A 17-hidroxiláz/17,20-lyázhiány vezető tünetei gyermekkorban a magas vérnyomás és a hipokalémia. Ezt az enzimdefektust 3 fenotípusosan nőnemű, 12, 15 és 16 éves testvérnél találtuk. A testvérek közül kettő 46,XY kromoszómamintázatú, a harmadik genetikailag nő. Pubertásfejlődés nem következett be. Mindkét 46,XY testvérnek férfi belső és női külső nemi szervei vannak. A 46,XX testvérnek normális női belső nemi szervei vannak. A diagnózis felállításakor a három testvér közül kettőnek magas vérnyomása volt (RR 190/135 és 160/110 mmHg között). A három testvér közül kettőnek alacsony volt a szérum káliumszintje és metabolikus alkalózisa. Mindhárom betegnél túlzottan magas volt a 11-deoxikortikoszteron (DOC) és a kortikoszteron plazmaszintje. Az aldoszteron is emelkedett volt, míg a plazma reninaktivitása elnyomott volt. A plazma kortizol és 17-hidroxilált prekurzorai alacsonyak voltak, akárcsak a plazma tesztoszteron, dihidroepiandroszteron-szulfát és ösztradiol, míg az LH és FSH gonadotropinok mindhárom betegnél emelkedettek voltak. E három beteg szteroidprofilját vizsgáltuk a hosszú távú, dexametazonnal végzett glükokortikoid-kezelés során, amelyet immár 13 éve követünk. A vérnyomás és a szérum kálium normális lett. A plazma aldoszteron, a kortikoszteron és a DOC egyértelműen csökkent, de nem normalizálódott teljesen. A két genetikailag férfi testvér ösztrogént kapott a női másodlagos nemi jellegek indukciójára. A harmadik 46,XX-es nővérnek a ciklikus ösztrogén/gesztagén terápiával történő szubsztitúció során normális menstruációja volt. Mindhárom betegnél hiányzik a szemérem- és hónaljszőrzet, és mind a fenotípusos nem, mind a célmagasság tekintetében normális felnőttkori magasságot értek el. A pszichoszociális orientáció mindegyiküknél nőies. A malignus hipertónia kialakulásáról szóló ritka beszámolóktól eltekintve a prognózis jobb, mint más, veleszületett mellékvese-hyperpláziát okozó enzimhiányok esetében, mivel a DOC és a kortikoszteron túltermelés miatt nem fordul elő Addison-krízis, ami látszólag normális endogén glükokortikoid-aktivitást eredményez.
.