A BRCA1 és BRCA2 gének öröklött mutációi növelik a női mell- és petefészekrák, és kisebb mértékben más rákos megbetegedések kockázatát férfiaknál és nőknél.
Mi a BRCA gén?
BRCA a BReast CAncer rövidítése. Mindannyian hordozzuk a két BRCA-gént, a BRCA1 és a BRCA2 gént. Ezek a gének tumorszuppresszor fehérjéket termelnek, amelyek más géneket javítanak. Ha ez a folyamat nem működik megfelelően, a sérült gének nem javulnak, ami rákhoz vezethet.
Ezek közül néhány génmutáció egy emberrel történik. Mások, mint például a BRCA-mutációk, generációról generációra öröklődnek. Ezért nagyobb a valószínűsége, hogy Ön BRCA-mutációt hordoz, ha más közeli családtagjainak is voltak bizonyos rákos megbetegedései.
Miért fontosak a BRCA-génmutációk?
A BRCA-gén az egyik módja annak, hogy a szervezet megakadályozza a rák kialakulását. Ha egy nő rendelkezik a fontos BRCA-mutációk egyikével, akkor a közösség többi tagjához képest körülbelül ötször nagyobb valószínűséggel alakul ki nála mellrák, és 10-30-szor nagyobb valószínűséggel alakul ki nála petefészekrák. A BRCA génmutációval rendelkező embereknél a vastagbélrák, a hasnyálmirigyrák és a prosztatarák kockázata is megnő.
Honnan tudom, hogy hordozom-e a BRCA-gént?
Nagyobb valószínűséggel hordoz egy fontos BRCA-génmutációt:
- minél több mell- vagy petefészekrákos családtagja van
- annál fiatalabb, amikor rákos lesz.
Három oka van annak, hogy BRCA-mutációt vizsgáljanak:
- ha Önnél a fent említett ráktípusok valamelyike alakul ki, különösen petefészek- vagy emlőrák, és más családtagjai is rákosak voltak
- ha Ön nem volt rákos, de több közeli családtagja igen
- ha egy közeli családtagját tesztelik és kiderül, hogy BRCA-mutációval rendelkezik.
Megjegyzés: A családtagok ebben az esetben csak vérrokonokat jelentenek.
További információ arról, hogy érdemes-e BRCA-géntesztet végeztetni (Breast Cancer Foundation NZ). Új-Zélandon előzetesen tanácsot adnak Önnek a vizsgálat következményeiről.
Megvizsgáltak, és megállapították, hogy BRCA-génnel rendelkezem. Most mi a teendő?
Nem minden BRCA-mutáció egyforma. Néhány, úgynevezett káros mutáció nagymértékben növeli a mell- vagy petefészekrák kialakulásának kockázatát. Mások nem növelik a kockázatát sokkal nagyobb mértékben, mint az általános lakossági kockázat.
Ha azért vizsgálták meg, mert rákos, a kezelése valószínűleg hasonló lesz, mint a BRCA-mutáció nélküli betegeké, mivel ez csak egy olyan tényező, amely alapján az orvosok eldöntik az Ön számára legjobb kezelési módot.
A mellrák szűrése
A káros BRCA-mutációval rendelkező nőknek mell- és petefészekrákszűrést ajánlanak.
A mellrák szűrésére általában mammográfiát használnak, de a BRCA-mutációval rendelkező fiatal nőknél általában MRI-vizsgálatot végeznek, mivel ezt biztonságosabbnak tartják, mint az évenkénti mammográfiát. Alkalmanként ultrahangvizsgálatot is alkalmaznak, és jelenleg is folynak tanulmányok az emlőrák vérvizsgálattal történő azonosítására.
A petefészekrák szűrése a nők medencéjének ultrahangvizsgálatával történik. Ezt általában egy Ca-125 nevű vérvizsgálattal kombinálják.
A szűrés célja, hogy a rákot akkor találják meg, amikor még kicsi, mert a túlélés leginkább attól függ, hogy a rák mennyit nőtt vagy terjedt, mielőtt eltávolítják. Azoknak a nőknek, akiknél a mell- vagy petefészekrákot korán eltávolítják, kiváló esélyük van a hosszú távú túlélésre.
Profilaktikus műtét
Néhány nő úgy dönt, hogy a rák kialakulásának kockázata olyan magas, hogy műtéttel eltávolíttatja a petefészkét és a mellét. Ezt nevezik profilaktikus (megelőző) műtétnek. Ez egy hatalmas döntés, de az orvosi vizsgálatokból származó bizonyítékok arra utalnak, hogy ez megakadályozhatja, hogy a káros BRCA-mutációval rendelkező nőknél mell- vagy petefészekrák alakuljon ki.
Mit tehet a mell- vagy petefészekrák megelőzése érdekében?
Még ha BRCA-mutációval rendelkezik is, csökkentheti az emlőrák kialakulásának esélyét, ha:
- fiatalabb korban szül és szoptat
- egészséges testsúlyú marad (BMI 20-25 között)
- rendszeresen mozog
- nem dohányzik és nem iszik túl sok alkoholt.
A petefészekrák kialakulásának esélyét csökkentheti:
- kombinált fogamzásgátló tabletta használatával
- gyermekvállalással.
A hormonpótló terápia (HRT) hatása az emlő- és petefészekrák kockázatára bizonytalan.
Tudjon meg többet
Mellrák NZ Breast Cancer Foundation
Génvizsgálat – Miért utaltak be? New Zealand Genetic Health Service
Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer National Institute for Health and Care Excellence guidelines, NZ
Breast cancer Breastcancer.org, US
Reviewed by
 |
Dr Jeremy Tuohy szülész-nőgyógyász, aki az anyai és magzati orvostudományok területén tevékenykedik. Jeremy az Otagói Egyetem oktatója, a Capital and Coast DHB ultrahang és anya- és magzati medicina klinikai vezetője, valamint szülész-nőgyógyász magánorvosként praktizált. Jelenleg az Aucklandi Egyetem Liggins Intézetének szülészeti orvostudományi doktori fokozatát végzi. |