CJD:n tyypit
CJD:n eri tyypit johtuvat kaikki prionien kertymisestä aivoihin. Syy, miksi näin tapahtuu, on kuitenkin erilainen jokaisessa tyypissä.
Sporadinen CJD
Vaikka sporadinen CJD on hyvin harvinainen, se on yleisin CJD-tyyppi, ja sen osuus on noin 8 tapausta kymmenestä.
Ei tiedetä, mikä laukaisee sporadisen CJD:n, mutta voi olla, että normaali prioniproteiini muuttuu spontaanisti prioniksi tai normaali geeni muuttuu spontaanisti vialliseksi geeniksi, joka tuottaa prioneja.
Sporadista CJD:tä esiintyy todennäköisemmin ihmisillä, joilla on erityisiä versioita prioniproteiinigeenistä.
Tällä hetkellä ei ole tunnistettu mitään muuta, mikä lisäisi riskiä sairastua sporadiseen CJD:hen.
Variantti CJD
On selvää näyttöä siitä, että variantin CJD:n (vCJD) aiheuttaa sama prionikanta, joka aiheuttaa naudan spongiformisen enkefalopatian (BSE eli ”hullun lehmän tauti”).
Vuonna 2000 hallituksen tutkimuksessa päädyttiin siihen, että prioni levisi nautojen välityksellä, joille oli syötetty liha- ja luusekoitusta, joka sisälsi jälkiä tartunnan saaneista aivoista tai selkäytimistä.
Prioni päätyi sitten jalostettuihin lihatuotteisiin, kuten hampurilaisiin, ja päätyi ihmisten ravintoketjuun.
Vuodesta 1996 lähtien on ollut käytössä tiukkoja valvontatoimia, joilla on pyritty estämään BSE:n joutuminen ihmisten ravintoketjuun, ja lihaluuyhdistelmän käyttö on tehty laittomaksi.
Näyttää siltä, etteivät kaikki, jotka ovat altistuneet BSE-tartunnan saaneelle lihalle, sairastu vCJD:hen.
Kaikki varmoja vCJD-tapauksia esiintyi ihmisillä, joilla oli tietty versio (MM) prioniproteiinigeenistä, joka vaikuttaa siihen, miten elimistö valmistaa useita aminohappoja.
Arviolta jopa 40 prosentilla Yhdistyneen kuningaskunnan väestöstä on tämä geeniversio.
VCJD-tapaukset olivat suurimmillaan vuonna 2000, jolloin tähän CJD-tyyppiin kuoli 28 ihmistä. Vuonna 2014 ei ollut yhtään vahvistettua kuolemantapausta.
Jotkut asiantuntijat uskovat, että elintarvikevalvonta on toiminut ja uudet vCJD-tapaukset vähenevät edelleen, mutta tämä ei sulje pois sitä mahdollisuutta, että tulevaisuudessa voidaan havaita uusia tapauksia.
VCJD voi tarttua myös verensiirron välityksellä, mutta tämä on hyvin harvinaista, ja sen riskiä on pyritty vähentämään toimenpitein.
Emme tiedä, kuinka moni Yhdistyneen kuningaskunnan väestöstä voi sairastua vCJD:hen tulevaisuudessa ja kuinka kauan oireiden ilmaantumiseen kuluu aikaa, jos niitä koskaan ilmaantuu.
Lokakuussa 2013 julkaistussa tutkimuksessa, jossa testattiin satunnaisia kudosnäytteitä, esitettiin, että noin 1 ihmisellä 2 000:sta Ison-Britannian väestössä saattaa olla vCJD-tartunta, mutta heillä ei ole toistaiseksi ollut oireita.
Familiaalinen tai perinnöllinen CJD
Familiaalinen tai perinnöllinen CJD on harvinainen CJD-muoto, joka aiheutuu periytyvästä mutaatiosta (poikkeavuudesta) geeneissä, jotka tuottavat prioniproteiinia.
Muuttunut geeni näyttää tuottavan CJD:tä aiheuttavia väärinmuodostuneita prioneja. Jokaisella on 2 kopiota prioniproteiinigeenistä, mutta mutatoitunut geeni on dominoiva.
Tämä tarkoittaa, että tarvitsee periä vain yksi mutatoitunut geeni, jotta sairaus kehittyy. Jos siis yhdellä vanhemmalla on mutatoitunut geeni, on 50 % todennäköisyys, että se periytyy heidän lapsilleen.
Koska familiaalisen CJD:n oireet alkavat yleensä vasta 50-vuotiaana, monet sairastuneet eivät tiedä, että myös heidän lapsillaan on riski periä tämä sairaus, kun he päättävät perustaa perheen.
Iatrogeeninen CJD
Iatrogeenisesta CJD:stä (iCJD) on kyse silloin, kun infektio leviää joltakulta CJD:tä sairastavalta henkilöltä lääketieteellisen tai kirurgisen hoidon kautta.
Useimmat iatrogeeniset CJD-tapaukset ovat johtuneet ihmisen kasvuhormonin käytöstä rajoittuneesta kasvusta kärsivien lasten hoitoon.
Vuosien 1958 ja 1985 välillä tuhansia lapsia hoidettiin hormonilla, jota tuolloin saatiin ihmisen ruumiiden aivolisäkkeistä (kallon tyvessä oleva rauhanen).
Vähemmistö näistä lapsista sairastui CJD:hen, koska heidän saamansa hormonit otettiin CJD-tartunnan saaneista rauhasista.
Vuodesta 1985 lähtien kaikki ihmisen kasvuhormoni Yhdistyneessä kuningaskunnassa on valmistettu keinotekoisesti, joten riskiä ei enää ole.
Mutta pieni osa ennen vuotta 1985 altistuneista ihmisistä sairastuu edelleen iCJD:hen.
Joitakin muita iCJD-tapauksia on ilmennyt sen jälkeen, kun ihmiset ovat saaneet siirteitä infektoituneesta kovakalvosta (aivoja peittävä kudos) tai joutuneet kosketuksiin CJD:n saastuttamien kirurgisten instrumenttien kanssa.
Tämä tapahtui, koska prionit ovat sitkeämpiä kuin virukset tai bakteerit, joten normaali kirurgisten instrumenttien sterilointiprosessi ei vaikuttanut asiaan.
Kun riski tunnistettiin, terveysministeriö tiukensi elinluovutuksia ja kirurgisten välineiden uudelleenkäyttöä koskevia ohjeita. Tämän seurauksena iCJD-tapaukset ovat nykyään hyvin harvinaisia.
BSE (”hullun lehmän tauti”
Naudan spongiforminen enkefalopatia (BSE), joka tunnetaan myös nimellä ”hullun lehmän tauti”, on suhteellisen uusi tauti, jota esiintyi ensimmäisen kerran Isossa-Britanniassa 1980-luvulla.
Yksi teoria BSE:n kehittymisestä on se, että vanhempi lampaita vaivaava prionitauti nimeltä scrapie saattoi olla mutaatio.
Mutatoitunut tauti on sitten saattanut levitä lehmiin, joille on syötetty lampaiden liha-luusekoitusta, joka on sisältänyt jälkiä tästä uudesta mutatoituneesta prionista.
Onko CJD tarttuvaa?
Teoriassa CJD voi tarttua sairastuneesta henkilöstä muihin, mutta vain injektion tai tartunnan saaneen aivo- tai hermokudoksen nauttimisen kautta.
Ei ole todisteita siitä, että sporadinen CJD leviää tavallisessa päivittäisessä kosketuksessa sairastuneiden kanssa tai ilmateitse leviävien pisaroiden, veren tai seksikontaktin välityksellä.
Mutta Yhdistyneessä kuningaskunnassa CJD:n muunnos on tarttunut neljästi verensiirron välityksellä.