Eukarióta kromoszóma szerkezete

A kromatin a sejtmagban lévő összes DNS-ből, valamint a hozzá kapcsolódó fehérjékből áll. A kromatin állványzatának három alapvető rétege van, amely egy sűrített DNS-molekulát eredményez.

A minden kromoszómát alkotó kettős spirál alakú DNS-molekula először hisztonfehérje-klaszterek köré tekeredik. A körülbelül 200 DNS-bázispárból álló, nyolc hisztonfehérje köré tekeredő egység alkotja a DNS-csomagoló szerkezet legkisebb egységét, a nukleoszómát.

A nukleoszómák és az őket összekötő linker-DNS, mint a gyöngyök a madzagon, hurkot alkotnak, hogy szorosabban csomagolt, 30 nm-es szolenoid szálakat alkossanak. Ezután a 30 nm-es szálakat tovább tekercselik és hurkokká hajtogatják, amelyek szorosan egymáshoz vannak csomagolva. Az állványozásnak ez az utolsó szakasza hozza létre a mitózis vagy a meiózis metafázisában megfigyelhető kromoszómákat.

A 30 nm-es szálakat létrehozó folyamatot szupertekercselésnek nevezzük. A szupercoiling feszültség alkalmazásával csavarja meg a DNS-molekulát, így az önmaga köré tekeredik, hurkokat hozva létre.

Az egyes kromoszómák még mikroszkóppal is csak a sejtosztódás (akár a mitózis, akár a meiózis) során láthatók jól a sejtmagban. Ennek az az oka, hogy a kromoszómákat alkotó kromatin az interfázis alatt több százszor, sőt ezerszer kevésbé tömörül, mint amikor a sejt aktívan osztódik.

Az eukarióta sejt osztódása előtt minden kromoszóma megkettőződik, két azonos testvérkromatidát alkotva, amelyek hosszirányban kapcsolódnak egymáshoz, a legerősebb kapcsolatukkal a centromérnél.

A mitózis megkezdése előtt a sejt DNS-e megismétli önmagát, és minden kromoszómából egy-egy azonos példányt készít.

A mitózis vagy meiózis során figyelhetők meg azok az X alakú struktúrák, amelyeket általában elképzelünk, amikor a kromoszómákra gondolunk.

Ezek az X alakú kromoszómák mindegyike két azonos testvérkromatidából áll. Alapvetően úgy gondolhatunk egy kromatidára, mint egy kromoszóma egy példányára.

A testvérkromatidákat a kromoszómának egy centromernek nevezett régiója köti össze egymással. A mitózis során az orsórostok ehhez a régióhoz kapcsolódnak, és végül széthúzzák a testvérkromatidákat, hogy két különálló kromoszómát alkossanak, egyet-egyet minden leánysejt számára.

A centroméra is két régióra osztja az egyes kromatidákat: a p-karra és a q-karra. A p kar a rövidebb kar, a q kar pedig a hosszabb kar. Amikor a genetikusok leírják egy gén helyét egy kromoszómán, megadják a kromoszóma számát (1-22, X és Y az embereknél), a kart (p vagy q), és a gén helyét a karon.

A szexuálisan szaporodó eukarióta szervezetek szomatikus sejtjei diploidok, ami azt jelenti, hogy 2 homológ kromoszómakészlettel rendelkeznek.

Az emberi test szomatikus sejtjei – vagyis azok a sejtek, amelyek nem ivarsejtek, vagyis nem ivarsejtek – mindegyike 46 kromoszómával rendelkezik. Ezek diploid sejtek, ami azt jelenti, hogy ez a 46 kromoszóma 23 párba rendeződik. A diploidot néha 2n-nek rövidítik (ahol n a különböző kromoszómák száma).

Az emberben a 23 kromoszómapárból 22 autoszóma, vagyis nem nemi kromoszóma. Ezeket homológ pároknak nevezzük, mivel a páron belüli két kromoszóma azonos méretű és alakú, és ugyanazokat a géneket tartalmazza (potenciálisan különböző allélokkal, amelyek egy gén alternatív változatai). A 23. párt a nemi kromoszómák alkotják. Jellemzően a biológiailag férfi emberek XY genotípussal rendelkeznek (egy X kromoszóma és egy Y kromoszóma), a biológiailag női emberek pedig XX genotípussal (két X kromoszóma). Az XX pár, de az XY pár nem tekinthető homológ párnak.

A szexuálisan szaporodó eukarióta szervezetek ivarsejtjei vagy ivarsejtjei haploidok (1n), azaz csak 23 párosítatlan kromoszómával rendelkeznek. Amikor egy spermiumsejt megtermékenyít egy petesejtet, a keletkező zigóta diploid; a két haploid nemi sejt kombinációja eredményezi azt, hogy a zigóta a teljes 46 kromoszómával rendelkezik. Minden párban az egyik kromoszóma az anya petesejtjéből, a másik pedig az apa spermiumából származik.

A telomerek védik a kromoszómák végeit, és minden egyes sejtosztódáskor rövidülnek.

A telomerek a kromoszóma mindkét végén található speciális régiók, amelyek bázispárok ismétlődő sorozataiból állnak. Általában úgy írják le őket, mint a cipőfűzők végén lévő műanyag sapkákat. Ez azért van így, mert védik a kromoszómák végeit, és megakadályozzák, hogy más kromoszómákhoz tapadjanak.

A telomerek legfontosabb funkciója azonban az, hogy lehetővé teszik a sejtek osztódását anélkül, hogy elveszítenék genetikai anyagukat. Ha nem lennének telomerek, minden egyes DNS-replikáció alkalmával elveszne néhány bázispár. Szerencsére a telomerek, és nem a gének rövidülnek meg minden sejtosztódással. Az emberi sejtek telomerjei például általában 30 és 200 bázispár között veszítenek minden egyes sejtosztódáskor.

Normális esetben egy sejt az emberi szervezetben körülbelül 50-70 alkalommal osztódhat, mielőtt öregszik (inaktívvá válik, nem osztódik tovább) vagy elhal. Ahogy az ember öregszik, a kromoszómák végein lévő telomerek fokozatosan rövidülnek.

A telomeráz nevű speciális enzim telomereket ad a replikált kromoszómák végeihez, ami azt jelenti, hogy azok a sejtek, amelyekben ennek az enzimnek a szintje megnő – mint például a spermiumok és petesejtek, vagy bizonyos rákos sejtek – gyakrabban osztódnak.

Az eukarióta és a prokarióta kromoszómák alakjuk, méretük, számuk és a sejten belüli elhelyezkedésük tekintetében különböznek.

Íme, hogyan viszonyulnak az eukarióta kromoszómák jellemzői a prokarióta kromoszómákéhoz:

	Eukarióta kromoszóma	Prokarióta kromoszóma
Állat	Lineáris	Kör alakú
Méret	Nagy	Kicsi
Szám	Sokszoros	Egyszeres
Hely	Mag	Mag	Nukleoid (régió a citoplazmában)
Raktározó fehérjék	Hisztonok	Nukleoid-kapcsolódó fehérjék

Látható test biológiája

További információk