Tutkijat ovat tyrmistyneet, kun on käynyt ilmi, etteivät he ole identtisiä eivätkä veljeskaksosia – vaan jotain siltä väliltä.
Ryhmän mukaan nyt neljä vuotta vanhat poika ja tyttö ovat toinen koskaan todettu tapaus puoli-identtisistä kaksosista, ja ensimmäinen, joka havaittiin äidin ollessa raskaana.
Tilanne oli tutkijoille yllätys. 28-vuotiaan äidin ultraäänitutkimus kuuden viikon kohdalla viittasi siihen, että kaksoset olivat identtiset – merkkeinä muun muassa yhteinen istukka. Pian kävi kuitenkin selväksi, että kaikki ei ollut sitä, miltä näytti.
”Tapahtui niin, että äiti palasi rutiiniultraäänitutkimukseen joitakin kuukausia myöhemmin, ja näimme, että toinen oli poika ja toinen tyttö”, sanoo tohtori Michael Gabbett, raportin ensimmäinen kirjoittaja Queenslandin teknillisestä yliopistosta Australiasta. ”Siinä vaiheessa aloitimme geneettiset tutkimukset ja selvitimme asian siitä eteenpäin.”
Kaksoset ovat yleensä joko identtisiä tai veljellisiä. Identtisissä tapauksissa yksi siittiö hedelmöittää yhden munasolun, mutta syntyvä solupallo jakautuu kahtia, jolloin syntyy kaksi jälkeläistä, joilla on identtinen perintöaines. Veljeskaksosten eli ei-identtisten kaksosten tapauksessa kaksi munasolua hedelmöittyy, ja kummankin hedelmöittää eri siittiö. Tuloksena syntyvät sisarukset syntyvät samasta raskaudesta, mutta eivät ole geneettisesti yhtäläisempiä kuin samojen vanhempien eri aikaan syntyneet sisarukset.
Tämän hämmentävän skenaarion edessä Gabbett ja kollegat raportoivat New England Journal of Medicine -lehdessä, että he ottivat näytteitä molemmista lapsivesipusseista, minkä ansiosta he pystyivät tutkimaan kaksosten genomia raskauden aikana.
Tulokset paljastavat heidän mukaansa hyvin epätavallisen tilanteen: kaksoset ovat puoli-identtisiä eli ”sesquizygoottisia”.
”Meillä on edessämme epätavallisten tapahtumien sarja”, Gabbett sanoo.
Tilanteen uskotaan syntyvän, kun kaksi siittiösolua hedelmöittää yhden munasolun. Viimeisimmässä tapauksessa toinen siittiö kantoi geneettisen materiaalinsa joukossa X-kromosomia ja toinen Y-kromosomia.
Lannoituksen jälkeen kahden siittiösolun ja yhden munasolun kromosomit niputettiin kolmeksi ”geneettiseksi paketiksi”: yksi sisälsi kromosomeja molemmilta siittiösoluilta – eli se sisälsi kaksi settiä geneettistä materiaalia isältä, mutta ei yhtään äidiltä. Kaksi muuta pakettia sisälsivät kumpikin saman kromosomipaketin äidiltä sekä geneettistä materiaalia jommastakummasta siittiöstä, jolloin syntyi joko XX- (nainen) tai XY-soluja (mies).
Kun hedelmöittynyt munasolu jakaantui ja solupallo kasvoi, ne solut, jotka sisälsivät vain molempien siittiöiden kromosomeja, kuolivat. Kuitenkin ne, jotka sisälsivät sekä munasolun että siittiösolun kromosomeja, jatkoivat jakautumistaan.
”Sitten tapahtuu se, että tuo pieni solupallo jakautuu kahdeksi, ja siksi syntyy kaksoset”, Gabbett sanoi ja lisäsi, että näillä jälkeläisillä on enemmän geneettistä samankaltaisuutta kuin veljeskaksosilla, mutta he eivät ole identtisiä.
Tilanne ei kuitenkaan ole näin suoraviivainen: jotkut molempien alkioiden solut sisälsivät kahta kromosomia X:ää, kun taas toiset solut sisälsivät X:n ja Y:n kromosomin.
Gabbett lisäsi, että koska toinen kaksosista oli poika ja toinen tyttö, kummankin solutyypin suhde oli erilainen: toinen alkio sisälsi enemmän XY-soluja, joten siitä kehittyi miespuolinen, kun taas toisessa oli paljon XX-soluja ja siitä kehittyi naispuolinen.
Ainut aiemmin raportoitu tapaus seskitsygoottisista kaksosista tuli Yhdysvalloista vuonna 2007, ja se löydettiin sen jälkeen, kun toinen lapsista oli syntynyt epäselvillä sukuelimillä. Ryhmän mukaan uusimman raportin lapsilla ei ollut tällaisia epäselvyyksiä.
Tapaus ei kuitenkaan ollut vailla komplikaatioita. Vaikka lapset synnytettiin keisarileikkauksella ja vaikuttivat terveiltä, todettiin, että tyttövauvalle oli kehittynyt verihyytymä hieman ennen syntymää. Hänen kätensä amputoitiin, kun hän oli neljän viikon ikäinen.
Tytöltä poistettiin sitten kolmen vuoden iässä munasarjat, koska todettiin, etteivät ne olleet täysin muodostuneet, mikä voi lisätä tietynlaisen syövän riskiä – tilanne, joka johtui hänen geneettisestä perimästään.
Gabbett sanoi, että vaikka saattaa olla muitakin ilmoittamattomia tapauksia, joissa on kyse seskitsygoottisista kaksosista, ilmiö on kuitenkin edelleen hyvin epätavallinen. Tutkimustensa joukossa työryhmä tarkasteli geneettisiä tietoja lähes tuhannesta parista, joiden luultiin olevan veljeskaksosia, mutta ei löytänyt muita tapauksia.
”Se on uskomattoman harvinaista, joten emme usko, että se on jotain, jota ihmisten pitäisi rutiininomaisesti testata tai josta heidän pitäisi olla huolissaan”, Gabbett sanoi. Mutta hän lisäsi, että se haastaa perinteisen ajattelun. ”Perinteisesti luokittelemme kaksoset joko identtisiin tai ei-identtisiin, ja tämä on kolmannen tyyppinen kaksosten luonnehdinta”, hän sanoi.
{{{topLeft}}
{{{bottomLeft}}
{{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{{/paragraphs}}{{highlightedText}}
- Reproduktio
- Biologia
- Terveys
- Lapset
- uutiset
- Jaa osoitteessa Facebook
- Jaa Twitterissä
- Jaa sähköpostitse
- Jaa LinkedInissä
- Jaa Pinterestissä
- Jaa WhatsAppissa
- Jaa Messengerissä