A nonalcoholic steatohepatitis (NASH) krónikus májbetegség, amely végstádiumú májbetegséggé fejlődhet, és esetleg kriptogén cirrózis (CC) formájában jelentkezhet.1, 2 A NASH prevalenciája ismeretlen, de az Egyesült Államokban mintegy 8 millió felnőttet érint.2 A NASH patogenezise továbbra is kevéssé ismert, de mitokondriális diszfunkciót javasoltak.3 A szisztémás mitokondriális rendellenességek gyakori jellemzője a szemizomzat diszfunkciója.4
Mivel szórványosan megfigyeltünk intermittáló diszkonjugált tekintetet (IDG) NASH-ban és CC-ben szenvedő betegeknél, arra törekedtünk, hogy meghatározzuk az IDG gyakoriságát mindkét populációban a hasonló betegség súlyosságú hepatitis C-vírusos (HCV) betegekhez képest. A hepatológiai rendelőnkben látott száztizenkilenc, szövettanilag igazolt NASH-val (n = 43), CC-vel (n = 31) és HCV-vel (n = 45) járóbetegeknél prospektíven vizsgáltuk az IDG jelenlétét. Az IDG-t a szemizmok mozgástartományának vizsgálatával mutatták ki (1. ábra). A diszfunkció minden esetben a horizontális, de nem a vertikális tekintetet érintette, és a betegek közül csak kevesen voltak tudatában a jelenlétének, néhány esetben még gyermekkorban. Azt találtuk, hogy 43 NASH-betegből ötnél (12%), 31 CC-betegből (23%) hétnél, a HCV-csoportból pedig egynél sem volt IDG, P = .05, illetve P = .001, a HCV-betegekhez képest (74-ből 12-nél kombinált NASH és CC vs. 45-ből 0 HCV, P = .01). A 12 IDG-s beteg (életkor 54 év ± 10) 5 nőből és 7 férfiból állt, átlagos BMI-jük 37 ± 7 volt. 9 betegnek kettes típusú diabetes mellitusa volt, 5 betegnek mérsékelt alkoholfogyasztása volt a múltban, míg 7 beteg élethosszig absztinens volt, és 3 betegnek nem volt cirrózisa. A betegek tagadták, hogy tudomásuk lenne izom- vagy mitokondriális rendellenességekről a családjukban. Az IDG-s betegek közül azonban kettőnél a családi anamnézis pozitív volt az agyi bénulás tekintetében, háromnál pedig a családban előfordult neurodegeneratív rendellenesség (2 Parkinson-kór és 1 Alzheimer-kór).
(A) Szemek nyugalmi helyzetben. (B) Szemek, amikor balra néznek, majd a követett tárgyat a látómező közepére mozgatják, ami a bal szem követési késedelmét mutatja. (C) Szemek, amikor jobbra néznek, majd a követett tárgyat a látómező közepére mozgatják, a jobb szem követési késedelmét mutatva. (D) Szemek, amikor a látómező közepén lévő tárgyra fókuszálunk. A rendellenesség fluktuál, és jellemzően nem volt mindig jelen.
A diabéteszes szemészeti neuropátiától eltérő szemizomzavar, a disconjugate gaze egy formája szignifikánsan kimutatható volt a NASH és CC betegeknél a HCV betegekhez képest. A mitokondriális diszfunkció, amelyet néhány okuláris myopátiában megfigyeltek,4 magyarázhatja a különböző szövetek oxidatív stresszel szembeni változó érzékenységét. Az ilyen állapotok az oxidatív stressz és az antioxidáns rendszer közötti egyensúly szerzett vagy veleszületett változásaiból, vagy a metabolikusan aktív szövetek energiaanyagcseréjének károsodásából eredhetnek.5 A mitokondriális diszfunkció nemrégiben leírt jelenléte a 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő betegek inzulinrezisztens utódainak vázizomzatában alátámasztja a mitokondrium szerepét ebben a rendellenességben.5 Feltételezésünk szerint az IDG a NASH egyik jellegzetes vonása, és tovább jelezheti a zsírmájbetegség és a lipotoxicitás szisztémás jellegét, ami további vizsgálatokat igényel.