Kristina Hughes éppen 14 hónapos kisfiát szoktatta le a szoptatásról, amikor egy csomót érzett. Mint 27 éves ápolónő, akinek a családjában nem fordult elő mellrák, Hughes nem aggódott túlzottan. A tesztek azonban megerősítették, hogy 2-es stádiumú mellrákja van, és egy öröklött genetikai mutáció a PALB2 nevű tumorszupresszor génben – ami a BRCA2 partnerének és lokalizátorának rövidítése.
“A legtöbb ember soha nem hallott róla” – mondja Hughes. “Nem olyan széles körben ismert, mint a BRCA1 és BRCA2, amelyekről köztudott, hogy növelik az emlő- és petefészekrák kockázatát. De egyre több embernél diagnosztizálják.”
“A PALB2 gén olyan fehérjéket kódol, amelyekről ismert, hogy kölcsönhatásba lépnek a BRCA1 és BRCA2 fehérjékkel. Ezek együttesen segítik a DNS rekombinációt és a károsodások javítását. Ha ezek a fehérjék megfelelően működnek, segítenek megelőzni, hogy az ember bizonyos típusú rákos megbetegedéseket kapjon” – magyarázza Mike Suguitan, a Northwestern Medicine Cancer Center Delnor genetikai tanácsadója. “De amikor PALB2-mutációt találunk, megerősíthetjük, hogy a családban örökletes ok vagy mögöttes hajlam van a mellrákra.”
A mellrák különböző életkorban jelentkezhet ugyanabban a családban, ahol ugyanaz a PALB2-mutáció van. A női mellrák esetében a kockázat az életkorral nő. A PALB2 mutáció hordozói 50 éves korig 15%-kal, 70 éves korig pedig 35%-kal megnövekedett kockázatot vállalnak az emlőrák kialakulására.
“Az emlőrákok körülbelül 5-10%-a örökletes” – teszi hozzá Suguitan. “Akár BRCA1, BRCA2, PALB2 vagy más génről van szó, általában 50 év alatti nőknél találunk génmutációkat, akiknél mellrákot diagnosztizálnak.”
Rákdiagnózisa és PALB2 mutációja miatt Hughes álma, hogy biológiailag három vagy négy gyermeke legyen, más irányt vett. Mielőtt a Northwestern Medicine Cancer Center Delnorban megkezdte volna a rákkezelést, Hughes alávetette magát az in vitro megtermékenyítésnek (IVF), hogy megmentse néhány embrióját. Sajnos ezek túl éretlenek voltak, és képtelenek voltak a túlélésre. Mivel azonnal el kellett kezdeni a kemoterápiát, nem volt elég idő egy újabb IVF-körre. Ráadásul Hughes szervezete hamarosan korai menopauzába került.”
“Kristina adjuváns és egy havi injekciós gyógyszert, a Trelstar-t (triptorelin) kapja, amely elnyomja a petefészek működését” – magyarázza Dr. Perry Menini, a Northwestern Medicine Cancer Center Delnor hematológusa és orvosi onkológusa. “Adjuváns kemoterápiát is kapott, amely átmenetileg elnyomja a petefészek működését, és kemoterápia-indukált menopauza állapotba hozza. Egy klinikai vizsgálat alapján a rákja kiújulásának kockázata jelentősen kisebb, ha a petefészek-szuppressziót és az ösztrogénellenes hormonterápiát kombináljuk a csak ösztrogénellenes hormonterápiával szemben.”
A gyermekvállalási kísérlethez Hughes-nak a fogantatás előtt hat hónapig, majd a teljes terhesség alatt le kellene állnia a gyógyszeres kezelésről, ami az emlőrák áttétes kiújulásának fokozott kockázatának tenné ki. Ha Hughes a jövőben képes lesz gyermeket vállalni, a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) révén lehetőség van a PALB2 mutáció továbbadása nélkül is gyermeket fogantatni.
“A PGD egy olyan eljárás, amely az IVF-et genetikai vizsgálattal kombinálja” – mondja Suguitan. “Az IVF segítségével embriókat hoznak létre, majd a PGD-t úgy végzik el, hogy minden egyes embrióból egy sejtet tesztelnek a szülő által hordozott mutációra. Csak a mutációra negatív embriókat ültetnék vissza az anyába. Ez az eljárás jelentősen csökkenti annak az esélyét, hogy a szülő átadja a mutációt a gyermekeinek.”
A termékenységi lehetőségeik felkutatása után Hughes és férje, Marcus úgy döntöttek, hogy úgy gyarapítják a családjukat, hogy az biztonságban és egészségben maradjon. Hughes rákkezelésének vége felé, amely kemoterápiát, kétoldali masztektómiát rekonstrukcióval és sugárkezelést foglalt magában, a pár megtudta, hogy egy örökbefogadási ügynökség elfogadta őket. Reményeik szerint a következő két évben örökbe fogadhatnak egy gyermeket.
“A rák miatt meg kellett gyászolnom a gondolatot, hogy nem lehet több gyermekem; de az örökbefogadás esélyt adott nekünk egy új életre” – mondja Hughes. “Szeretném, ha az emberek tudnák, hogy a rák nem tesz különbséget. Nem érdekli, ha 27 éves vagy, szoptatod a gyerekedet, és a karrieredben másokról gondoskodsz. A semmiből történhet, és fontos, hogy hallgassunk a testünkre – még akkor is, ha nem gondoljuk, hogy komoly lehet. A rák mindenkire másképp hat, de remélem, hogy a történetem arra inspirálja az embereket, hogy egy sötét helyzetben is keressék a pozitív fényt.”
A PALB2 mutáció hordozói nők és férfiak számára is öröklődhetnek. Ideális jelöltek a PALB2 genetikai vizsgálatára azok, akik emlő-, petefészek-, hasnyálmirigy- vagy prosztatarákban szenvednek. A tesztelés előtti és utáni genetikai tanácsadás is ajánlott a tesztelés iránt érdeklődők számára.
“A genetikai tesztelés összetett és gyorsan fejlődő terület” – mondja Suguitan. “Egyes génekről többet tudunk, mint másokról. Néhány eredmény választ adhat nekünk, de sok eredmény még több kérdést vet fel. A genetikai vizsgálat személyes döntés, de a vizsgálat előtt és után is beszélgetést kell folytatni.”
Beszéljen orvosával, hogy megtudja, alkalmas-e a genetikai vizsgálatra, és további információkért látogasson el az nm.org.
oldalra.