Dystonia

A disztónia egy nagyon összetett, igen változatos neurológiai mozgászavar, amelyet akaratlan izomösszehúzódások jellemeznek. Az Egyesült Államokban mintegy 250 000 ember szenved dystoniában, így az esszenciális tremor és a Parkinson-kór után ez a harmadik leggyakoribb mozgásszervi rendellenesség. Ez egy olyan állapot, amely nem ismer kor-, etnikai vagy faji határokat – a kisgyermekektől az idősebb felnőttekig minden fajhoz és etnikumhoz tartozókat érinthet.

A disztónia a bazális ganglionok rendellenes működéséből ered, az agy egy mélyen fekvő részéből, amely segít a mozgáskoordináció szabályozásában. Az agy ezen régiói szabályozzák a mozgás sebességét és gördülékenységét, és megakadályozzák a nem kívánt mozgásokat. A dystoniában szenvedő betegeknél ellenőrizhetetlen csavarodások, ismétlődő mozgások vagy rendellenes testtartások és testhelyzetek fordulhatnak elő. Ezek a test bármelyik részét érinthetik, beleértve a karokat, a lábakat, a törzset, az arcot és a hangszalagokat.

A dystonia pontos oka még nem ismert, de az agy több régiójának vagy a köztük lévő kommunikációnak a megváltozásával járhat. A disztónia lehet öröklött, szerzett vagy idiopátiás (nincs ismert oka). Az öröklött rendellenességek genetikailag öröklődnek. A szerzett formák esetében a dystoniát az agy károsodása vagy degenerációja (pl. agysérülés vagy agyvérzés után) vagy bizonyos gyógyszereknek való kitettség okozza. Az idiopátiás dystonia esetében nincs azonosítható ok, és nincs az agy strukturális károsodása vagy degenerációja.

A disztóniát három fő tényező alapján osztályozzák: a tünetek kialakulásának életkora; a test érintett területei; és a kiváltó ok.

Az esély, hogy a disztónia több testrészt is érint, általában a betegség kialakulásának életkorához kapcsolódik. Minél fiatalabb valaki a tünetek megjelenésekor, annál nagyobb az esélye annak, hogy a tünetek elterjednek. Ezzel szemben minél idősebb valaki a betegség kezdetekor, annál valószínűbb, hogy a rendellenesség mérsékeltebb marad.

• Kezdődik gyermekkorban – 0-12 éves korig
• Kezdődik serdülőkorban – 13-20 éves korig
• Kezdődik felnőttkorban – 20 éves kor felett

.

A fokális dystonia a test egy területére korlátozódik, és érintheti a nyakat (nyaki dystonia vagy görcsös torticollis), szemet (blepharospasmus), állkapcsot/szájat/alsó arcot (oromandibuláris dystonia), hangszalagokat (gégedystonia) vagy karokat/lábakat (végtagdystonia). A fokális dystoniák más, kevésbé gyakori típusai a törzs szokatlan nyújtását, hajlítását vagy csavarását (törzsi dystonia) vagy a hasfal tartós összehúzódását és önkéntelen, vonagló mozgását (hasfali dystonia) okozhatják.

A fokális dystonia gyakrabban érinti a 40-es és 50-es éveikben járó embereket, és gyakran nevezik felnőttkori dystoniának. A nőket körülbelül háromszor gyakrabban érinti, mint a férfiakat. A fokális dystoniák általában elsődlegesnek (idiopátiás) minősülnek, és nem öröklődnek.

A szegmentális dystonia a test két vagy több, egymás mellett vagy egymáshoz közel elhelyezkedő részét érinti. A fokális disztóniában szenvedők akár 30 százalékának vannak görcsei az elsődleges helyszínnel szomszédos területeken. A szegmentális dystonia gyakori formája a szemhéjakat, az állkapcsot, a szájat és az arc alsó részét érinti.

A dystonia további típusai közé tartozik a multifokális, amely két vagy több, egymástól távol eső testrészt érint; a hemidystonia, amely a test felét érinti; és a generalizált, amely a lábak érintettségével kezdődik, de általában a test egy vagy több további területére is kiterjed.

Dystonia osztályozása okok szerint

A primer (idiopátiás) dystonia az egyetlen jel, és a másodlagos okokat kizárták. A legtöbb primer dystonia változó, felnőttkori onzis, és fokális vagy szegmentális jellegű. Vannak azonban olyan specifikus, gyermek- vagy serdülőkorban kezdődő primer dystoniák, amelyeket genetikai mutációkkal hoztak összefüggésbe.

A korai kezdetű primer dystoniák többsége, amelyek gyermekkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezhetnek, a DYT1 nevű gén mutációira vezethetők vissza. Ezt a gént a 9-es kromoszóma hosszú karjára, a 9q34.1-re térképezték le. Az esetek 90-95 százalékában a tünetek egy végtagban kezdődnek, majd átterjednek a test más területeire. A dystoniának ez a formája átlagosan 12 éves korban kezdődik, és ritkán alakul ki 29 éves kor után.

A DYT6-dystonia egy autoszomális domináns primer dystonia, amelyet a 8-as kromoszómára (8p21q22) térképeztek fel. Ritkább, mint a DYT1 dystonia, és az Egyesült Államokban két mennonita családban vizsgálták. A dystonia e formájában szenvedő szinte minden egyénnél a rendellenesség egy kezdeti helyen kezdődik, de több testrészre, leggyakrabban a végtagokra, a fejre vagy a nyakra terjed át. Súlyos beszédartikulációs nehézségeket észleltek.

Az azonosított egyéb familiáris primer dystoniák a DYT7, a DYT2 és a DYT4, amelyek mindegyike meghatározott etnikai csoportokban, elsősorban európai származásúakban fordult elő.

A szekunder (tüneti) elsősorban másodlagos okokra vezethető vissza. Ezek közé tartoznak a környezeti, például szén-monoxidnak, cianidnak, mangánnak vagy metanolnak való kitettség; az alapbetegségek és betegségek, például agydaganatok, agyi bénulás, Parkinson-kór, stroke, sclerosis multiplex, hypoparathyreosis vagy érrendszeri malformációk; agyi/gerincvelői sérülések; gyulladásos, fertőző vagy posztinfekciós agyi állapotok; és bizonyos gyógyszerek.

A disztónia-plus szindrómák más neurológiai állapotokhoz társuló nem degeneratív, neurokémiai rendellenességekből erednek. A dystonia-plus szindrómák közé tartozik a dopa-rezisztens dystonia (DRD) vagy Segawa-szindróma, a gyorsan kialakuló dystonia-parkinsonizmus (RDP) és a myoclonus-dystonia.

Heredodegeneratív dystonia általában olyan neurodegeneratív betegségek eredménye, amelyekben más neurológiai tünetek is jelen vannak, és amelyekben az öröklődés szerepet játszik. Ezek közé számos rendellenesség tartozik, mint például bizonyos X-kromoszómás recesszív, autoszomális domináns, autoszomális recesszív és/vagy parkinsonos szindrómák. Ebbe a kategóriába tartoznak: X-kapcsolt dystonia-parkinsonizmus (Lubag), Huntington-kór, Wilson-kór, neuroakantocitózis, Rett-szindróma, Parkinson-kór és juvenilis parkinsonizmus.

A disztóniát néha félrediagnosztizálják stressznek, merev nyaknak vagy pszichés zavarnak. A zavar időszakos jellege miatt az orvosok arra a következtetésre juthatnak, hogy a pszichés zavar az elsődleges ok vagy a hozzájáruló tényező. A diagnózis felállítása azért nehéz, mert a dystonia tünetei sok más betegséghez hasonlóak, és annyira változó jellegűek.

A dystonia kezdetben meghatározott mozgások vagy feladatok után jelentkezik, de előrehaladott stádiumban nyugalomban is előfordulhat. Általában ugyanazt az izomcsoportot érinti, így idővel ismétlődő mozgásmintát okoz. Általában fokozatosan alakul ki, lokalizált tünetek utalnak a rendellenesség jelenlétére. A szem irritációja, az erős fényre való túlzott érzékenység és a fokozott pislogás a blepharospasmusra utalhat. Finom arcgörcsök, rágási nehézségek vagy a beszédkadvencia megváltozása oromandibuláris dystoniára utalhat. A kéz görcsös görcsölése írás közben vagy a járás vagy más manuális tevékenységek közbeni fáradtság végtagdystoniára utalhat.

A disztónia lefolyása is változó. Egyes betegeknél a betegség folyamatosan romlik, másoknál a betegség stagnál. Egyeseknél a dystonia stabilizálódik egy viszonylag enyhe stádiumban, és nem fejlődik tovább. Az előrehaladott stádiumot gyors és akaratlan ritmikus mozgások, csavarodó testtartás, a törzs torzulásai, rendellenes járás és végül rögzített testtartási deformitások jellemzik.

A rendellenesség általában nem jár fájdalommal, de mindenképpen fájdalmat okozhat az érintett területeken. A nyaki disztónia különösen fájdalmas lehet a gerinc degenerációja, az ideggyökerek irritációja vagy a gyakori fejfájás miatt. A végtagdystónia kezdetben nem okozhat fájdalmat, de idővel fájdalmassá válhat. Az ellenőrizetlen izommozgások az ízületek romlását okozhatják, ami esetleg ízületi gyulladás kialakulásához vezethet.

A dystonia korai jelei gyakran enyhék, ritkák és egy adott tevékenységhez kapcsolódnak. Forduljon orvoshoz, ha önkéntelen izomösszehúzódásokat tapasztal.

A disztónia esetében nincs végleges teszt, de az orvosok a tünetek megismerésével és neurológiai vizsgálat elvégzésével felállíthatják a diagnózist. Néha az orvosok más vizsgálatokat is alkalmaznak, például agyi MRI-t, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nem valami más okozza a tüneteket. A korán kezdődő dystoniában szenvedő betegeknél vagy azoknál, akiknek van érintett rokona, az orvosok genetikai vizsgálatot javasolhatnak.

A dystonia nem gyógyítható, ezért a kezelés a tünetek enyhítésére irányul. A dystonia kezelésére háromféle megközelítés létezik: botulinum toxin (botox) injekciók, többféle gyógyszeres kezelés és műtét. Ezek önmagukban vagy kombinálva is alkalmazhatók. A gyógyszerek és a botox egyaránt segíthetnek az ideg és az izom közötti kommunikáció blokkolásában, és csökkenthetik a kóros mozgásokat és testtartásokat.

A botulinum toxin A-típust az 1980-as években fejlesztették ki. Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala 2001-ben engedélyezte a B típusú botulinumtoxint a nyaki disztónia kezelésére. A kutatók azután hozták létre az új gyógyszert, hogy egyes betegeknél rezisztencia kezdett kialakulni az A-típusú formával szemben. A B típusú gyógyszernek enyhe vagy mérsékelt mellékhatásai vannak, például szájszárazság, dysphagia (nyelési nehézség) és emésztési zavarok.

A sebészeti kezelés akkor jöhet szóba, ha a gyógyszerek és más kezelések nem nyújtanak megfelelő enyhülést, és ha a tünetek negatívan befolyásolják az életminőséget. A dystonia sebészeti kezelésének fő pillére a mély agyi stimuláció (DBS). A DBS műtét során egy pacemakerhez hasonló, akkumulátorral működő stimulátort ültetnek be a testbe, amely elektromos ingerlést juttat az agy azon területeire, amelyek a dystonia tüneteit okozzák. Az agyi stimulációt távirányítással állítják be az egyes betegek számára megfelelő beállítások elérése érdekében.

A DBS sikeressége és a mellékhatások kisebb kockázata miatt más műtéti technikákat, például a sztereotaktikus thalamotómiát, a pallidotómiát és a nyaki rizotómiát váltotta fel. Bármely műtét előnyeit azonban mindig gondosan mérlegelni kell a kockázatokkal szemben. Bár egyes dystoniás betegek jelentős tünetcsökkenésről számolnak be a műtét után, nincs garancia arra, hogy a műtét minden egyénen segít.

A dystonia kezelésének új megközelítései közé tartozik a génterápia és a transzkraniális mágneses stimuláció. A génterápia a jövőben a dystonia olyan örökletes formáiban szenvedő betegek számára jelenthet lehetőséget, amelyekben feltételezhetően egy adott gén játszik szerepet. A dystonia génterápiáját azonban még nem tesztelték betegeken. A transzkraniális mágneses stimulációt is vizsgálják, mint a dystonia kezelésére szolgáló nem invazív stimulációt. Eddig csak kisebb, kontrollált vizsgálatokban vizsgálták a fokális kéz- vagy nyaki dystonia esetében. További vizsgálatokra van szükség.

A betegtörténetekkel kapcsolatos további információkért látogasson el a következő oldalra: https://www.dystonia.org.uk/pages/category/personal-stories Számos helyi, országos és nemzetközi támogató csoport is foglalkozik néhány olyan problémával és kérdéssel, amellyel a betegek és családtagjaik szembesülhetnek a dystonia diagnózisának felállítása után.

• https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
• https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dystonia/Get-Involved/Patient-Advocacy
• https://www.dystonia.org.uk/what-is-dystonia
• https://www.thebraincharity.org.uk/how-we-can-help/social-activities/events/534-dystonia-society-support-group

Alex P. Michael, MD

Division of Neurosurgery, Neuroscience Institute

Southern Illinois University School of Medicine

Fontos – Kizáró nyilatkozatot tartalmaz:

Az AANS nem támogat semmilyen kezelést, eljárást, terméket vagy orvost, amelyre ezekben a betegismertetőkben hivatkoznak. A közölt információk oktatási szolgáltatásként szolgálnak, és nem szolgálnak orvosi tanácsadásként. Bárki, aki konkrét idegsebészeti tanácsot vagy segítséget keres, forduljon idegsebészéhez, vagy keressen egyet a környéken az AANS Find a Board-certified Neurosurgeon online eszközén keresztül.