A CJD típusai
A CJD különböző típusait mind prionok felhalmozódása okozza az agyban. De az ok, amiért ez történik, minden típusnál más és más.
Sporadikus CJD
Noha a sporadikus CJD nagyon ritka, mégis ez a CJD leggyakoribb típusa, 10 esetből körülbelül 8-ra tehető.
Nem ismert, hogy mi váltja ki a sporadikus CJD-t, de lehet, hogy egy normális prionfehérje spontán módon prionná változik, vagy egy normális gén spontán módon hibás génné változik, amely prionokat termel.
A szporadikus CJD nagyobb valószínűséggel fordul elő azoknál az embereknél, akik a prionfehérje génjének meghatározott változatával rendelkeznek.
Egyelőre semmi mást nem azonosítottak, ami növelné a sporadikus CJD kialakulásának kockázatát.
Variáns CJD
Egyértelmű bizonyíték van arra, hogy a variáns CJD-t (vCJD) ugyanaz a priontörzs okozza, amely a szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalmát (BSE, vagy “kergemarhakór”).
2000-ben egy kormányzati vizsgálat arra a következtetésre jutott, hogy a priont olyan szarvasmarhák terjesztették, amelyeket olyan hús-csont keverékkel etettek, amelyek nyomokban fertőzött agyvelőt vagy gerincvelőt tartalmaztak.
A prion ezután a feldolgozott húskészítményekbe, például a marhahamburgerekbe került, és bekerült az emberi táplálékláncba.
1996 óta szigorú ellenőrzések vannak érvényben annak megakadályozására, hogy a BSE bekerüljön az emberi táplálékláncba, és a hús-csont keverék használatát illegálissá tették.
Úgy tűnik, nem mindenki, aki BSE-fertőzött húsnak van kitéve, fog vCJD-t kapni.
A vCJD minden biztos esete a prionfehérje gén egy bizonyos változatával (MM) rendelkező embereknél fordult elő, amely befolyásolja, hogy a szervezet hogyan állít elő számos aminosavat.
A becslések szerint az Egyesült Királyság lakosságának akár 40%-a rendelkezik a génnek ezzel a változatával.
A vCJD esetei 2000-ben tetőztek, amikor 28 haláleset történt a CJD ezen típusa miatt. A 2014-es évben nem volt megerősített haláleset.
A szakértők egy része úgy véli, hogy az élelmiszer-ellenőrzések beváltak, és a vCJD további esetei tovább csökkennek, de ez nem zárja ki annak lehetőségét, hogy a jövőben újabb eseteket azonosítanak.
A vCJD vérátömlesztéssel is átvihető, bár ez nagyon ritka, és az ilyen esetek kockázatának csökkentése érdekében intézkedéseket hoztak.
Nem tudjuk, hogy az Egyesült Királyság lakosságában hány embernél alakulhat ki vCJD a jövőben, és mennyi időbe telik, amíg a tünetek jelentkeznek, ha egyáltalán jelentkeznek.
Egy 2013 októberében közzétett, véletlenszerű szövetmintákat vizsgáló tanulmány szerint az Egyesült Királyság lakosságában 2000-ből körülbelül 1 ember lehet vCJD-vel fertőzött, de eddig nem mutatott tüneteket.
A családi vagy örökletes CJD
A családi vagy örökletes CJD a CJD egy ritka formája, amelyet a prionfehérjét termelő gén öröklött mutációja (rendellenessége) okoz.
A megváltozott gén a jelek szerint rosszul összeállított prionokat termel, amelyek a CJD-t okozzák. Mindenkinek 2 példánya van a prionfehérje génből, de a mutáns gén domináns.
Ez azt jelenti, hogy csak 1 mutáns gént kell örökölni a betegség kialakulásához. Tehát ha 1 szülőnél van a mutáns gén, akkor 50% esély van rá, hogy a gyermekeikre is átöröklődik.
Mivel a familiáris CJD tünetei általában csak az 50-es éveikben kezdődnek, sok érintett nem tudja, hogy gyermekeik is ki vannak téve a betegség öröklésének kockázatának, amikor úgy döntenek, hogy családot alapítanak.
Iatrogén CJD
Iatrogén CJD (iCJD) az, amikor a fertőzés orvosi vagy műtéti kezeléssel terjed a CJD-ben szenvedő személyről.
A legtöbb iatrogén CJD eset a növekedési zavarokkal küzdő gyermekek kezelésére alkalmazott emberi növekedési hormon alkalmazása miatt következett be.
1958 és 1985 között gyermekek ezreit kezelték a hormonnal, amelyet akkoriban emberi holttestek agyalapi mirigyéből (a koponya tövében lévő mirigy) nyertek.
Ezeknek a gyerekeknek egy kisebb részénél alakult ki CJD, mivel a kapott hormonokat CJD-vel fertőzött mirigyekből nyerték.
1985 óta az Egyesült Királyságban minden emberi növekedési hormont mesterségesen állítanak elő, így ma már nincs kockázat.
Az 1985 előtt expozíciónak kitett emberek egy kis részénél azonban még mindig kialakul az iCJD.
Egy-két másik iCJD-s eset azután következett be, hogy az emberek fertőzött dura (az agyat borító szövet) transzplantátumot kaptak, vagy CJD-vel fertőzött sebészeti eszközökkel kerültek kapcsolatba.
Ez azért történt, mert a prionok szívósabbak, mint a vírusok vagy baktériumok, így a sebészeti eszközök sterilizálásának szokásos folyamata nem volt hatásos.
Miután felismerték a kockázatot, az Egészségügyi Minisztérium megszigorította a szervadományozásra és a sebészeti eszközök újrafelhasználására vonatkozó irányelveket. Ennek eredményeként az iCJD esetei ma már nagyon ritkák.
BSE (“kergemarhakór”)
A szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalma (BSE), más néven “kergemarhakór” egy viszonylag új betegség, amely először az 1980-as években jelentkezett az Egyesült Királyságban.
A BSE kialakulásának egyik elmélete szerint egy régebbi, juhokat érintő prionbetegség, a súrlókór mutálódhatott.
A mutálódott betegség aztán átterjedhetett azokra a tehenekre, amelyeket olyan juhok hús-csont keverékével etettek, amelyek ennek az új, mutálódott prionnak a nyomait tartalmazták.
A CJD fertőző?
A CJD elméletileg átvihető az érintett személyről másokra, de csak injekció vagy fertőzött agy- vagy idegszövet fogyasztása révén.
Nincs bizonyíték arra, hogy a szórványos CJD terjedne az érintettekkel való hétköznapi, mindennapi érintkezés, illetve a levegőben terjedő cseppek, vér vagy szexuális érintkezés útján.
Az Egyesült Királyságban azonban a CJD variánsát 4 alkalommal vérátömlesztéssel terjesztették.