VILLATUKKA (Charles Rip-Botha)
Villatukka tarkoittaa yleensä hyvänlaatuista tilaa, jota kuvataan parhaiten normaaleiksi hiuksiksi, joilla on kireä kihara ja jotka ovat joskus pörröiset ja muistuttavat neekeritukkaa. Iän myötä kiharan laajuus voi vähentyä.
Woolly hair -oireyhtymä eroaa normaaleista kiharista hiuksista siinä, että hiusakselissa on tyypillisiä liioitellun tiukkoja, usein pörröisiä kierteitä. Vaurioituneilla hiusakseleilla on usein kapeampi soikea poikkileikkaus, jossa on selvä aksiaalinen kiertymä. Hiukset voivat olla vaikeasti kammattavat, koska kiharat ovat halkaisijaltaan kapeita (yleensä enintään 0,05 cm). Trichorrhexis nodosa voi esiintyä, mikä johtaa lisääntyneeseen katkeiluun.
Hiusten kasvumalli viittaa siihen, että hiusakselit saattavat saavuttaa rajoitetun maksimipituuden lyhyemmän anageenivaiheen vuoksi.
Täällä on selvä ero paikallisen villakarvoituksen välillä, joka tunnetaan nimellä villakarvoituksen nevus. Villakarvoitusoireyhtymä on perinnöllinen tila, joka voidaan erottaa joko dominoivaksi tai resessiiviseksi. Autosomaalisesti dominoivassa muunnoksessa koko hiuspohjassa esiintyy epätasaisesti tiukkaa kiharaa. Autosomaalisessa resessiivisessä muodossa (syntymähetkellä) esiintyy epänormaalisti kiharoituneita, hienorakenteisia hiussuortuvia, jotka voivat toisinaan olla väriltään vaaleampia. Autosomaalisesti dominoivalle villakarvoitukselle ei ole tyypillistä pigmenttivaihtelua, vaikka hypopigmentaatiota on raportoitu. Villakarvojen oireyhtymä voi esiintyä sisaruksilla, joiden vanhemmat ovat normaalit. On esitetty, että autosomaalisesti dominoivan ominaisuuden äkillinen ja odottamaton ilmaantuminen sukulinjassa on seurausta mutaatiosta.
Woolly hair nevus, joka voi olla väriltään vaaleampi, on oireyhtymän rajattu muunnos, joka ilmaantuu lapsuudessa tai nuoruudessa. Puolessa kaikista raportoiduista tapauksista tähän tilaan liittyy epidermaalinen tai melanosyyttinen nevus.
———–
LISÄKYSYMYKSET
Villakarvoitus on tavallisesti tiukasti kietoutunut koko päänahkaan tai sen osaan yksilöllä, joka ei ole negroidista alkuperää. Monet kirjoittajat ovat sekoittaneet keskenään ne kliiniset oireyhtymät, joille villakarvoitus on ominaista. On kuitenkin mahdollista, että villakarvoitus kuuluu oireyhtymiin, joita ei ole vielä luonnehdittu.
Luokittelu ja etiologia
Autosomaalinen dominoiva villakarvoitus. Tämä on raportoitu kuudessa sukupolvessa Reinin suvussa, mikä viittaa autosomaaliseen dominoivaan periytymiseen. 2- Autosomaalisesti resessiivinen villakarvoitus. Perinnölliset todisteet eivät ole yksiselitteisiä, mutta sairautta on esiintynyt sisaruksilla, joiden vanhemmat olivat normaalit. Autosomaalinen resessiivinen periytyminen tai sukusolujen mutaatio ovat todennäköisiä. 3- Symmetrinen ympyränmuotoinen allotrikia, joka tunnetaan myös nimellä hankittu progressiivinen kyhmyruusu, näyttää olevan erillinen oireyhtymä. 4- Wolly hair neavus. Kyseessä on syntymähetkellä esiintyvä rajoittunut kehityshäiriö, joka ei ilmeisesti ole geneettisesti määräytynyt. Näiden varianttien villamaisen ulkonäön perusta ei ole selvä. Monet eri piirteet vaikuttavat siihen, että eri rotujen hiustyypit vaihtelevat, ja ne on määritetty määrällisesti. Mikään rodun ulkonäkö ei kuitenkaan vastaa täysin villakarvoja, ja vaikka epäilemme, että poikkileikkausmorfologia ja kortikaalinen rakenne ovat määrääviä tekijöitä, emme tällä hetkellä tiedä.
Autosomaalinen dominoiva villakarvoitus.
(a) Patologia Joissakin sukutauluissa varren halkaisija on sairastuneilla yksilöillä pienentynyt. Hiukset ovat hauraat ja niissä voi esiintyä trichorrhexis nodosa. Pili torti ja pili annulati on raportoitu liitännäisvikoina, mutta eri perheissä.
(b) Kliiniset piirteet. Liian kihara tukka ilmenee syntyessä tai varhaislapsuudessa, sitä on joskus kuvattu negroidin näköiseksi. Vaikeusasteen vaihtelu suvun sisällä on vaihtelevaa. Yhtenäistä yhteyttä mihinkään hiusväriin ei ole. Hiusakseli voi olla kiertynyt. Silmävikoja voi esiintyä. Joissakin tapauksissa hiukset ovat hauraat ja katkeilevat helposti, mikä johtuu todennäköisesti lisääntyneestä alttiudesta sään vaikutuksille. Muualla kuin päänahassa hiukset ovat yleensä normaalit. Neljä diffuusin villakarvadystrofian tapausta on kuvattu: äiti ja tytär sekä kaksi muuta toisiinsa kuulumatonta henkilöä. Epänormaalit hiukset olivat sekoittuneet hajanaisesti päänahan normaaliin hiuspopulaatioon, mikä viittaa mahdollisesti kimeeraan tai X-linkkiseen dominoivaan periytymiseen, johon liittyy mosaiikismia Blasckon linjaa pitkin, vaikka periytyminen on nukleaarista. Mikroskooppitutkimuksessa havaittiin säätelyä ja heijastuneen valon avulla vuorottelevia vaaleita ja tummia kaistaleita, jotka ovat seurausta vääntymisestä.
Autosomaalinen resessiivinen villakarvoitus.
Patologia. Hiuslatvojen läpimitta on selvästi pienentynyt, ja ne voivat olla heikosti pigmentoituneita. Hiukset ovat hauraat ja pyyhkäisyelektronimikroskopiassa niissä on merkkejä kutikulaarivauriosta. Kliiniset piirteet. Tapauksia on raportoitu niin vähän, että yleistäminen ei ole perusteltua. Niissä tapauksissa hieno, tiukasti kihartunut, heikosti pigmentoitunut karva oli läsnä syntymästä lähtien, kahdella heistä karva ei koskaan kasvanut yli 2 tai 3 cm:n. Kulmakarvat ja vartalokarva olivat harvassa.
Symmetrinen, ympyröity allotriikka: Viiksikarva
Historia ja nimistö. Villakarvanaevuksena raportoitujen tapausten joukossa on joitakin, joista Norwood on ehdottanut nimitystä whisker hair, mutta jotka ovat identtisiä Kniererin symmetrisenä circumscribed allotrichiana raportoimien tapausten kanssa.
Kliiniset piirteet:
Nuoruudesta lähtien sairastuneet hiukset muodostavat epäsäännöllisen kaistaleen, joka ulottuu päänahan reunan ympärille korvien yläpuolelta kohti takaraivon aluetta ja muuttuu karkeaksi ja viiksimäiseksi. Monet uskovat, että viiksekarva on synonyymi hankitulle etenevälle karvoitukselle.
Villakarvojen neavus. Patologia. Hiukset ovat kyseisellä päänahan alueella hienompia kuin muualla. Epänormaalien hiusten elektronimikroskoopiassa on havaittu puuttuva kynsinauha ja trichorrhexis nodosa, joka viittaa säätymiseen. Muissa tapauksissa valomikroskopiassa ei ole havaittu poikkeavuuksia.
Kliiniset piirteet. Päänahan rajatulla alueella hiukset ovat syntymästä tai varhaislapsuudesta lähtien tiukasti kihartuneet. Kyseisten alueiden koko kasvaa yleensä vain suhteessa yleiseen kasvuun, mutta se voi ulottua 3 tai 4 vuoden päähän. Epänormaalin karvoituksen väri voi olla hieman paikoittaisempi kuin muualla päänahassa. Yli puolessa raportoiduista tapauksista on ollut pigmentoitunut tai epiderminen naevus, mutta ei samassa paikassa. Kolmessa tapauksessa villakarvoja on raportoitu silmävikojen yhteydessä. Ensimmäisessä tapauksessa kyseessä oli pysyvä papillaarinen kalvo henkilöllä, jolla oli Woolly hair -naevus. Toisessa esiintyi sama papillaarivika naevuksen kanssa, mutta lisäksi esiintyi synnynnäistä ylemmän vinon lihaksen halvausta, harmaakaihia ja verkkokalvon fokaalista dysplasiaa. Viimeisimpänä on raportoitu autosomaalinen dominoiva villakarvoitus, johon liittyy synnynnäinen kaihi ja Coatsin tauti. Yhteys silmäsairauksiin oikeuttaa varhaiseen silmätutkimukseen niillä, joilla on villakarvoja. Gurault et al. kuvasivat kahdeksan lasta, joilla oli vaikeasti hoidettavissa oleva ripuli, dysmorfia, immuunipuutos ja villakarvoitus. Vain kaksi lapsista oli sukua keskenään, eivätkä kirjoittajat pitäneet syynä geneettistä tai infektiomekanismia. Jokainen lapsi sairastui kuuden ensimmäisen kuukauden aikana ja useimmat kolmen viikon kuluessa syntymästä. Vain kolme jäi henkiin.
Dr Sajjad Ahir MD LTTS (ihotautilääkäri) Pakistan