszafordítására.
A csontvelőben lévő őssejtek a szervezetben található összes új vérsejt forrása. Az őssejt-transzplantáció célja, hogy a beteg csontvelőjében lévő őssejteket egészséges donorból nyert őssejtekkel helyettesítsék. Ennek eredményeként normális vörösvérsejtek termelődhetnek.
Az őssejtátültetéshez megfelelő donort kell találni a beteg számára, ami nehéz lehet, és egyes egyének számára lehet, hogy nem is lehetséges. Maga az eljárás is nagyon kockázatos lehet. Kemoterápiát alkalmaznak a beteg csontvelőjében lévő vértermelő sejtek elpusztítására, majd a csontvelőt donorsejtekkel újra beültetik.
Hydroxyurea
A hidroxikarbamid – egy bizonyos típusú rákbetegségek kezelésére használt gyógyszer – volt az első terápia, amelyet az FDA 1997-ben engedélyezett a sarlósejtes betegség kezelésére.
A sarlósejtes betegséget okozó mutáció a HBB génben található, amely a felnőtt hemoglobin – a vörösvértestekben lévő fehérje, amelyhez az oxigén kötődik – előállításának utasításait adja.
A hidroxikarbamid elősegíti egy másik típusú hemoglobin, az úgynevezett magzati hemoglobin termelését, amely normális esetben csak a fejlődés során termelődik. Ez a fajta hemoglobin nagyon hatékony az oxigénszállításban. A hidroxikarbamid ezért segíthet a fájdalom és az állapothoz kapcsolódó egyéb szövődmények kezelésében.
Endari
Az Emmaus Life Sciences által kifejlesztett Endari (L-glutamin) egy olyan terápia, amely rugalmasabbá teszi a vörösvértesteket, csökkentve ezzel annak kockázatát, hogy beszoruljanak az erekbe. Ez javítja a véráramlást, és végső soron növeli a szövetekhez jutó oxigén mennyiségét.
Az FDA 2017 júliusában engedélyezte az Endari-t a sarlósejtes betegség kezelésére 5 éves és idősebb betegeknél.
Oxbryta
A sarlósejtes betegség másik engedélyezett kezelése a Global Blood Therapeutics által kifejlesztett Oxbryta (voxelotor). Az Oxbryta a betegséget okozó kóros hemoglobint veszi célba. Megakadályozza a hemoglobin összetapadását, ami destabilizálja a sarlósejtes betegségben szenvedőknél az ereket elzáró és a véráramlást akadályozó nagy aggregátumokat, vagyis a sarlósejtek csomóit.
Adakveo
A Novartis által kifejlesztett Adakveo (crizanluzumab) szintén engedélyezett a sarlósejtes betegség kezelésére. Olyan antitestet tartalmaz, amely blokkolja az erekben lévő fehérjét, amely a sarlósejtekhez kötődik, fájdalmat és gyulladást okozva, amikor a sarlósejtek elzárják a véráramlást.
Fájdalomcsillapító kezelések
A fájdalom a sarlósejtes betegség gyakori tünete. Súlyosságától függően különböző kezelésekkel kezelhető.
A gyakori fájdalomcsillapítók közé tartoznak a nem szteroid gyulladáscsökkentők vagy NSAID-ok, amelyek közé tartozik az ibuprofen, a diklofenák vagy a paracetamol. Ha a fájdalom továbbra is fennáll, akkor opioid narkotikumokkal, például kodeinnel, vagy erősebb opioidokkal, például morfinnal lehet kezelni. A sarlósejtes betegség okozta akut fájdalom ketaminnal kezelhető.
Fertőzések kezelésére szolgáló kezelések
A sarlósejtes betegségben szenvedők számára alapvető fontosságú a fertőzések megelőzése, vagy ha azok előfordulnak, gyors kezelése. A betegségben szenvedő gyermekek számára már 2 hónapos kortól kezdve előnyös lehet napi penicillinadagot kapni, és naprakészen kell tartani a rutinszerű védőoltásokat.
Ha fertőzések lépnek fel, azokat gyorsan kell kezelni a megfelelő antibiotikus gyógyszerekkel.
Más kezelések
Az egészséges véradóból származó vörösvértestek transzfúziója átmenetileg növelheti az egészséges vörösvértestek szintjét a beteg szervezetében. Ez segíthet enyhíteni a sarlósejtes betegség tüneteit, de a magas kockázatú betegeknél a szövődmények, például a stroke megelőzésére is alkalmazható.
Az utolsó frissítés:
***
A sarlósejtes betegségről szóló hírek szigorúan a betegséggel kapcsolatos híreket és információkat tartalmazó weboldal. Nem nyújt orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakszerű orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. Bármilyen egészségügyi állapottal kapcsolatos kérdéssel mindig kérje ki orvosa vagy más szakképzett egészségügyi szolgáltató tanácsát. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakorvosi tanácsot, és ne késlekedjen annak megkeresésével az ezen a weboldalon olvasottak miatt.