Faj és genetika

Az emberi variációt vizsgáló tudósok egy sor módszerrel jellemzik, hogyan különböznek egymástól a különböző populációk.

Vonás-, fehérje- és génvizsgálatokSzerkesztés

A korai faji osztályozási kísérletek a felszíni tulajdonságokat mérték, különösen a bőrszínt, a hajszínt és -szerkezetet, a szemszínt, valamint a fej méretét és alakját. (Az utóbbiak kraniometriával történő mérését a 19. század végén és a 20. század közepén többször is hiteltelenné tették.)

A biológiai alkalmazkodás szerepet játszik ezekben a testi jellemzőkben és a bőrtípusban.

Viszonylag kevés gén felelős az ember külsejét alakító öröklött tényezőkért. Az embereknek becslések szerint 19 000-20 000 emberi fehérjéket kódoló génjük van. Richard Sturm és David Duffy 11 gént ír le, amelyek befolyásolják a bőr pigmentációját, és megmagyarázzák az emberi bőrszín legtöbb variációját, ezek közül a legjelentősebbek az MC1R, az ASIP, az OCA2 és a TYR. Bizonyítékok vannak arra, hogy akár 16 különböző gén is felelős lehet az ember szemszínéért; a két legfontosabb, a szemszín variációjával összefüggésbe hozható gén azonban az OCA2 és a HERC2, és mindkettő a 15. kromoszómán lokalizálódik.

A vérfehérjék elemzéseSzerkesztés

Az A vércsoport földrajzi eloszlása

A B vércsoport földrajzi eloszlása

A DNS felfedezése előtt a tudósok vérfehérjéket (az emberi vércsoportrendszereket) használtak az emberi genetikai variáció tanulmányozására. Ludwik és Hanka Herschfeld kutatásai az első világháború alatt megállapították, hogy az A és B vércsoportok előfordulása régiónként eltérő; például az európaiak 15 százaléka B csoportos volt, 40 százaléka pedig A. A kelet-európaiak és az oroszok körében nagyobb volt a B csoport előfordulása; az indiaiaknál volt a legnagyobb a B csoport előfordulása. Herschfeldék arra a következtetésre jutottak, hogy az emberek két különálló eredetű “biokémiai fajt” alkotnak. Feltételezték, hogy ez a két faj később keveredett, ami az A és B csoport mintázatát eredményezte. Ez volt a faji különbségek egyik első elmélete, amely magában foglalta azt az elképzelést, hogy az emberi variáció nem korrelál a genetikai variációval. Azt várták, hogy a vércsoportok hasonló arányával rendelkező csoportok közelebbi rokonságban állnak egymással, ehelyett azonban gyakran azt találták, hogy a nagy távolságok által elválasztott csoportok (például a madagaszkáriak és az oroszok) hasonló előfordulási gyakorisággal rendelkeznek. Később felfedezték, hogy az ABO vércsoportrendszer nem csak az embereknél közös, hanem más főemlősökkel is közös, és valószínűleg minden emberi csoportot megelőz.

PopulációgenetikaSzerkesztés

A kutatók jelenleg genetikai vizsgálatokat alkalmaznak, amelyek több száz (vagy ezer) genetikai markert vagy a teljes genomot érinthetik.

StructureEdit

Ötven populáció főkomponens-elemzése, régiók szerint színkódolva, szemlélteti a populációk e vizsgálati módszerrel talált differenciálódását és átfedését.

A genetikai alcsoportok vizsgálatára és számszerűsítésére számos módszer létezik, köztük a klaszter- és főkomponens-elemzés. Az egyedek genetikai markereit vizsgálják egy populáció genetikai szerkezetének megállapítása érdekében. Míg az alcsoportok átfedik egymást, ha csak egy marker variánsait vizsgáljuk, több marker vizsgálata esetén a különböző alcsoportok eltérő átlagos genetikai struktúrával rendelkeznek. Egy egyedet több alcsoporthoz tartozónak lehet leírni. Ezek az alcsoportok többé-kevésbé különbözőek lehetnek, attól függően, hogy mennyire van átfedés más alcsoportokkal.

A klaszteranalízisben a K keresendő klaszterek számát előre meghatározzák; az, hogy a klaszterek mennyire különbözőek, változó. A klaszterelemzésekből kapott eredmények több tényezőtől függnek:

• A vizsgált genetikai markerek nagy száma megkönnyíti az elkülönülő klaszterek megtalálását.
• Egyes genetikai markerek jobban variálnak, mint mások, így kevesebb szükséges a jól elkülönülő klaszterek megtalálásához. A különböző földrajzi régiókból származó populációk között lényegesen eltérő gyakoriságúak a származás-informatív markerek. Az AIM-ek segítségével a tudósok meg tudják határozni egy személy ősi származási kontinensét pusztán a DNS-e alapján. Az AIM-ek arra is felhasználhatók, hogy meghatározzák valakinek a keveredési arányait.
• Minél több egyedet vizsgálnak, annál könnyebb lesz kimutatni a különböző klasztereket (csökken a statisztikai zaj).
• Az alacsony genetikai variáció megnehezíti a különálló klaszterek megtalálását. A nagyobb földrajzi távolság általában növeli a genetikai variációt, ami megkönnyíti a klaszterek azonosítását.
• A különböző genetikai markerekkel hasonló klaszterstruktúra figyelhető meg, ha a bevont genetikai markerek száma kellően nagy. A különböző statisztikai technikákkal kapott klaszterstruktúra hasonló. Hasonló klaszterszerkezetet találunk az eredeti mintában az eredeti minta egy részmintájával.

A legújabb tanulmányok egyre több genetikai marker felhasználásával jelentek meg.

DistanceEdit

A genetikai távolság a fajok vagy egy faj populációi közötti genetikai eltérés. Összehasonlíthatja a rokon fajok, például az ember és a csimpánz genetikai hasonlóságát. Egy fajon belül a genetikai távolság az alcsoportok közötti eltérést méri.

A genetikai távolság jelentősen korrelál a populációk közötti földrajzi távolsággal, amely jelenséget néha “távolsági izolációnak” nevezik. A genetikai távolság a génáramlást korlátozó fizikai határok, például szigetek, sivatagok, hegyek vagy erdők eredménye lehet.

A genetikai távolságot a fixációs indexszel (FST) mérik. Az FST a véletlenszerűen kiválasztott allélok korrelációja egy alcsoportban a nagyobb populációval. Gyakran a genetikai diverzitás arányában fejezik ki. A populációkon belüli (és a populációk közötti) genetikai variabilitás összehasonlítását a populációgenetikában használják. Az értékek 0 és 1 között mozognak; nulla azt jelzi, hogy a két populáció szabadon kereszteződik, egy pedig azt, hogy a két populáció elkülönül egymástól.

Sok tanulmány szerint az emberi fajok közötti átlagos FST-távolság körülbelül 0,125. Henry Harpending azzal érvelt, hogy ez az érték világméretekben azt jelenti, hogy “az ugyanazon emberi populáció két egyede közötti rokonság egyenértékű a nagyszülő és az unoka vagy a féltestvérek közötti rokonsággal”. Valójában a Harpending dolgozatában a “Rokonság a felosztott népességben” című részben levezetett képletek azt sugallják, hogy két azonos fajhoz tartozó, nem rokon egyén rokonsági együtthatója magasabb (0,125), mint egy egyén és vegyes fajú féltestvére (0,109).

Történelem és földrajzSzerkesztés

Cavalli-Sforza az ősök elemzésének két módszerét írta le. A jelenlegi népesség genetikai szerkezete nem jelenti azt, hogy az eltérő klaszterek vagy komponensek csoportonként csak egyetlen őshazát jeleznek; például az Egyesült Államokban egy genetikai klaszter európai, indián és afrikai felmenőkkel rendelkező spanyolajkúakat foglal magában.

A földrajzi elemzések megpróbálják azonosítani a származási helyeket, azok relatív jelentőségét és a genetikai variáció lehetséges okait egy területen. Az eredmények a genetikai variációt mutató térképek formájában is bemutathatók. Cavalli-Sforza és munkatársai azt állítják, hogy ha a genetikai változásokat vizsgálják, azok gyakran megfelelnek az új táplálékforrások, a jobb közlekedés vagy a politikai hatalomban bekövetkezett változások miatti népességvándorlásoknak. Európában például a genetikai variációk legjelentősebb iránya a mezőgazdaság Közel-Keletről Európába való elterjedésének felel meg 10 000 és 6000 évvel ezelőtt. Az ilyen földrajzi elemzés akkor működik a legjobban, ha a közelmúltban nem voltak nagyszabású, gyors vándorlások.

A történeti elemzések a genetikai variáció (genetikai távolsággal mért) különbségeit a fajok vagy csoportok evolúciós kapcsolatát jelző molekuláris óraként használják, és felhasználhatók a populációk elkülönülését rekonstruáló evolúciós fák létrehozására.

ValidálásSzerkesztés

A genetikai-antropológiai kutatások eredményeit akkor támogatják, ha azok megegyeznek más területek, például a nyelvészet vagy a régészet kutatási eredményeivel. Cavalli-Sforza és munkatársai azt állították, hogy van egyezés a nyelvészeti kutatásokban talált nyelvcsaládok és az 1994-es tanulmányukban talált népességfa között. Az azonos nyelvcsaládba tartozó nyelveket használó populációk között általában rövidebb genetikai távolságok vannak. Ez alól a szabály alól is találunk kivételeket, például a szamit, akik genetikailag más nyelvcsaládok nyelveit beszélő populációkkal állnak kapcsolatban. A szamiiak uráli nyelvet beszélnek, de genetikailag elsősorban európaiak. Ez állítólag az európaiakkal való vándorlás (és kereszteződés) eredménye, miközben megtartották eredeti nyelvüket. Egyezés van a régészeti kutatási dátumok és a genetikai távolság alapján számított dátumok között is.

CsoportméretSzerkesztés

Kutatási technikák segítségével genetikai populációs különbségeket lehet kimutatni, ha elegendő genetikai markert használnak; a japán és a kínai kelet-ázsiai populációkat már azonosították. A szubszaharai afrikaiak nagyobb genetikai változatossággal rendelkeznek, mint más populációk.

Csoportok közötti genetikaSzerkesztés

1972-ben Richard Lewontin 17 marker (köztük vércsoportfehérjék) felhasználásával végzett FST statisztikai elemzést. Azt találta, hogy az emberek közötti genetikai különbségek többsége (85,4 százalék) egy populáción belül, 8,3 százalék egy fajon belüli populációk között, 6,3 százalék pedig fajokat (az ő vizsgálatában kaukázusi, afrikai, mongoloid, dél-ázsiai aboriginek, amerikai indiánok, óceániaiak és ausztrál aboriginek) különböztet meg. Azóta más elemzések 6-10 százalékos FST-értékeket találtak a kontinentális emberi csoportok között, 5-15 százalékot ugyanazon kontinens különböző populációi között és 75-85 százalékot a populációkon belül. Ezt a nézetet azóta az Amerikai Antropológiai Társaság és az Amerikai Fizikai Antropológusok Szövetsége is megerősítette.

Miközben elismeri Lewontin megfigyelését, miszerint az ember genetikailag homogén, A. W. F. Edwards 2003-ban megjelent “Human Genetic Diversity: Lewontin’s Fallacy” című cikkében azzal érvelt, hogy a populációkat egymástól megkülönböztető információ az allélfrekvenciák korrelációs szerkezetében rejtőzik, ami lehetővé teszi az egyének matematikai technikákkal történő osztályozását. Edwards azzal érvelt, hogy még ha egy egyed egyetlen genetikai marker alapján történő téves osztályozásának valószínűsége el is éri a 30 százalékot (ahogy Lewontin 1972-ben jelentette), a téves osztályozás valószínűsége közelít a nullához, ha elegendő genetikai markert vizsgálnak egyszerre. Edwards úgy látta, hogy Lewontin érvelése politikai állásponton alapul, a biológiai különbségek tagadásával a társadalmi egyenlőség mellett érvel. Edwards tanulmányát újranyomtatták, olyan szakértők kommentálták, mint Noah Rosenberg, és további kontextusba helyezték a Rasmus Grønfeldt Winther tudományfilozófussal készített interjúban egy nemrég megjelent antológiában.

Amint arra már utaltunk, Edwards kritizálja Lewontin tanulmányát, mivel 17 különböző tulajdonságot vett, és azokat egymástól függetlenül elemezte, anélkül, hogy más fehérjékkel együtt vizsgálta volna őket. Így Lewontin számára meglehetősen kényelmes lett volna arra a következtetésre jutni, hogy érvelése szerint a faji naturalizmus nem tartható. Sesardic is megerősítette Edwards nézetét, mivel egy négyzetekre és háromszögekre utaló illusztrációt használt, és megmutatta, hogy ha egy tulajdonságot elszigetelten vizsgálunk, akkor az nagy valószínűséggel rossz prediktora lesz annak, hogy az egyén melyik csoportba tartozik. Ezzel szemben Rasmus Grønfeldt Winther egy 2014-es tanulmányában, amelyet a Cambridge University Press 2018-as Edwards-kötetében újranyomtak, azt állítja, hogy a “Lewontin-féle tévedés” tulajdonképpen egy téves elnevezés, mivel a fajunk genomikai populációszerkezetének vizsgálatában valóban két különböző módszer és kérdéskör van jelen: A “varianciafelosztás” és a “klaszterelemzés”. Winther szerint ezek “ugyanannak a matematikai éremnek a két oldala”, és egyik sem “szükségszerűen sugall semmit az emberi csoportok valóságáról”. Winther ezt a vitát az emberi genom számos más “empirikus mintázatával” integrálja, többek között azzal, hogy fajunk nem afrikai genetikai variációja alapvetően az afrikai variáció részhalmaza (a genetikai variáció legtöbb definíciója, mérőszáma és fajtája esetében), és hogy az emberi populációk heterozigozitása erősen korrelál az Afrikától való távolságukkal, az emberi migrációs útvonalak mentén.

Miközben elismeri, hogy az FST továbbra is hasznos, számos tudós írt az emberi genetikai variáció jellemzésének más megközelítéseiről. Long & Kittles (2009) megállapította, hogy az FST nem tudott fontos variációt azonosítani, és ha az elemzés csak embereket tartalmaz, az FST = 0,119, de a csimpánzok hozzáadása csak FST = 0,183-ra növeli azt. Mountain & Risch (2004) azzal érvelt, hogy egy 0,10-0,15 FST becslés nem zárja ki a csoportok közötti fenotípusos különbségek genetikai alapját, és hogy egy alacsony FST becslés kevéssé utal arra, hogy a gének milyen mértékben járulnak hozzá a csoportok közötti különbségekhez. Pearse & Crandall 2004-ben azt írta, hogy az FST-számok nem tudnak különbséget tenni a hosszú divergenciaidővel rendelkező populációk közötti nagymértékű migráció és a viszonylag közelmúltbeli közös történelem, de folyamatos génáramlás nélküli helyzet között. Keith Hunley, Graciela Cabana és Jeffrey Long (akik korábban Rick Kittles-szel együtt kritizálták Lewontin statisztikai módszertanát) 2015-ös cikkükben újraszámítják az emberi sokféleség megoszlását egy Lewontin és utódainál összetettebb modell segítségével. Arra a következtetésre jutottak: “Összefoglalva, egyetértünk Lewontin következtetésével, miszerint a nyugati alapú faji osztályozásoknak nincs rendszertani jelentőségük, és reméljük, hogy ez a kutatás, amely figyelembe veszi az emberi sokféleség szerkezetének jelenlegi megértését, szilárdabb evolúciós alapokra helyezi korszakalkotó megállapítását.”

Az antropológusok (például C. Loring Brace), Jonathan Kaplan filozófus és Joseph Graves genetikus azzal érveltek, hogy bár lehetséges nagyjából a fajnak megfelelő biológiai és genetikai variációt találni, ez szinte minden földrajzilag elkülönülő populációra igaz: a genetikai adatok klaszterstruktúrája a kutató kiinduló hipotéziseitől és a mintavételezett populációktól függ. Ha kontinentális csoportokat mintavételezünk, a klaszterek kontinentálisak lesznek; más mintavételi minták esetén a klaszterek másmilyenek lennének. Weiss és Fullerton megjegyzi, hogy ha csak izlandiakból, majákból és maorikból vennénk mintát, három különböző klaszter alakulna ki; az összes többi populáció a maori, izlandi és maja anyag genetikai keverékeiből állna össze. Kaplan ezért arra a következtetésre jut, hogy bár az egyes allélfrekvenciák közötti különbségek felhasználhatók olyan populációk azonosítására, amelyek lazán megfelelnek a nyugati társadalmi diskurzusban elterjedt faji kategóriáknak, a különbségeknek nincs nagyobb biológiai jelentőségük, mint a bármely emberi populáció között talált különbségeknek (pl., a spanyolok és a portugálok között).

ÖnazonosításSzerkesztés

Jorde és Wooding megállapította, hogy bár a genetikai markerekből származó klaszterek korreláltak a faj egyes hagyományos fogalmaival, a genetikai variáció folyamatos és átfedő jellege miatt a korrelációk nem tökéletesek és pontatlanok, megjegyezve, hogy a származás, amely pontosan meghatározható, nem egyenértékű a faj fogalmával.

Tang és munkatársai 2005-ös tanulmánya 326 genetikai markert használt genetikai klaszterek meghatározásához. Az Egyesült Államokból és Tajvanról származó 3636 alany fehér, afroamerikai, kelet-ázsiai vagy spanyolajkú etnikai csoporthoz tartozónak vallotta magát. A tanulmány “szinte tökéletes egyezést talált a genetikai klaszter és a SIRE között az Egyesült Államokban élő főbb etnikai csoportok esetében, az eltérési arány mindössze 0,14 százalék volt.”

Paschou és munkatársai 650 000 genetikai marker felhasználásával “lényegében tökéletes” egyezést találtak 51 önazonosított származási populáció és a populáció genetikai szerkezete között. Az informatív genetikai markerek kiválasztása lehetővé tette a 650-nél kevesebbre való csökkentést, miközben a közel teljes pontosság megmaradt.

A populáció (például a jelenlegi amerikai populáció) genetikai klaszterei és az önazonosított faji vagy etnikai csoportok közötti megfelelés nem jelenti azt, hogy egy ilyen klaszter (vagy csoport) egyetlen etnikai csoportnak felel meg. Az afroamerikaiak becslések szerint 20-25 százalékban európai genetikai keverékkel rendelkeznek; a spanyolajkúak európai, indián és afrikai felmenőkkel rendelkeznek. Brazíliában kiterjedt keveredés volt az európaiak, indiánok és afrikaiak között. Ennek eredményeképpen a bőrszínbeli különbségek a lakosságon belül nem fokozatosak, és viszonylag gyenge összefüggések vannak az önbevallás szerinti faji hovatartozás és az afrikai származás között. A brazilok etnorasszális önbesorolása biztosan nem véletlenszerű a genomi egyéni származás tekintetében, de a fenotípus és az afrikai származás medián aránya közötti kapcsolat erőssége nagymértékben változik az egyes populációkban.

A genetikai távolság növekedéseSzerkesztés

A génállományban bekövetkező változás lehet hirtelen vagy klinikai.

A genetikai távolságok általában folyamatosan nőnek a földrajzi távolsággal, ami önkényessé teszi a választóvonalat. Bármely két szomszédos település mutat valamilyen genetikai különbséget egymástól, amit fajként lehet definiálni. Ezért a rasszok osztályozására tett kísérletek mesterséges különbséget tesznek egy természetesen előforduló jelenségre. Ez magyarázza, hogy a populáció genetikai szerkezetével foglalkozó tanulmányok módszertantól függően miért adnak eltérő eredményeket.

Rosenberg és munkatársai (2005) a Human Genetic Diversity Panel 52 populációjának klaszterelemzése alapján azt állították, hogy a populációk nem mindig különböznek folyamatosan, és egy populáció genetikai szerkezete konzisztens, ha elegendő genetikai marker (és alany) szerepel benne.

A genetikai és földrajzi távolság közötti kapcsolat vizsgálata azt a nézetet támasztja alá, amely szerint a klaszterek nem a mintavételi séma műtermékeként, hanem a földrajzi korlátok ellentétes oldalán lévő legtöbb populációpár genetikai távolságának kis diszkontinuus ugrásaiból erednek, összehasonlítva az azonos oldalon lévő párok genetikai távolságával. Így a 993-lókuszos adathalmaz elemzése megerősíti korábbi eredményeinket: ha elegendő számú markert használunk kellően nagy világméretű mintával, az egyedek olyan genetikai klaszterekbe oszthatók, amelyek megfelelnek a földgolyó főbb földrajzi felosztásainak, a köztes földrajzi helyekről származó egyes egyedek pedig vegyesen tartoznak a szomszédos régióknak megfelelő klaszterekhez.

Az Afrikának, Eurázsiának (Európa, Közel-Kelet és Közép-/Dél-Ázsia), Kelet-Ázsiának, Óceániának és Amerikának megfelelő öt klasztert tartalmazó modellel kapcsolatban azt is írták:

Az azonos klaszterből származó populációpárok esetében a földrajzi távolság növekedésével a genetikai távolság lineárisan nő, ami összhangban van a klinális populációs struktúrával. A különböző klaszterekből származó párok esetében azonban a genetikai távolság általában nagyobb, mint az azonos földrajzi távolsággal rendelkező klaszteren belüli párok között. Például az olyan populációs párok genetikai távolsága, amelyek egyik populációja Eurázsiában, a másik pedig Kelet-Ázsiában található, nagyobb, mint az Eurázsián vagy Kelet-Ázsián belül azonos földrajzi távolságban lévő pároké. Lazán szólva, a genetikai távolságnak ezek a kis diszkontinuus ugrásai – az óceánokon, a Himaláján és a Szaharán keresztül – képezik az alapját annak, hogy a STRUCTURE képes a földrajzi régióknak megfelelő klaszterek azonosítására.

Az őshazájukban élő populációkra vonatkozik, amikor a vándorlások és a génáramlás lassú volt; a nagy, gyors vándorlások más jellemzőket mutatnak. Tang és munkatársai (2004) azt írták: “az egyes faji/etnikai csoportokon belül csak szerény genetikai differenciálódást észleltünk a különböző jelenlegi földrajzi lokalitások között. Így az ősi földrajzi származás, amely nagymértékben korrelál az önazonosított faji/etnikai hovatartozással – szemben a jelenlegi lakóhellyel – a fő meghatározója az amerikai népesség genetikai szerkezetének.”

Klaszterek számaSzerkesztés

Génklaszterek Rosenberg (2006) K=7 klaszter esetén. (A klaszteranalízis az adathalmazt tetszőlegesen előre meghatározott számú klaszterre osztja.) Az egyének több klaszterből származó génekkel rendelkeznek. A csak a kalash nép körében elterjedt klaszter (sárga) csak K=7 és nagyobb értékeknél válik szét.

A klaszteranalízist azért kritizálták, mert a keresendő klaszterek számát előre eldöntik, és különböző értékek lehetségesek (bár különböző valószínűséggel). A főkomponens-elemzés nem dönti el előre, hogy hány komponenst kell keresni.

A Rosenberg et al. 2002-es tanulmánya jól példázza, hogy miért vitatható a klaszterezések jelentése. A tanulmány azt mutatja, hogy a K=5 klaszterelemzésnél a genetikai klaszterezések nagyjából az öt nagy földrajzi régió mindegyikére leképeződnek. Hasonló eredményeket gyűjtöttek össze 2005-ben további vizsgálatokban.

Az öt fő feltételezett földrajzi klaszter mellett azonban K=6-tól kezdve egy hatodik csoport, a kalash, egy kisebbségi pakisztáni népcsoport kezdett megjelenni. Nicholas Wade faji természettudós úgy véli, hogy az eredményeknek “nincs genetikai vagy földrajzi értelme”. Ezért A Troublesome Inheritance című könyvében kihagyja őket a K=5 klaszterelemzés javára.

Ez az elfogultság azonban azt tükrözi, hogy a kutatás eleve hibás. A mintanépességet a földrajzi reprezentáció és a fajról alkotott népi fogalmak alapján választják ki, ahelyett, hogy a különböző földrajzi régiókon belüli genetikai sokféleséget vennék figyelembe. A kalászok nem illeszkedtek az általános mintába, mivel ez egy genetikailag elszigetelt népesség volt, amely történetesen tükröződött ebben a vizsgálatban. Potenciálisan számos genetikailag sodródott csoport, mint például a nem érintkezett szentineliek, nem szerepelnek a tanulmányban.

UtilityEdit

Azzal érveltek, hogy egy személy fajának ismerete korlátozott értékű, mivel az azonos fajhoz tartozó emberek különböznek egymástól. David J. Witherspoon és munkatársai azzal érveltek, hogy amikor az egyéneket populációs csoportokba sorolják, két különböző populációból véletlenszerűen kiválasztott egyén jobban hasonlíthat egymásra, mint a saját csoportjuk véletlenszerűen kiválasztott tagja. Megállapították, hogy sok ezer genetikai markert kellett felhasználni ahhoz, hogy a “Milyen gyakran különbözik genetikailag jobban egy populációból származó egyedpár, mint két különböző populációból kiválasztott két egyed?” kérdésre adott válasz “soha” legyen. Ez három, egymástól nagy földrajzi távolságokkal elválasztott (európai, afrikai és kelet-ázsiai) népességcsoportot feltételezett. A globális emberi populáció sokkal összetettebb, és nagyszámú csoport tanulmányozásához több markerre lenne szükség ugyanahhoz a válaszhoz. Arra a következtetésre jutottak, hogy “óvatosan kell eljárni, amikor a földrajzi vagy genetikai származást használjuk az egyéni fenotípusokra vonatkozó következtetések levonására”, és “az a tény, hogy elegendő genetikai adat birtokában az egyének helyesen hozzárendelhetők származási populációikhoz, összeegyeztethető azzal a megfigyeléssel, hogy a legtöbb emberi genetikai variáció a populációkon belül, nem pedig a populációk között található. Azzal a megállapításunkkal is összeegyeztethető, hogy még akkor is, ha a legkülönbözőbb populációkat vesszük figyelembe, és több száz lókuszpontot használunk, az egyének gyakran jobban hasonlítanak más populációk tagjaira, mint a saját populációjuk tagjaira.”

Ez hasonló ahhoz a következtetéshez, amelyre Norman Sauer antropológus jutott egy 1992-es cikkében, amely a törvényszéki antropológusok azon képességéről szól, hogy a koponya arcvonásai és a végtagok morfológiája alapján “fajt” rendeljenek egy csontvázhoz. Sauer szerint “a faj sikeres hozzárendelése egy csontvázmintához nem a faj fogalmának igazolása, hanem inkább annak előrejelzése, hogy az egyén, amíg élt, egy bizonyos társadalmilag konstruált “faji” kategóriába tartozott. Egy példány mutathat olyan tulajdonságokat, amelyek afrikai származásra utalnak. Ebben az országban ezt a személyt valószínűleg feketének bélyegezték, függetlenül attól, hogy a természetben valóban létezik-e ilyen faj vagy sem.”

Ancestry-informative markersEdit

Az ancestry-informative markers (AIM) egy olyan genealógiai nyomkövető technológia, amelyet sok kritika ért a referenciapopulációkra való támaszkodás miatt. Egy 2015-ös cikkében Troy Duster felvázolja, hogy a kortárs technológia lehetővé teszi az ősök nyomon követését, de csak egy anyai és egy apai vonal mentén. Ez azt jelenti, hogy az összesen 64 ük-ük-ük-ük-ük-ük-ükszülőből csak egyet azonosítanak mindkét szülőtől, ami azt jelenti, hogy a többi 62 felmenőt figyelmen kívül hagyják a nyomonkövetési erőfeszítések során. Továbbá az egy adott csoporthoz való tartozás markereiként használt “referenciapopulációkat” önkényesen és egyidejűleg jelölik ki. Más szóval, az adott helyeken jelenleg élő népességeket bizonyos fajok és etnikai csoportok referenciájaként használni megbízhatatlan az adott helyeken évszázadok alatt bekövetkezett demográfiai változások miatt. Továbbá, mivel a származás-informatív markerek széles körben elterjedtek az egész emberi populációban, a gyakoriságukat kell vizsgálni, nem pedig a puszta hiányukat/jelenlétüket. Ezért meg kell határozni a relatív gyakoriság küszöbértékét. Duster szerint az ilyen küszöbértékek meghatározásának kritériumai a teszteket forgalmazó cégek üzleti titka. Így nem tudunk semmi meggyőzőt mondani arról, hogy ezek megfelelőek-e. Az AIM-ek eredményei rendkívül érzékenyek arra, hogy hol van ez a határérték. Tekintettel arra, hogy sok genetikai tulajdonság sok különböző populáció között nagyon hasonlónak mutatkozik, nagyon fontos az a gyakorisági arány, amelyet elegendőnek veszünk ahhoz, hogy egy referenciapopulációhoz tartozzunk. Ez hibákhoz is vezethet, mivel számos populációban előfordulhatnak azonos minták, ha nem is pontosan ugyanazok a gének. “Ez azt jelenti, hogy valaki Bulgáriából, akinek az ősei a tizenötödik századig nyúlnak vissza, részben “őslakos amerikaiként” térképezhető fel (és néha fel is térképezik)”. Ez azért történik, mert az AIM-ek a referenciapopulációk “100%-os tisztaságú” feltételezésére támaszkodnak. Vagyis feltételezik, hogy a tulajdonságok egy mintázata ideális esetben szükséges és elégséges feltétel lenne ahhoz, hogy egy egyedet egy ősi referenciapopulációhoz rendeljenek.