Hogyan diagnosztizálják az egészségügyi szolgáltatók a Prader-Willi-szindrómát (PWS)?

A Prader-Willi-szindróma sok esetben a diagnózist az újszülött fizikai tünetei indítják el.

Ha az újszülött néhány napig nem tud szopni vagy táplálkozni, és “petyhüdt” teste és gyenge izomtónusa van, az egészségügyi szolgáltató genetikai vizsgálatot végezhet a Prader-Willi-szindrómára vonatkozóan.1,2,3 A Prader-Willi-szindróma felismerésének hivatalos diagnosztikai kritériumai az egyén életkorától függnek – pontosabban attól, hogy betöltötte-e a harmadik életévét. A 3 éves kor előtt a legfontosabb tünet a rendkívül gyenge izomtónus, az úgynevezett hipotónia (ejtsd: HAHY-poh-toh-nee-uh), amely miatt a csecsemők petyhüdtnek érzik magukat. A 3 éves és idősebb érintett gyermekeknél más tünetek is jelentkeznek, mint például elhízás, értelmi elmaradás, tanulási zavarok vagy viselkedési problémák, különösen az étkezéssel és az evéssel kapcsolatban.3

  • A 3 évesnél fiatalabb gyermekeknél legalább négy fő kritériumnak és legalább egy mellékkritériumnak kell teljesülnie a Prader-Willi-szindróma diagnózisához.
  • A 3 évesnél idősebbeknél legalább öt fő kritériumnak és legalább három mellékkritériumnak kell teljesülnie a Prader-Willi-szindróma diagnózisához.

A Prader-Willi-szindróma főbb klinikai kritériumai

  • A test törzsének rendkívül gyenge izmai
  • Szopási nehézségek, amelyek az első néhány hónap után javulnak
  • Táplálási nehézségek és/vagy a növekedés elmaradása, ami táplálási segítséget igényel, például tápcsövet vagy a szopást segítő speciális mellbimbót
  • A gyors súlygyarapodás kezdete, 1 és 6 éves kor között, ami súlyos elhízáshoz vezet
  • Túlzott, kontrollálhatatlan túlevés
  • Specifikus arcvonások, beleértve a keskeny homlokot és a lefelé forduló szájat
  • A nemi szervek csökkent fejlődése, beleértve a kis nemi szerveket (hüvelyi ajkak és csikló a nőknél, és kis herezacskó és pénisz a férfiaknál); hiányos és késleltetett pubertás; Meddőség
  • Elmaradás a fejlődésben, enyhe vagy közepes fokú értelmi fogyatékosság, többszörös tanulási zavar

A Prader-Willi-szindróma kisebb klinikai kritériumai

  • csökevényes mozgás és észrevehető fáradtság csecsemőkorban
  • Viselkedési problémák – különösen dühkitörések, kényszeres viselkedés, makacsság, merevség, lopás és hazugság (különösen az étkezéssel kapcsolatban)
  • Alvási problémák, beleértve a nappali álmosságot és alvászavarokat
  • Kisebb termet, a család többi tagjához képest, 15 éves korig észrevehető
  • A bőr, szemek világos színe, és hajszín
  • Kicsi kezek és lábak a magasságra és életkorra vonatkozó normákhoz képest
  • Keskeny kezek
  • Korai rövidlátás és/vagy nehézségek a két szem egyidejű fókuszálásában
  • Dagadt nyál
  • Sűrű nyál
  • Szegény kiejtés
  • Bőrpiszkálás

Kiegészítő leletek

  • Nagy fájdalomküszöb
  • Hányóképtelenség
  • A gerinc görbülete (skoliózis)
  • Korábbi-A mellékvesék szokásosnál korábbi aktivitása, ami korai pubertáshoz vezethet
  • Kifejezetten törékeny csontok (úgynevezett csontritkulás, ejtsd: os-tee-oh-puh-ROH-sis)

A Prader-Willi-szindróma diagnózisát genetikai vizsgálatokkal kell megerősíteni. Szinte minden Prader-Willi-szindrómás egyénnél a 15-ös kromoszóma egy meghatározott területén található rendellenesség.4 A korai diagnózis a legjobb, mert így az érintettek számára lehetővé válik a korai beavatkozási/különleges igényű programok és a kifejezetten a Prader-Willi tüneteire irányuló kezelés megkezdése.

A genetikai vizsgálat megerősítheti annak esélyét, hogy egy testvér esetleg Prader-Willi-szindrómával születik. Prenatális diagnosztika is rendelkezésre áll a veszélyeztetett terhességek – azaz a Prader-Willi-szindrómás rendellenességek családi kórtörténetében szereplő nők terhességei – esetében.

A veszélyeztetett rokonok genetikai tanácsadása és vizsgálata

A genetikai tanácsadás és vizsgálat az egyének és családok számára információt nyújt a genetikai rendellenességek természetéről, öröklődéséről és következményeiről, hogy megalapozott orvosi és személyes döntéseket tudjanak hozni a gyermekvállalással kapcsolatban. A genetikai tanácsadás segít az embereknek megérteni a kockázataikat. A Prader-Willi-szindrómás betegek testvéreinél a betegség előfordulásának kockázata attól függ, hogy mi okozta a rendellenesség kialakulását.2

A genetikai vagy prenatális diagnosztikai klinika kereséséhez lásd a GeneTests Clinic Directory-t.

Citations

Open Citations

  1. Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O’Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). A Prader-Willi-szindróma klinikai diagnosztikai kritériumainak változó célja és a javasolt felülvizsgált kritériumok. Pediatrics, 108, e92. Retrieved June 13, 2012, from http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.long
  2. Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B.Y., et al. (1993). Prader-Willi-szindróma: Konszenzusos diagnosztikai kritériumok. Pediatrics, 91, 398-402.
  3. Cassidy, S. B., & Schwartz, S. (2009). Prader-Willi szindróma. In Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., Adam, M. P. (szerk.). Gene reviews. Seattle, WA: University of Washington. Retrieved June 13, 2012, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330
  4. Butler, M.G., Kimonis, V., Dykens, E., Gold, J.A., Miller, J., Tamura, R., & Driscoll, D.J., (2018). Prader-Willi-szindróma és korai kezdetű kóros elhízás NIH ritka betegségek konzorciuma: A natural history study áttekintése. American Journal of Medical Genetics. Part A. 176(2), 368-375. Retrieved May 16, 2018, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29271568

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.