Egy ikerpár megdöbbentette a kutatókat, miután kiderült, hogy nem egypetéjűek és nem is testvérek, hanem valami a kettő között.
A csapat szerint a most négyéves kisfiú és kislány a második olyan eset, amikor félig egypetéjű ikreket jegyeztek fel, és az első, amelyet az anya terhessége alatt fedeztek fel.
A helyzet meglepetésként érte a kutatókat. A 28 éves anya hathetes ultrahangvizsgálata azt sugallta, hogy az ikrek egypetéjűek – a jelek többek között közös méhlepényt mutattak. De hamarosan kiderült, hogy nem minden az, aminek látszik.
“Az történt, hogy az anya néhány hónappal később visszament a rutin ultrahangra, és láttuk, hogy az egyik fiú, a másik pedig lány” – mondta Dr. Michael Gabbett, a jelentés első szerzője az ausztráliai Queenslandi Műszaki Egyetemről. “Ekkor kezdtük el a genetikai vizsgálatokat, és onnan dolgoztuk ki a dolgot.”
Az ikrek általában vagy egypetéjűek, vagy testvérek. Az egypetéjűek esetében egy petesejtet egy spermium termékenyít meg, de a keletkező sejtgolyó kettéválik, így két azonos genetikai anyaggal rendelkező utód születik. A testvéri vagy nem egypetéjű ikrek esetében két petesejtet termékenyítenek meg, mindkettőt más-más spermiummal. Az így létrejövő testvérek ugyanabból a terhességből származnak, de genetikailag nem hasonlítanak jobban, mint az azonos szülőktől származó, más időpontban született testvérek.
A rejtélyes forgatókönyvvel szembesülve Gabbett és munkatársai a New England Journal of Medicine folyóiratban számolnak be arról, hogy mintát vettek a két magzatburokból, ami lehetővé tette számukra az ikrek genomjának vizsgálatát a terhesség alatt.
Az eredmények szerintük egy nagyon szokatlan helyzetet tárnak fel: az ikrek félig egypetéjűek vagy “sesquizygotikusak”.
“Amit kaptunk, az egy szokatlan eseménysorozat” – mondta Gabbett.
A helyzet feltehetően akkor áll elő, amikor két spermium megtermékenyít egy petesejtet. A legutóbbi esetben az egyik spermium egy X-kromoszómát hordozott a genetikai anyaga között, a másik pedig egy Y-kromoszómát.
A megtermékenyítés után a két spermium és az egyetlen petesejt kromoszómái három “genetikai csomagba” csomagolódtak: az egyik mindkét spermium kromoszómáit tartalmazta – vagyis az apától kétféle genetikai anyagot tartalmazott, de az anyától egyet sem. A másik két csomag mindegyike az anyától származó azonos kromoszómakészletet, valamint a két spermium egyikének genetikai anyagát tartalmazta, így XX (női) vagy XY (férfi) sejtek keletkeztek.
Amint a megtermékenyített petesejt osztódott és a sejtgömb növekedett, a csak a két spermium kromoszómáit tartalmazó sejtek elpusztultak. Azok azonban, amelyek a petesejt és az egyik spermium kromoszómáit is tartalmazzák, tovább osztódtak.
“Ekkor az történik, hogy ez a kis sejtgömb kettéválik, és ezért vannak ikrek” – mondta Gabbett, hozzátéve, hogy ezek az utódok nagyobb genetikai hasonlóságot mutatnak, mint a testvéri ikrek, de nem azonosak.
A helyzet azonban nem ilyen egyszerű: mindkét embrió egyes sejtjei két X kromoszómát tartalmaznak, míg más sejtek egy X és egy Y kromoszómát.
Gabbett hozzátette, mivel az egyik iker fiú, a másik pedig lány volt, az egyes sejttípusok aránya különbözött: az egyik embrió több XY-sejtet tartalmazott, így hímneművé fejlődött, míg a másikban nagy volt az XX-sejtek aránya, így nőneművé fejlődött.
A szeszkizigóta ikrek egyetlen korábban bejelentett esete 2007-ben az Egyesült Államokból származott, és azt követően fedezték fel, hogy az egyik gyermek kétértelmű nemi szervekkel született. A csapat szerint a mostani jelentésben szereplő gyermekeknél nem volt ilyen kétértelműség.
Az eset azonban nem volt komplikációmentes. Bár a gyermekek császármetszéssel születtek és egészségesnek tűntek, kiderült, hogy a kislánynál nem sokkal a születés előtt vérrög alakult ki. Négyhetes korában amputálták a karját.
A kislánynak hároméves korában eltávolították a petefészkeit, mivel kiderült, hogy azok nem alakultak ki teljesen, ami növelheti egy bizonyos típusú rák kockázatát – ez a genetikai adottságainak köszönhető.
Gabbett elmondta, hogy bár lehetnek más, nem bejelentett esetek is szeszkizigóta ikrekkel, ez továbbra is nagyon szokatlan jelenség. Vizsgálataik során a csapat visszanézte közel 1000 testvérinek vélt ikerpár genetikai adatait, de nem találtak más esetet.
“Ez hihetetlenül ritka, ezért nem gondoljuk, hogy az embereket rutinszerűen kellene tesztelni vagy aggódni miatta” – mondta Gabbett. De – tette hozzá – megkérdőjelezi a hagyományos gondolkodást. “Hagyományosan az ikreket vagy egypetéjűek, vagy nem egypetéjűek kategóriájába soroljuk, és ez egy harmadik típusú ikertestvérek jellemzése” – mondta.
{{topLeft}}
{{{bottomLeft}}
{{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{{/paragraphs}}}{{highlightedText}}
- Szaporodás
- Biológia
- Egészség
- Gyermekek
- Hírek
- Megosztás
- Megosztás a Facebook
- Megosztás a Twitteren
- Megosztás e-mailben
- Megosztás a LinkedInen
- Megosztás a Pinteresten
- Megosztás a WhatsAppon
- Megosztás a Messengeren