Sukupuolen kehityserot

Sukupuolen kehityserotyypit

Sukupuolen kehityseroja on monia erilaisia. Joitakin esimerkkejä ovat:

Tavanaisen naisen mallin geenit, joiden sukupuolielimet näyttävät erilaisilta kuin tyttöjen sukupuolielimet

Joillakin ihmisillä on XX (tavallisen naisen) kromosomit, joilla on munasarjat ja kohtu, mutta heidän sukupuolielimensä eivät välttämättä näytä samanlaisilta kuin monilla naisilla.

Heillä voi esimerkiksi olla kehittyneempi klitoris ja heidän emättimensä voi olla suljettu.

Lääkärit kutsuvat tätä tilaa 46,XX DSD:ksi.

Yleisin syy on synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH). Henkilöltä, jolla on CAH, puuttuu entsyymi (kemiallinen aine), jota hänen elimistönsä tarvitsee kortisoli- ja aldosteronihormonien valmistukseen.

Ei hänellä ole näitä hormoneja, hänen elimistönsä tuottaa enemmän androgeeneja (sukupuolihormoneja, joita on luonnostaan enemmän miehillä). Jos lapsi on nainen, kohonneet androgeenitasot ennen syntymää voivat aiheuttaa sen, että hänen sukupuolielimensä näyttävät erilaisilta, kuten isompi klitoris ja emätin, joka ei ole auki tavanomaisessa paikassa.

CAH voi myös aiheuttaa vakavia terveysongelmia, kuten hengenvaarallisia munuaisongelmia, jotka on hoidettava mahdollisimman pian.

Lisätietoa ja neuvoja saat CAH-tukiryhmästä.

Geenit näkyvät yleensä miehillä, joiden sukupuolielimet näyttävät samalta kuin useimmilla tytöillä ja joilla on joitakin miehen sisäisiä rakenteita

Joskus ihmisillä on XY-kromosomit (mieskromosomit), mutta heidän ulkoiset sukupuolielimensä voivat kehittyä tyttöjen tai poikien tavanomaisella tavalla.

Joskus on aluksi vaikea tietää, muistuttavatko heidän sukupuolielimensä enemmän tyttöjen vai poikien sukupuolielimiä. Henkilöllä voi olla kohtu ja hänellä voi olla myös kivekset kehonsa sisällä. Joskus kivekset eivät ehkä toimi kunnolla.

Lääkärit kutsuvat tätä tilaa 46,XY DSD:ksi.

Monilla 46,XY DSD:tä sairastavilla henkilöillä on poikia, jotka ovat syntyneet siten, että virtsan ulostuloaukko on peniksen alapuolella tai sen alapuolella.

Joidenkin kohdalla kivespussit näyttäisivät olevan erotettu kahteen pienempään pussiin, joista toinen on kummallakin puolella. Lääkärit kutsuvat tätä peno-skrotaaliseksi hypospadiaksi, ja pojilla ja miehillä, joilla on tämä DSD, voi olla joko täysin kehittyneet tai osittain kehittyneet kivekset.

46,XY DSD:hen on useita syitä. Yksi mahdollinen syy on androgeenitunnottomuusoireyhtymä (AIS), jossa elimistö ”jättää huomiotta” androgeenit tai on niille epäherkkä.

Joskus henkilön elimistö ei reagoi lainkaan tai reagoi vain osittain androgeeneihin.

Täydellinen epäherkkyys androgeeneille tekee henkilöstä, jolla on XY-kromosomit, naisen. Osittainen aliherkkyys androgeeneille voi merkitä sitä, että jotkut ihmiset ovat miehiä ja toiset naisia.

Tukea ja lisätietoa AIS:stä saa DSD-perheiltä tai AIS-tukiryhmästä.

Yksilöisen näköiset sukupuolielimet, mutta erilainen sukupuolikehitys

Joillakin ihmisillä on tavallisesta XY:stä tai XX:stä poikkeava kromosomisto. Heillä voi olla yksi X-kromosomi (XO) tai heillä voi olla ylimääräinen kromosomi (XXY).

Heidän sisäiset ja ulkoiset sukupuolielimensä voivat olla joko miehen tai naisen näköisiä, mutta he eivät välttämättä käy läpi täyttä fyysistä kehitystä murrosiässä. Lapsella, jolla on naispuoliset sukupuolielimet, ei ehkä esimerkiksi ala tulla kuukautisia.

Lääkärit kutsuvat tätä sukupuolikromosomia DSD:ksi.

Ensimmäinen tyyppi on Klinefelterin oireyhtymä, jossa poika syntyy ylimääräisen X-kromosomin (XXY) kanssa.

Tämä voi tarkoittaa, että hän ei tuota tavanomaista määrää testosteronia, sukupuolihormonia, joka on vastuussa miespuolisten ominaisuuksien, kuten kiveksien ja karvoituksen, kehittymisestä. Testosteroni on myös tärkeä luun lujuudelle ja miesten hedelmällisyydelle.

Lisätietoa ja tukea Klinefelterin oireyhtymästä.

Toinen esimerkki tämäntyyppisestä DSD:stä on Turnerin oireyhtymä, jossa tyttö syntyy puuttuvan X-kromosomin kanssa.

Tytöt ja naiset, joilla on Turnerin oireyhtymä, ovat usein hedelmättömiä, ja heidän pituutensa voi olla keskimääräistä lyhyempi.

Löydä tukea ja lisätietoa Turnerin oireyhtymästä.

Nainen, jolla on tavanomaiset ulkoiset sukupuolielimet, mutta jolla ei ole kohtua

Jotkut naiset syntyvät niin, että heidän kohdussaan on alikehittynyttä kohdunsuuntausta tai että heiltä puuttuu kohdunsuuntaus, kohtu, kohdunkaulan ja ylempänä oleva emätin. Munasarjat ja ulkoiset sukupuolielimet näyttävät samalta kuin useimmilla tytöillä ja naisilla, ja heille kehittyy vanhemmiten rinnat ja häpykarvoitus.

Tätä kutsutaan Rokitansky-oireyhtymäksi. Se tunnetaan myös nimellä Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH-oireyhtymä). Syy ei ole selvillä, mutta tytöillä ja naisilla, joilla on Rokitansky-oireyhtymä/MRKH, on XX-kromosomit.

Usein ensimmäinen merkki Rokitansky-oireyhtymästä on se, että tytöllä ei ala tulla kuukautisia. Emättimeen liittyvä seksi voi myös olla vaikeaa, koska emätin voi olla lyhyempi kuin useimmilla naisilla.

Munan puuttuminen tarkoittaa, että nainen ei voi tulla raskaaksi, mutta joskus on mahdollista ottaa munasarjasta munasoluja, hedelmöittää ne ja istuttaa ne toisen naisen kohtuun (sijaissynnytys).

Tukea ja lisätietoja Rokitansky-oireyhtymästä osoitteessa:

• MRKH UK
• Living MRKH
• DSD-perheet

Sukupuoliominaisuudet tavallisesti miehillä tai naisilla

Joillakin henkilöillä, joilla on hyvin harvinainen DSD-oireyhtymätyyppi, on sekä munasarja- että kiveskudosta (toisinaan vain yksi munasarja ja yksi kives). Heidän sukupuolielimensä voivat näyttää naiselta tai mieheltä tai ne voivat näyttää erilaisilta kuin kumpikin.

Useimmilla tämäntyyppistä DSD:tä sairastavilla ihmisillä on XX (naispuoliset) kromosomit. Syy ei yleensä ole selvä, mutta joillakin tätä tilaa sairastavilla ihmisillä on todettu geneettistä materiaalia, joka tavallisesti näkyy Y-kromosomissa, esiintyvän X-kromosomissa.

Lääkärit kutsuvat tätä tilaa nimellä 46,XX ovotestesulaarinen DSD.