A Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegség a leggyakoribb örökletes motoros és érzékszervi neuropátia. A betegség axonális formáját “CMT 2. típus” (CMT2) néven nevezik. Bár eddig négy, az autoszomális domináns CMT2-ben szerepet játszó lókuszt térképeztek fel (az 1p35-p36, 3q13.1, 3q13-q22 és 7p14 területeken), egyetlen okozó gén még nem ismert. A Mordvin Köztársaságban (Oroszország) egy nagy orosz CMT2-es családot találtak. Az érintett tagok a tipikus CMT2 fenotípussal rendelkeztek. Emellett több beteg is hyperkeratózisban szenvedett, bár a két rendellenesség közötti kapcsolat, ha van ilyen, nem egyértelmű. A már ismert CMT-lókuszokkal (CMT1A, CMT1B, CMT2A, CMT2B, CMT2D és számos más CMT-vel kapcsolatos lókusz) való kapcsolódást kizárták. A genomszintű szűrés a betegség lókuszát ebben a családban a 8p21 kromoszómára, a D8S136 és D8S1769 markerek közötti 16 cm-es intervallumra lokalizálta. A neurofilament-fény gén (NF-L) 5′ régiójából származó mikroszatellita 5,93-as maximális kétpontos LOD-pontszámot eredményezett. A neurofilament-fehérjék fontos szerepet játszanak az axonszerkezetben, és számos neuronális rendellenességben szerepet játszanak. Az érintett családtagok szűrése az NF-L gén és a hozzá szorosan kapcsolódó neurofilamentum-középső gén (NF-M) mutációi tekintetében kimutatta az egyetlen, a betegséggel összefüggésbe hozható DNS-változást: egy A998C transzverziót az NF-L első exonjában, amely egy konzervált Gln333 aminosavat prolinná alakít át. Ez az elváltozás nem volt megtalálható 180 normális kromoszómában. Húsz nem rokon CMT2 betegnél, valamint 26 másik, a CMT egy meghatározatlan formájában szenvedő betegnél szintén vizsgálták az NF-L mutációit, de nem találtak további mutációkat. Feltételezhető, hogy a Gln333Pro egy ritka betegséget okozó mutáció, amely a CMT2 fenotípust eredményezi.