INTRODUCTION:
A valódi hermafroditizmus ritka, de több mint 400 egyedről számoltak be.A
diagnózishoz mind a petefészek-, mind a hereszövet jelenléte szükséges az azonos vagy ellentétes gonádokban.A külső nemi szervek szimulálhatják a hím vagy a nőstény nemi szerveket, vagy lehetnek kétértelműek.Fontos a korai életkorban történő diagnózis és kezelés.
ESETISMERTETÉS:
Egy 14 éves fenotípusos férfi kétoldali jelentős gynaecomastiával jelentkezett, ami komoly zavart okozott az iskolában.A betegnek szeméremszőrzete volt,a jobb here 8 köbcentimétert, a bal 4 köbcentimétert és a pénisz körülbelül 6 cm-t mért.a szérum tesztoszteron szintje 1,8nanomol/l, FSH 1 egység/l,LH 1,7 egység/l,SHBG 27 nanomol/l,17 béta-ösztradiol 150pmol/l és szérum prolaktin 159 microUnits/l volt.A herebiopszia a bal gonádot petefészekként azonosította, amely egy erősen sejtes stromából állt, azonosítható ovummal és több, a fejlődés különböző stádiumában lévő Graafi-tüszővel.A jobb gonádot ovotestisként azonosították, amely egy elsődleges tüszőben lévő ovumból és megvastagodott bazális membránnal rendelkező heretubulusból állt, és nem mutatta a spermatogén aktivitás jeleit.A vér kromoszómaanalízise rendellenes 46,x,der(x)t(x;y)(p22;p11),ish der(x)(SRY +)kariotípust mutatott.A G-sávos elemzés kimutatta, hogy az Y kromoszóma egy része átkerült az egyik X kromoszóma rövid karjára.Az SRY szondával végzett FISH vizsgálatok kimutatták, hogy a származtatott X kromoszóma az Y kromoszóma rövid karján normálisan látható nemet meghatározó régiót hordozza.A betegről megállapították, hogy SRY + XX valódi hermafrodita.Kétoldali orchideektómián esett át protézis pótlással a gonádi daganat kockázatának megelőzése érdekében.A gynaecomastia sebészi kezelése megtörtént.A kozmetikai eredmény nagyon kielégítő volt a beteg számára, és jelenleg izomzaton belüli tesztoszteron injekciókkal kezelik.