Családi pitvarfibrilláció

Ez több génnel is összefüggésbe hozható:

A KCNQ1 gén mutációi familiáris pitvarfibrillációt okoznak. A KCNE2 és KCNJ2 gének familiáris pitvarfibrillációval társulnak. A familiáris pitvarfibrilláció eseteinek kis százaléka a KCNE2, KCNJ2 és KCNQ1 gének változásával hozható összefüggésbe. Ezek a gének olyan fehérjék előállításához adnak utasításokat, amelyek csatornaként működnek a sejtmembránon keresztül. Ezek a csatornák pozitív töltésű káliumionokat szállítanak be és ki a sejtekbe. A szívizomban a KCNE2, KCNJ2 és KCNQ1 gének által termelt ioncsatornák kritikus szerepet játszanak a szív normál ritmusának fenntartásában. E gének mutációit világszerte csak néhány családban azonosították. Ezek a mutációk növelik a csatornák aktivitását, ami megváltoztatja a káliumionok áramlását a sejtek között. Az ionszállításnak ez a zavara megváltoztatja a szívverést, növelve a szinkópa, a stroke és a hirtelen halál kockázatát.

A pitvarfibrilláció legtöbb esetét nem egyetlen gén mutációja okozza. Ez az állapot gyakran a szív szerkezeti rendellenességeivel vagy az alapjául szolgáló szívbetegségekkel függ össze. A pitvarfibrilláció további kockázati tényezői közé tartozik a magas vérnyomás (hipertónia), a cukorbetegség, a korábbi stroke, vagy a zsírlerakódások és hegszerű szövetek felhalmozódása az artériák bélésében (érelmeszesedés). Bár a legtöbb pitvarfibrillációról nem ismert, hogy családban öröklődik, a vizsgálatok szerint részben genetikai rizikófaktorok miatt alakulhat ki. A kutatók azon dolgoznak, hogy meghatározzák, mely genetikai változások befolyásolhatják a pitvarfibrilláció kockázatát.

A családi pitvarfibrilláció autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a hibás gén az autoszómán található, és a hibás génnek csak egy – az egyik szülőtől örökölt – példánya elegendő a rendellenesség kialakulásához.