Örökletes petefészekrák

A családi kórtörténet a petefészekrák legerősebb kockázati tényezője. Az örökletes petefészekrák három klinikai manifesztációját ismerték fel: (1) a “helyspecifikus” petefészekrák, (2) az emlő- és petefészekrák szindróma, valamint (3) az örökletes nem polipozitású kolorektális rák (HNPCC; Lynch II) szindróma. Az első két csoport a BRCA1 és BRCA2 tumorszupresszor gének csíravonalbeli mutációihoz, míg a HNPCC a DNS-hibajavító (MMR) gének, elsősorban a hMLH1 és hMSH2 csíravonalbeli mutációihoz társul. Az összes epiteliális petefészekrák legalább 10%-a örökletes, az esetek körülbelül 90%-át a BRCA-gének mutációi teszik ki, a fennmaradó 10% nagy része pedig a HNPCC-nek tulajdonítható. Az örökletes petefészekrákok a sporadikus rákokhoz képest eltérő klinikopatológiai jellemzőket mutatnak. A petefészekrák kumulatív élettartam-kockázata a BRCA1 mutáció hordozói esetében 40-50%, a BRCA2 mutáció hordozói esetében 20-30%. Mindkét BRCA-fehérje részt vesz a génexpresszió transzkripciós szabályozásában, valamint a DNS-károsodás bizonyos formáinak, különösen a kettősszál-törések felismerésében vagy javításában. A BRCA1 és BRCA2 mutációi főként a frameshift vagy nonsense típusba tartoznak. A BRCA csíravonalbeli mutációkkal összefüggésbe hozható petefészekrákok többségét fiatalabb életkorban diagnosztizálják, és magas fokú és előrehaladott stádiumú szerózus karcinómákról van szó. Úgy tűnik, hogy a BRCA-mutációk nem játszanak jelentős szerepet a mucinosus vagy borderline petefészekdaganatok kialakulásában. Az örökletes petefészekrákok egyértelműen jobb klinikai kimenetelűek, hosszabb a teljes túlélés és a kemoterápia utáni kiújulásmentes intervallum, mint a sporadikus rákoké. Azoknak a nőknek, akiknek a családjában 2 vagy több első- vagy másodfokú rokonban kizárólag petefészekrák vagy mind az emlő-, mind a petefészekrák előfordult, a petefészekrák kockázatának csökkentése érdekében a gyermekvállalás befejezése után azonnal profilaktikus oophorektómiát kell végezniük. A petefészekrák kumulatív kockázata a HNPCC családokban több mint 12%. A HNPCC-szindrómában a petefészekrákot fiatalabb korban diagnosztizálják, mint az általános populációban. A legtöbb daganat alacsony stádiumú, jól differenciált vagy mérsékelten differenciált karcinóma. Ezeknek a betegeknek az éves követése ajánlott.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.