Az új tanulmány szerint a Prader-Willi-szindrómával (PWS) újabban diagnosztizált betegek túlélési aránya magasabb, mint az évtizedekkel ezelőtt diagnosztizáltaké. A kutatók szerint a halálozás csökkenése valószínűleg a korábbi diagnózisnak és a proaktív kezelési beavatkozásnak köszönhető.
Az adatokat a Genetics in Medicine című folyóiratban tették közzé a “Survival Trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-Year Mortality Survey” című tanulmányban.
A PWS egy genetikai rendellenesség, amely számos kognitív, viselkedési és hormonális rendellenességet eredményez. Ez az életveszélyes elhízás leggyakoribb genetikai oka, és a várható élettartam megrövidülésével jár.
A kutatók a Prader-Willi-szindrómás betegek halálozási kockázatára gyakorolt modern beavatkozások hatásának értékeléséhez a Prader-Willi-szindrómás betegek 40 éves túlélési adatait használták fel.
A PWSA egy nonprofit szervezet, amely információt és támogatást nyújt a PWS-ben érintetteket gondozó családoknak és másoknak. Egy támogató gyászprogramon keresztül a PWSA 2001 óta gyűjti a PWS-betegek halálozási okairól szóló információkat.
A kutatók a betegségben szenvedő 224 férfi és 199 nő különböző halálozási okait elemezve megállapították, hogy a légzési elégtelenség miatti halálozás kockázata nagyobb volt, mint az összes többi halálozási oké. Ez a kockázatnövekedés a nőknél kifejezettebb volt.
A halálesetek besorolása 2000 és 2015 között történt. A 2000 előtt bekövetkezett haláleseteket “korai” haláleseteknek tekintették. A kutatók az összes halálozási okot vizsgálva a “korai” kategóriában szignifikánsan alacsonyabb túlélést találtak. A korai csoportban másfélszer nagyobb volt a halálozás kockázata, mint az újabb csoportban.
A korai csoportban a nők nagyobb valószínűséggel haltak meg szívmegállás következtében, mint a férfiak, míg a férfiak nagyobb valószínűséggel haltak meg baleseti halál következtében.
A korai csoportba tartozó betegeknél a tüdőembólia vagy a gyomor-bélrendszeri (GI) szövődmények miatti halálozás kockázata is megnőtt, nemtől függetlenül. A korai csoport és az újabb kohorszok között a légzési elégtelenség miatti halálozás kockázata nem változott.
“Mérhető növekedést jelentettünk a PWS-ben a szív- és érrendszeri és a GI-hez kapcsolódó okok hatására bekövetkező túlélésben, ami valószínűleg a korábbi diagnózisnak és a kóros elhízás megelőzésére irányuló proaktív beavatkozásoknak tulajdonítható” – írták a kutatók.
A csoport azt is hangsúlyozta, hogy további kutatásokra van szükség annak jobb megértéséhez, hogy miért nem javul a túlélés a légzési elégtelenségben szenvedő betegeknél, ami a PWS betegeket érintő egyik fő probléma.