Megjegyzések
-
Egy új tanulmány szerint az emberi DNS több mint 130 régiója játszik szerepet az arcvonások megformálásában.
-
Az orr az az arcvonás, amelyet leginkább befolyásolnak a gének.
-
A konkrét gének és az arcvonások közötti kapcsolat megismerése hasznos lehet az arcfejlődési rendellenességek kezelésében vagy a fogszabályozásban.
Azt gondolhatod, hogy meglehetősen nyilvánvaló, hogy az arcod megjelenését a génjeid határozzák meg. Csak nézz bele a családi fotóalbumba, és figyeld meg, hogy a nagyszüleid, unokatestvéreid, nagybácsik és nagynénik ugyanazzal az orral, szemmel vagy állal rendelkeznek. Talán látott vagy ismer valakit, akinek genetikai szindrómája van – ami gyakran egy vagy több gén káros elváltozásából ered -, és észrevette a gyakran jellegzetes arcvonásokat.
Meglepődhet, ha megtudja, hogy egészen a közelmúltig a genetikusok gyakorlatilag nem tudták, hogy DNS-ünk mely részei kapcsolódnak az arc megjelenésének még a legalapvetőbb aspektusaihoz is. Ez a tudásunkban mutatkozó hiányosság különösen bosszantó volt, mivel az arc megjelenése olyan fontos szerepet játszik az alapvető emberi interakciókban. A genetikai információkat a mérhető arcképekkel kombináló nagy adathalmazok elérhetősége gyorsan felgyorsította a felfedezések ütemét.
Mit tudunk tehát az arc megjelenésének genetikájáról? Megbízhatóan meg tudjuk-e jósolni egy személy arcát a DNS-éből? Milyen következményekkel jár ez az egészségre és a betegségekre nézve? Egy antropológus és egy humángenetikus, akiknek a kutatásai az emberek közötti arcberendezés hasonlóságainak és különbségeinek hátterében álló biológiai tényezők feltárására összpontosítanak.
Hány gén van kapcsolatban az arc megjelenésével?
Ezekre a kérdésekre még mindig nem tudunk teljes választ adni, de a Nature Genetics című szaklapban nemrég publikált, közös kutatócsoportunk által végzett munka több mint 130 kromoszómarégiót azonosított, amelyek az arcforma bizonyos aspektusaihoz kapcsolódnak. Ezeknek a régióknak az azonosítása az első fontos lépés annak megértése felé, hogy a genetika hogyan befolyásolja az arcunkat, és hogy ez a tudás hogyan befolyásolhatja az emberi egészséget a jövőben.
Ezt úgy értük el, hogy több mint 8000 egyén DNS-ét szkenneltük, hogy statisztikai kapcsolatokat keressünk mintegy hétmillió genetikai marker – a genetikai kód ismert helyei, ahol az emberek különböznek – és több tucat, 3D-s arcképekből származó alakmérés között.
Amikor statisztikai összefüggést találunk egy arcvonás és egy vagy több genetikai marker között, ez a DNS egy nagyon pontos régiójára mutat egy kromoszómán. Az e régió körül elhelyezkedő gének ekkor az olyan arcvonások, mint az orr vagy az ajak alakjának elsődleges jelöltjeivé válnak, különösen, ha egyéb releváns információval rendelkezünk a funkciójukról – például, hogy aktívak lehetnek, amikor az arc kialakul az embrióban.
Míg a több mint 130 kromoszómarégió nagy számnak tűnhet, valószínűleg csak a felszínt kapargatjuk. Várhatóan több ezer ilyen régió – és így több ezer gén – járul hozzá az arc megjelenéséhez. Sok génnek ezeken a kromoszómarégiókon olyan kis hatása lesz, hogy talán soha nem lesz elég statisztikai erőnk a kimutatásukhoz.
Mit tudunk ezekről a génekről?
Ha együttesen vizsgáljuk az érintett géneket ezen a több mint 130 DNS-régióban, néhány érdekes minta rajzolódik ki.
Az orrunk, akár tetszik, akár nem, az arcunknak az a része, amelyet leginkább befolyásolnak a génjeink. Talán nem meglepő, hogy az olyan területek, mint az orcák, amelyeket nagymértékben befolyásolnak az életmódbeli tényezők, például az étrend, mutatták a legkevesebb genetikai összefüggést.
Az, ahogyan ezek a gének befolyásolják az arcformát, egyáltalán nem volt egységes. Úgy találtuk, hogy egyes géneknek erősen lokalizált hatásuk volt, és az arc nagyon specifikus részeire voltak hatással, míg másoknak széleskörű, több részt érintő hatásuk volt.
Azt is megállapítottuk, hogy e gének nagy része a testünket felépítő alapvető fejlődési folyamatokban – például a csontképződésben – vesz részt, és sok esetben ugyanazokról a génekről van szó, amelyeket ritka szindrómák és arc rendellenességek, például szájpadhasadékok kialakulásában vettek részt.
Érdekesnek találtuk, hogy az arc és a végtagok fejlődésében részt vevő gének között nagyfokú átfedés mutatkozott, ami fontos támpontot adhat ahhoz, hogy miért jellemző számos genetikai szindróma esetében mind a kéz, mind az arc rendellenessége. Egy másik érdekes fordulat, hogy bizonyítékot találtunk arra, hogy az arcformában szerepet játszó gének a rák kialakulásában is szerepet játszhatnak – ez egy érdekes eredmény, mivel egyre több bizonyíték van arra, hogy a gyermekrák miatt kezelt egyének jellegzetes arcvonásokat mutatnak.
Vehet valaki a DNS-emből egy pontos képet az arcomról?
Nem valószínű, hogy ma vagy a belátható jövőben valaki DNS-mintát tudna venni az Ön DNS-éből, és abból képet tudna készíteni az arcáról. Egy egyén arcának megjóslása, mint minden összetett genetikai tulajdonság, nagyon nehéz feladat.
Hogy ezt a kijelentést kontextusba helyezzük, az általunk azonosított több mint 130 genetikai régió az arcforma variációjának kevesebb mint 10%-át magyarázza. Azonban még ha meg is értenénk az arc megjelenésében szerepet játszó összes gént, a jóslás akkor is óriási kihívást jelentene. Ennek az az oka, hogy az olyan összetett tulajdonságokat, mint az arcforma, nem lehet egyszerűen egy csomó egyedi gén hatásának összegzésével meghatározni. Az arcvonásokat számos biológiai és nem biológiai tényező befolyásolja: életkor, étrend, éghajlat, hormonok, traumák, betegségek, napozás, biomechanikai erők és műtétek.
Mindezek a tényezők olyan összetett kölcsönhatásban állnak a genomunkkal, amelyet még csak el sem kezdtünk megérteni. Hogy tovább fokozzuk ezt a bonyolult képet, a gének kölcsönhatásba lépnek egymással; ezt nevezzük “episztázisnak”, és hatásai összetettek és kiszámíthatatlanok lehetnek.
Nem meglepő tehát, hogy a kutatók, akik a DNS-ből próbálták megjósolni az egyéni arcvonásokat, sikertelenül jártak. Ez nem azt jelenti, hogy az ilyen előrejelzés soha nem lesz lehetséges, de ha valaki azt mondja, hogy ma már képes erre, akkor nagyon szkeptikusnak kell lennünk.
A géneket és az arcot összekötő kutatások milyen előnyökkel járhatnak az ember számára?
A 21. század egyik legizgalmasabb fejleménye az orvostudományban a betegek genetikai információinak felhasználása személyre szabott kezelési tervek készítéséhez, amelynek végső célja az egészségügyi eredmények javítása.
Annak mélyebb megértése, hogy a gének hogyan befolyásolják az arc növekedésének időzítését és ütemét, felbecsülhetetlen értékű eszköz lehet a kezelések tervezésében olyan területeken, mint a fogszabályozás vagy a helyreállító sebészet. Ha például egy nap a genetika segítségével meg tudjuk jósolni, hogy egy gyermek állkapcsa mikor éri el a növekedési potenciáljának csúcspontját, a fogszabályozók ezt az információt felhasználva segíthetnek meghatározni a beavatkozás optimális időpontját a maximális hatás érdekében.
Hasonlóképpen, annak ismerete, hogy a gének hogyan működnek egyenként és együttesen az arcvonások méretének és alakjának meghatározásában, új molekuláris célpontokat nyújthat az arc növekedési hiányosságainak korrekcióját célzó gyógyszeres terápiák számára.
Végül pedig az emberi arcot felépítő gének jobb megismerése új betekintést nyújthat a veleszületett arcfejlődési rendellenességek kiváltó okaiba, ami nagymértékben befolyásolhatja az érintettek és családjaik életminőségét.