A Prader-Willi-szindróma sok esetben a diagnózist az újszülött fizikai tünetei indítják el.
Ha az újszülött néhány napig nem tud szopni vagy táplálkozni, és “petyhüdt” teste és gyenge izomtónusa van, az egészségügyi szolgáltató genetikai vizsgálatot végezhet a Prader-Willi-szindrómára vonatkozóan.1,2,3 A Prader-Willi-szindróma felismerésének hivatalos diagnosztikai kritériumai az egyén életkorától függnek – pontosabban attól, hogy betöltötte-e a harmadik életévét. A 3 éves kor előtt a legfontosabb tünet a rendkívül gyenge izomtónus, az úgynevezett hipotónia (ejtsd: HAHY-poh-toh-nee-uh), amely miatt a csecsemők petyhüdtnek érzik magukat. A 3 éves és idősebb érintett gyermekeknél más tünetek is jelentkeznek, mint például elhízás, értelmi elmaradás, tanulási zavarok vagy viselkedési problémák, különösen az étkezéssel és az evéssel kapcsolatban.3
- A 3 évesnél fiatalabb gyermekeknél legalább négy fő kritériumnak és legalább egy mellékkritériumnak kell teljesülnie a Prader-Willi-szindróma diagnózisához.
- A 3 évesnél idősebbeknél legalább öt fő kritériumnak és legalább három mellékkritériumnak kell teljesülnie a Prader-Willi-szindróma diagnózisához.
A Prader-Willi-szindróma főbb klinikai kritériumai
- A test törzsének rendkívül gyenge izmai
- Szopási nehézségek, amelyek az első néhány hónap után javulnak
- Táplálási nehézségek és/vagy a növekedés elmaradása, ami táplálási segítséget igényel, például tápcsövet vagy a szopást segítő speciális mellbimbót
- A gyors súlygyarapodás kezdete, 1 és 6 éves kor között, ami súlyos elhízáshoz vezet
- Túlzott, kontrollálhatatlan túlevés
- Specifikus arcvonások, beleértve a keskeny homlokot és a lefelé forduló szájat
- A nemi szervek csökkent fejlődése, beleértve a kis nemi szerveket (hüvelyi ajkak és csikló a nőknél, és kis herezacskó és pénisz a férfiaknál); hiányos és késleltetett pubertás; Meddőség
- Elmaradás a fejlődésben, enyhe vagy közepes fokú értelmi fogyatékosság, többszörös tanulási zavar
A Prader-Willi-szindróma kisebb klinikai kritériumai
- csökevényes mozgás és észrevehető fáradtság csecsemőkorban
- Viselkedési problémák – különösen dühkitörések, kényszeres viselkedés, makacsság, merevség, lopás és hazugság (különösen az étkezéssel kapcsolatban)
- Alvási problémák, beleértve a nappali álmosságot és alvászavarokat
- Kisebb termet, a család többi tagjához képest, 15 éves korig észrevehető
- A bőr, szemek világos színe, és hajszín
- Kicsi kezek és lábak a magasságra és életkorra vonatkozó normákhoz képest
- Keskeny kezek
- Korai rövidlátás és/vagy nehézségek a két szem egyidejű fókuszálásában
- Dagadt nyál
- Sűrű nyál
- Szegény kiejtés
- Bőrpiszkálás
Kiegészítő leletek
- Nagy fájdalomküszöb
- Hányóképtelenség
- A gerinc görbülete (skoliózis)
- Korábbi-A mellékvesék szokásosnál korábbi aktivitása, ami korai pubertáshoz vezethet
- Kifejezetten törékeny csontok (úgynevezett csontritkulás, ejtsd: os-tee-oh-puh-ROH-sis)
A Prader-Willi-szindróma diagnózisát genetikai vizsgálatokkal kell megerősíteni. Szinte minden Prader-Willi-szindrómás egyénnél a 15-ös kromoszóma egy meghatározott területén található rendellenesség.4 A korai diagnózis a legjobb, mert így az érintettek számára lehetővé válik a korai beavatkozási/különleges igényű programok és a kifejezetten a Prader-Willi tüneteire irányuló kezelés megkezdése.
A genetikai vizsgálat megerősítheti annak esélyét, hogy egy testvér esetleg Prader-Willi-szindrómával születik. Prenatális diagnosztika is rendelkezésre áll a veszélyeztetett terhességek – azaz a Prader-Willi-szindrómás rendellenességek családi kórtörténetében szereplő nők terhességei – esetében.
A veszélyeztetett rokonok genetikai tanácsadása és vizsgálata
A genetikai tanácsadás és vizsgálat az egyének és családok számára információt nyújt a genetikai rendellenességek természetéről, öröklődéséről és következményeiről, hogy megalapozott orvosi és személyes döntéseket tudjanak hozni a gyermekvállalással kapcsolatban. A genetikai tanácsadás segít az embereknek megérteni a kockázataikat. A Prader-Willi-szindrómás betegek testvéreinél a betegség előfordulásának kockázata attól függ, hogy mi okozta a rendellenesség kialakulását.2
A genetikai vagy prenatális diagnosztikai klinika kereséséhez lásd a GeneTests Clinic Directory-t.
Citations
Open Citations
- Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O’Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). A Prader-Willi-szindróma klinikai diagnosztikai kritériumainak változó célja és a javasolt felülvizsgált kritériumok. Pediatrics, 108, e92. Retrieved June 13, 2012, from http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.long
- Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B.Y., et al. (1993). Prader-Willi-szindróma: Konszenzusos diagnosztikai kritériumok. Pediatrics, 91, 398-402.
- Cassidy, S. B., & Schwartz, S. (2009). Prader-Willi szindróma. In Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., Adam, M. P. (szerk.). Gene reviews. Seattle, WA: University of Washington. Retrieved June 13, 2012, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330
- Butler, M.G., Kimonis, V., Dykens, E., Gold, J.A., Miller, J., Tamura, R., & Driscoll, D.J., (2018). Prader-Willi-szindróma és korai kezdetű kóros elhízás NIH ritka betegségek konzorciuma: A natural history study áttekintése. American Journal of Medical Genetics. Part A. 176(2), 368-375. Retrieved May 16, 2018, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29271568