Takeaways
-
Uusi tutkimus paljastaa, että yli 130:llä ihmisen DNA:ssa olevalla alueella on merkitystä kasvonpiirteiden muotoilussa.
-
Nenä on kasvonpiirre, johon geenit vaikuttavat eniten.
-
Tietyjen geenien ja kasvonpiirteiden välisen yhteyden ymmärtäminen voisi olla hyödyllistä kasvojen epämuodostumien hoidossa tai oikomishoidossa.
Luulet ehkä, että on melko itsestään selvää, että kasvojen ulkonäkö määräytyy geenien mukaan. Vilkaise vain perhevalokuva-albumia ja havaitse sama nenä, silmät tai leuka isovanhemmillasi, serkuillasi sekä sedilläsi ja tädeilläsi. Ehkä olet nähnyt tai tunnet jonkun, jolla on geneettinen oireyhtymä – joka usein johtuu yhden tai useamman geenin vahingollisesta muutoksesta – ja huomannut usein erottuvat kasvonpiirteet.
Saatat yllättyä kuullessasi, että aivan viime aikoihin asti geneetikoilla ei ollut käytännössä minkäänlaista käsitystä siitä, mitkä DNA:mme osat liittyvät edes kasvojen ulkonäön perustavanlaatuisimpiin piirteisiin. Tämä aukko tietämyksessämme oli erityisen ärsyttävä, koska kasvojen ulkonäöllä on niin tärkeä rooli ihmisten perusvuorovaikutuksessa. Geneettistä tietoa ja mitattavia kasvokuvia yhdistävien suurten tietokokonaisuuksien saatavuus on nopeuttanut tutkimustietoa.
Mitä siis tiedämme kasvojen ulkonäön genetiikasta? Voimmeko luotettavasti ennustaa ihmisen kasvot hänen DNA:nsa perusteella? Mitä vaikutuksia sillä on terveyteen ja sairauksiin? Olemme antropologi ja ihmisgenetiikan tutkija, joiden tutkimus keskittyy niiden biologisten tekijöiden paljastamiseen, jotka ovat ihmisten kasvojen ulkonäön yhtäläisyyksien ja erojen taustalla.
Miten monta geeniä liittyy kasvojen ulkonäköön?
Meillä ei vieläkään ole täydellistä vastausta tähän kysymykseen, mutta tutkimusryhmämme hiljattain Nature Genetics -lehdessä julkaisemassa työssä on tunnistettu yli 130 kromosomialuetta, jotka liittyvät kasvojen muodon erityispiirteisiin. Näiden alueiden tunnistaminen on kriittinen ensiaskel sen ymmärtämisessä, miten genetiikka vaikuttaa kasvoihimme ja miten tällainen tieto voisi vaikuttaa ihmisten terveyteen tulevaisuudessa.
Saimme tämän aikaan skannaamalla yli 8000 yksilön DNA:n ja etsimällä tilastollisia suhteita noin seitsemän miljoonan geneettisen markkerin – geneettisen koodin tunnetut kohdat, joissa ihmiset eroavat toisistaan – ja kymmenien 3D-kasvokuvista saatujen muotomittausten välillä.
Kun löydämme tilastollisen yhteyden kasvonpiirteen ja yhden tai useamman geneettisen markkerin välillä, tämä osoittaa meidät kromosomissa olevaan hyvin tarkkaan DNA-alueeseen. Tuon alueen ympärillä sijaitsevista geeneistä tulee sitten ensisijaisia ehdokkaitamme kasvonpiirteisiin, kuten nenän tai huulten muotoon, varsinkin jos meillä on muuta relevanttia tietoa niiden toiminnasta – ne voivat esimerkiksi olla aktiivisia kasvojen muodostuessa alkiossa.
Vaikka yli 130 kromosomialuetta saattaa tuntua suurelta määrältä, olemme todennäköisesti vasta raapaisemassa pintaa. Oletamme, että tuhannet tällaiset alueet – ja siten tuhannet geenit – vaikuttavat kasvojen ulkonäköön. Monilla näillä kromosomialueilla olevista geeneistä on niin pieniä vaikutuksia, ettei meillä ehkä koskaan ole tarpeeksi tilastollista voimaa niiden havaitsemiseen.
Mitä tiedämme näistä geeneistä?
Kun tarkastelemme kollektiivisesti näillä yli 130 DNA-alueella esiintyviä implikoituja geenejä, esiin nousee joitakin mielenkiintoisia kuvioita.
Nenäsi, halusit tai et, on se osa kasvoistasi, johon geenisi vaikuttavat eniten. Ehkäpä ei ole yllättävää, että poskien kaltaiset alueet, joihin vaikuttavat suuresti elämäntapatekijät, kuten ruokavalio, osoittivat vähiten geneettisiä yhteyksiä.
Tavat, joilla nämä geenit vaikuttavat kasvojen muotoon, eivät olleet lainkaan yhdenmukaisia. Joillakin geeneillä, kuten havaitsimme, oli hyvin paikallisia vaikutuksia ja ne vaikuttivat hyvin tiettyihin kasvojen osiin, kun taas toisilla oli laaja-alaisia vaikutuksia, jotka koskivat useita osia.
Havaitsimme myös, että suuri osa näistä geeneistä osallistuu kehoamme rakentaviin peruskehitysprosesseihin – esimerkiksi luunmuodostukseen – ja monissa tapauksissa ne ovat samoja geenejä, jotka ovat olleet osallisina harvinaisissa oireyhtymissä ja kasvojen poikkeavuuksissa, kuten suulakihalkioissa.
Havaitsimme mielenkiintoista, että kasvojen ja raajojen kehitykseen osallistuvien geenien välillä oli paljon päällekkäisyyttä, mikä voi antaa tärkeän vihjeen siitä, miksi monille geneettisille oireyhtymille on ominaista sekä käsien että kasvojen epämuodostumat. Toisena kummallisena käänteenä löysimme todisteita siitä, että kasvojen muotoon vaikuttavat geenit voivat olla mukana myös syövässä – tämä on kiehtova havainto, kun otetaan huomioon esiin nousevat todisteet siitä, että lasten syöpään hoidetuilla henkilöillä on joitakin erikoisia kasvonpiirteitä.
Voiko joku ottaa DNA:ni ja rakentaa tarkan kuvan kasvoistani?
On epätodennäköistä, että joku voisi nykyään tai lähitulevaisuudessa ottaa näytteen DNA:stasi ja rakentaa sen avulla kuvan kasvoistasi. Yksilön kasvojen ulkonäön ennustaminen, kuten minkä tahansa monimutkaisen geneettisen ominaisuuden, on hyvin vaikea tehtävä.
Jotta tämä toteamus olisi kontekstissa, tunnistamamme yli 130 geneettistä aluetta selittävät alle 10 prosenttia kasvojen muodon vaihtelusta. Vaikka ymmärtäisimme kaikki kasvojen ulkonäköön vaikuttavat geenit, ennustaminen olisi kuitenkin edelleen valtava haaste. Tämä johtuu siitä, että kasvojen muodon kaltaiset monimutkaiset piirteet eivät määräydy yksinkertaisesti laskemalla yhteen useiden yksittäisten geenien vaikutukset. Kasvonpiirteisiin vaikuttavat monet biologiset ja ei-biologiset tekijät: ikä, ruokavalio, ilmasto, hormonit, traumat, sairaudet, auringolle altistuminen, biomekaaniset voimat ja leikkaukset.
Kaikki nämä tekijät ovat vuorovaikutuksessa perimämme kanssa monimutkaisilla tavoilla, joita emme ole edes alkaneet ymmärtää. Tämän monimutkaisen kuvan lisäämiseksi geenit ovat vuorovaikutuksessa toistensa kanssa; tätä kutsutaan ”epistaasiksi”, ja sen vaikutukset voivat olla monimutkaisia ja arvaamattomia.
Ei siis ole yllättävää, että tutkijat, jotka ovat yrittäneet ennustaa yksittäisiä kasvonpiirteitä DNA:n perusteella, eivät ole onnistuneet. Tämä ei tarkoita, etteikö tällainen ennustaminen olisi koskaan mahdollista, mutta jos joku kertoo, että hän pystyy siihen tänään, kannattaa olla hyvin skeptinen.
Miten geenit ja kasvot yhdistävä tutkimus voisi hyödyttää ihmistä?
Yksi 2000-luvun jännittävimmistä lääketieteen kehityssuuntauksista on potilaiden geneettisten tietojen käyttäminen yksilöllisten hoitosuunnitelmien laatimiseen, jonka perimmäisenä tavoitteena on parantaa terveystuloksia.
Syvällisempi ymmärrys siitä, miten geenit vaikuttavat kasvojen kasvun ajoitukseen ja nopeuteen, voisi olla korvaamaton apuväline hoitojen suunnitteluun esimerkiksi oikomishoidossa tai korjausleikkauksissa. Jos esimerkiksi jonain päivänä pystymme genetiikan avulla ennustamaan, milloin lapsen leuka saavuttaa kasvupotentiaalinsa huipun, ortodontit voivat käyttää tätä tietoa apuna määritelläkseen optimaalisen ajankohdan, jolloin toimenpiteillä on maksimaalinen vaikutus.
Samoin tieto siitä, miten geenit toimivat erikseen ja yhdessä määrittäessään kasvonpiirteiden koon ja muodon, voi tarjota uusia molekyylikohteita lääkehoidoille, joilla pyritään korjaamaan kasvojen kasvuhäiriöitä.
Viimeiseksi, parempi tietämys niistä geeneistä, jotka rakentavat ihmisen kasvoja, voi tarjota meille uusia näkemyksiä synnynnäisten kasvojen epämuodostumien perimmäisistä syistä, mikä voi vaikuttaa syvästi asianomaisten ja heidän perheidensä elämänlaatuun.