A szerkesztőhöz:
A cisztás fibrózis (CF) egy életveszélyes, elsősorban a tüdőt és az emésztőrendszert érintő betegség, amely a morbiditás és a mortalitás fontos oka. A kutatás hatékony eszközöket biztosított a betegség megelőzéséhez és kezeléséhez . A hibás gént és fehérjetermékét 1989-ben fedezték fel, és szűrőrendszerek állnak rendelkezésre a hordozók azonosítására. Ezenkívül az újszülöttek CF-szűrése megkönnyíti a korai diagnózist és a genetikai tanácsadást. A hatékonyabb gyógyszerek elérhetőségének köszönhetően a várható élettartam jelentősen megnőtt az elmúlt évtizedekben , a CF betegek több mint 45%-a >18 éves és kielégítő életminőséggel rendelkezik.
A genetikai rendellenességekkel kapcsolatos lakossági tudatosság alapvető fontosságú a betegség megelőzése, korai diagnózisa és kezelése szempontjából. Ezenkívül fontos az intézmények érzékenyítése, hogy a lehető legjobb egészségügyi, szociális és környezeti létesítményeket biztosítsák a betegek, a családok és a gondozók számára.
A CF felvilágosító és reklámkampányokhoz szükséges információk összegyűjtése érdekében a Lega Italiana Fibrosi Cistica – Lombardia (Milánó, Olaszország) támogatott egy nyilvános pragmatikus felmérést, amelynek célja az olasz felnőttek CF megelőzéssel, diagnózissal és kezeléssel kapcsolatos ismereteinek felmérése volt.
Az ad hoc felmérést a DOXA Marketing Advice (Milánó, Olaszország) végezte, amely önkénteseket toborzott, és gondoskodott a módszertanról és az adatok elemzéséről. Az 1006 főből álló minta a legalább 15 éves olasz lakosságot reprezentálta (52,1 millió ember).
A mintavételi hiba maximális mértékének figyelembevételére volt szükség: a több mint 52 milliós teljes népességből 1006 válaszadót figyelembe véve ±2,88%-os mintavételi hibáról számolunk be, ami 99%-os megbízhatósági szintet biztosít a paraméterbecslés legrosszabb esetben (p=50%).
A felmérés a válaszadók otthonában készített interjúkon alapult. A CF-betegek kezelésével foglalkozó szakértőkből álló testület által kidolgozott kérdőívet fogadtak el, amelynek kitöltése körülbelül 15 percet vett igénybe, laptop segítségével (számítógéppel támogatott személyes interjúkészítő rendszer).
A felmérést 2014. május 25. és 2014. június 3. között összesen 130 képzett kérdezőbiztos végezte. A vizsgált közösséget két kritérium, a régió és a lakóhely szerinti település mérete alapján szakaszokra vagy “rétegekre” osztották.
Az egyes rétegekben végzett interjúk számát úgy számították ki, hogy az interjúk száma arányos legyen a vizsgált közösségek különböző rétegei közötti megoszlással.
A mintába bevont egységek mindegyike a vizsgált közösség miniatűr reprodukcióját képezi (arányos rétegzett mintavételi módszer). A megkérdezettek nevét és címét a választói névjegyzékből vették ki. A 15-17 éveseket, akik még nem regisztrálhatnak a választói névjegyzékbe, kvótamódszerrel választották ki.
A feldolgozási fázisban az adatokat súlyozták, és minden egyes interjúhoz súlyozási tényezőt rendeltek, hogy a minta a referenciapopulációhoz képest tökéletesen kiegyensúlyozott legyen. A következő változókat vették figyelembe: nem az életkor szerint, régió a város amplitúdója szerint, iskolai végzettség (diploma/diploma/középiskola/elemi iskola) és foglalkoztatási státusz (dolgozik/nem dolgozik).
A válaszok leíró elemzését végezték el, és a Chi-négyzet-tesztet használták a válaszok és az adott csoporthoz való tartozás közötti összefüggések tesztelésére. Az egyes tételek és az inhalációs eszközökkel kapcsolatos általános vélemény (látens fontosság) közötti kapcsolatot a t-próbával értékelték.
1006 személyt (52% nő) értékeltek ki. A CF-ről való tájékozottságuk felmérése érdekében a válaszadókat megkérdezték, hogy hallottak-e a közelmúltban több tüdőbetegség valamelyikéről. A megkérdezettek 64%-a állította, hogy korábban már hallott a CF-ről; 47%-uk a televízió nézéséből, 13%-uk újságok/újságok olvasásából, 8%-uk CF-beteg ismerőse, 3%-uk orvossal való beszélgetésből és 2%-uk az internet használatából tájékozódott. Emellett a minta 20%-a tudott arról, hogy a betegség örökletes. A névleges tudatosság és a betegség örökletes volta tekintetében nem mutatkozott különbség a foglalkoztatottság, a társadalmi-gazdasági státusz, a lakóhely szerinti város mérete, a személyi számítógép birtoklása és az internethasználat függvényében. A magas iskolai végzettség magasabb ismeretekkel járt együtt a CF öröklődésével kapcsolatban. A megkérdezetteknek és a CF-ről tudóknak csak 19%-a becsülte meg helyesen a CF-ben szenvedő olaszok számát (5000 beteg ), a CF-ről tudók körében a helyes becslés esélyhányadosa 4,9, a CF-betegeket ismerők körében pedig 1,8 volt. A CF-ről tudó lakosság 53%-a tudta, hogy a tüdő és az emésztőrendszer a betegségben leginkább érintett szervek (4,1-es esélyhányados a CF-betegeket ismerők körében). A megkérdezettek 49%-a nem tudta a CF tüneteinek megjelenési korát, míg 67%-uk nem volt tisztában a várható élettartammal. 56% nem tudta, hogy a CF megelőzhető-e vagy sem, míg 20% szerint a CF megelőzhető. A mintának csak 16%-a tartja alapvetőnek a verejtékvizsgálatot és a genetikai elemzést a CF diagnózisában, míg 39% és 31% szerint a tüdő CT-vizsgálat és a vérvizsgálat elengedhetetlen a diagnózisban. Az újszülöttkori szűrést a megkérdezettek 47%-a tartja hatékony diagnosztikai eszköznek, és csak 10%-uk van tisztában azzal, hogy Olaszországban ez a vizsgálat kötelező. A minta mintegy kétharmada nincs tisztában azzal, hogy a hordozói státusz vérvizsgálattal deríthető ki. A genetikai elemzéssel tisztában lévők közül 45% javasolja, hogy a tesztet a terhesség előtt minden szülőn el kellene végezni, míg meglepő módon 19% minden pár számára elérhetővé tenné a tesztet “a” terhesség alatt. A hordozói státusz gyakoriságát (becslések szerint 30 emberből 1) a minta 8%-a azonosította helyesen. A válaszadókat megkérdezték, hogy a CF végstádiumában alkalmaznak-e oxigénterápiát, gépi lélegeztetést és tüdőátültetést; 53%-uk nem tudott válaszolni a kérdésekre, míg 37%, 34% és 26% tudott e kezelések alkalmazásáról. A fent említett témák statisztikai elemzésének eredményeit a nem, a ≤14 éves fiúval rendelkező vagy nem rendelkező, a CF-ről tudó vagy nem tudó, valamint a CF-betegeket ismerő személyek szerint az 1. táblázat és az 1. ábra tartalmazza. A válaszadók túlnyomó többsége (77%) úgy vélte, hogy a CF-betegeket magasan specializált központokban kell ellátni, bár ezek valós létezéséről nincs tudomásuk.