Rotu ja genetiikka

Tutkijat, jotka tutkivat ihmisen variaatiota, ovat käyttäneet useita menetelmiä luonnehtimaan sitä, miten eri populaatiot eroavat toisistaan.

Ominaisuus-, proteiini- ja geenitutkimuksetMuokkaa

Varhaiset rotuluokitusyritykset mittasivat pintapiirteitä, erityisesti ihonväriä, hiusten väriä ja rakennetta, silmien väriä sekä pään kokoa ja muotoa. (Jälkimmäisen mittaaminen kraniometrian avulla diskreditoitiin toistuvasti 1800-luvun lopulla ja 1900-luvun puolivälissä.)

Biologisella sopeutumisella on merkitystä näihin ruumiinpiirteisiin ja ihotyyppiin.

Suhteellinen kourallinen geenejä vastaa ihmisen ulkonäköä muokkaavista perintötekijöistä. Ihmisillä on arviolta 19 000-20 000 ihmisen proteiineja koodaavaa geeniä. Richard Sturm ja David Duffy kuvaavat 11 geeniä, jotka vaikuttavat ihon pigmentaatioon ja selittävät suurimman osan ihmisen ihonvärin vaihteluista, joista merkittävimmät ovat MC1R, ASIP, OCA2 ja TYR. On näyttöä siitä, että jopa 16 eri geeniä voisi olla vastuussa ihmisen silmien väristä; kaksi tärkeintä silmien värin vaihteluun liittyvää geeniä ovat kuitenkin OCA2 ja HERC2, ja molemmat sijaitsevat kromosomissa 15. Nämä kaksi geeniä liittyvät silmien värin vaihteluun.

Veriproteiinien analysointiEdit

Veriryhmä A:n maantieteellinen jakauma

Veriryhmä B:n maantieteellinen jakauma

Ennen DNA:n löytämistä tutkijat käyttivät ihmisen geneettistä vaihtelua tutkiessaan veriproteiineja (ihmisen veriryhmäjärjestelmät). Ludwik ja Hanka Herschfeldin ensimmäisen maailmansodan aikana tekemässä tutkimuksessa havaittiin, että A- ja B-veriryhmien esiintyvyys vaihteli alueittain; esimerkiksi eurooppalaisista 15 prosenttia kuului B-ryhmään ja 40 prosenttia A-ryhmään. Itäeurooppalaisilla ja venäläisillä B-ryhmän esiintyvyys oli suurempi; Intiasta kotoisin olevilla ihmisillä esiintyvyys oli suurin. Herschfeldit päättelivät, että ihmiset koostuivat kahdesta ”biokemiallisesta rodusta”, jotka olivat syntyneet erikseen. Oletuksena oli, että nämä kaksi rotua sekoittuivat myöhemmin keskenään, mikä johti ryhmien A ja B kuvioihin. Tämä oli yksi ensimmäisistä rotujen välisiä eroja koskevista teorioista, joihin sisältyi ajatus siitä, että ihmisen vaihtelu ei korreloi geneettisen vaihtelun kanssa. Odotettiin, että ryhmät, joissa veriryhmien osuudet olivat samankaltaisia, olisivat läheisempiä sukulaisia, mutta sen sijaan havaittiin usein, että suurten etäisyyksien erottamat ryhmät (kuten Madagaskarin ja Venäjän ryhmät) olivat samankaltaisia. Myöhemmin havaittiin, että ABO-veriryhmäjärjestelmä ei ole yhteinen vain ihmisille, vaan se on yhteinen muiden kädellisten kanssa, ja se on todennäköisesti edeltänyt kaikkia ihmisryhmiä.

PopulaatiogenetiikkaEdit

Tutkijat käyttävät nykyisin geneettisiä testejä, jotka voivat sisältää satoja (tai tuhansia) geneettisiä merkkiaineita tai koko genomin.

RakenneEdit

Viidenkymmenen populaation pääkomponenttianalyysi, joka on värikoodattu alueittain, havainnollistaa populaatioiden erilaistumista ja päällekkäisyyttä, joka on löydetty tällä analyysimenetelmällä.

Es on olemassa useita menetelmiä geneettisten alaryhmien tarkastelemiseksi ja kvantifioimiseksi, mukaan luettuina klusteri- ja pääkomponenttianalyysi. Yksilöiden geneettisiä merkkiaineita tutkitaan populaation geneettisen rakenteen löytämiseksi. Vaikka alaryhmät menevät päällekkäin, kun tutkitaan vain yhden markkerin variantteja, kun tutkitaan useita markkereita, eri alaryhmillä on erilainen keskimääräinen geneettinen rakenne. Yksilön voidaan katsoa kuuluvan useisiin alaryhmiin. Nämä alaryhmät voivat olla enemmän tai vähemmän erillisiä riippuen siitä, kuinka paljon päällekkäisyyttä on muiden alaryhmien kanssa.

Klusterianalyysissä K:n etsittävien klustereiden määrä määritetään etukäteen; se, kuinka erillisiä klusterit ovat, vaihtelee. Klusterianalyyseistä saadut tulokset riippuvat useista tekijöistä:

• Tutkittujen geneettisten merkkiaineiden suuri määrä helpottaa erillisten klusterien löytämistä.
• Jotkut geneettiset markkerit vaihtelevat enemmän kuin toiset, joten erillisten klustereiden löytämiseen tarvitaan vähemmän. Eri maantieteellisiltä alueilta peräisin olevien populaatioiden välillä on huomattavasti erilaisia frekvenssejä. AIM-merkkien avulla tutkijat voivat määrittää henkilön esi-isien alkuperäisen maanosan pelkästään hänen DNA:nsa perusteella. AIM:ien avulla voidaan myös määrittää henkilön sekoittumisasteet.
• Mitä enemmän yksilöitä tutkitaan, sitä helpompi on havaita erillisiä klustereita (tilastollinen kohina vähenee).
• Vähäinen geneettinen vaihtelu vaikeuttaa erillisten klustereiden löytämistä. Suurempi maantieteellinen etäisyys lisää yleensä geneettistä vaihtelua, mikä helpottaa klustereiden tunnistamista.
• Yhtäläinen klusterirakenne havaitaan eri geneettisillä markkereilla, kun mukana olevien geneettisten markkereiden määrä on riittävän suuri. Eri tilastollisilla menetelmillä saatu klusterirakenne on samanlainen. Alkuperäisessä näytteessä havaitaan samanlainen klusterirakenne alkuperäisen näytteen osanäytteellä.

Viime aikoina on julkaistu tutkimuksia, joissa on käytetty yhä useampia geneettisiä markkereita.

DistanceEdit

Geneettinen etäisyys on geneettistä eroavaisuutta lajien tai lajin populaatioiden välillä. Sillä voidaan verrata sukulaislajien, kuten ihmisen ja simpanssin, geneettistä samankaltaisuutta. Lajin sisällä geneettinen etäisyys mittaa alaryhmien välistä eroavaisuutta.

Geneettinen etäisyys korreloi merkittävästi populaatioiden välisen maantieteellisen etäisyyden kanssa, mikä ilmiö tunnetaan joskus nimellä ”isolation by distance”. Geneettinen etäisyys voi johtua geenivirtaa rajoittavista fyysisistä rajoista, kuten saarista, aavikoista, vuorista tai metsistä.

Geneettistä etäisyyttä mitataan fiksaatioindeksillä (FST). FST on alaryhmän satunnaisesti valittujen alleelien korrelaatio suurempaan populaatioon. Se ilmaistaan usein osuutena geneettisestä monimuotoisuudesta. Tätä populaatioiden sisäisen (ja välisten) geneettisen vaihtelun vertailua käytetään populaatiogenetiikassa. Arvot vaihtelevat 0:sta 1:een; nolla tarkoittaa, että kaksi populaatiota risteytyy vapaasti keskenään, ja yksi osoittaisi, että kaksi populaatiota on erillään.

Monien tutkimusten mukaan ihmisrotujen keskimääräinen FST-etäisyys on noin 0,125. Henry Harpending väitti, että tämä arvo merkitsee maailman mittakaavassa, että ”kahden samaan ihmispopulaatioon kuuluvan yksilön välinen sukulaisuus vastaa isovanhemman ja lapsenlapsen tai puolisisarusten välistä sukulaisuutta”. Itse asiassa Harpendingin artikkelissa kohdassa ”Sukulaisuussuhteet jaetussa väestössä” johdetut kaavat viittaavat siihen, että kahdella samaa rotua olevalla sukulaisuudettomalla yksilöllä on korkeampi sukulaisuuskerroin (0,125) kuin yksilöllä ja hänen sekarotuisella puolitoistavuotiaalla sisaruksellaan (0,109).

Historia ja maantiedeMuokkaa

Cavalli-Sforza on kuvaillut kahta menetelmää sukulaisuusanalyysiä varten. Nykyisen väestön geneettinen rakenne ei tarkoita sitä, että erilaiset klusterit tai komponentit viittaisivat vain yhteen esi-isien kotipaikkaan ryhmää kohti; esimerkiksi Yhdysvalloissa geneettinen klusteri käsittää latinalaisamerikkalaisia, joilla on eurooppalaista, intiaani-amerikkalaista ja afrikkalaista syntyperää.

Geografisilla analyyseillä pyritään tunnistamaan alkuperäpaikkoja, niiden suhteellista merkitystä ja mahdollisia geneettisen vaihtelun syitä alueella. Tulokset voidaan esittää karttoina, joissa näkyy geneettinen vaihtelu. Cavalli-Sforza ja kollegat väittävät, että jos geneettistä vaihtelua tutkitaan, se vastaa usein väestömuuttoja, jotka johtuvat uusista ravinnonlähteistä, parantuneista kuljetusmahdollisuuksista tai poliittisen vallan siirtymistä. Esimerkiksi Euroopassa geneettisen vaihtelun merkittävin suunta vastaa maatalouden leviämistä Lähi-idästä Eurooppaan 10 000-6 000 vuotta sitten. Tällainen maantieteellinen analyysi toimii parhaiten, jos viimeaikaisia laajamittaisia ja nopeita muuttoliikkeitä ei ole.

Historiallisissa analyyseissä käytetään geneettisen variaation eroja (mitattuna geneettisellä etäisyydellä) molekyylikellona, joka osoittaa lajien tai ryhmien evolutiivista suhdetta keskenään, ja niiden avulla voidaan luoda populaatioiden erotteluja rekonstruoivia evoluutiopuita.

ValidointiValidointiMuokkaa

Geneettisen perimätiedon tutkimustuloksia tuetaan silloin, kun ne ovat yhtäpitäviä muiden tieteenalojen (esim. kielitieteiden ja arkeologian) tutkimusten tulosten kanssa. Cavalli-Sforza ja kollegat ovat väittäneet, että kielitieteellisessä tutkimuksessa havaittujen kieliperheiden ja heidän vuonna 1994 tekemässään tutkimuksessa löytämänsä väestöpuun välillä on vastaavuus. Samaan kieliperheeseen kuuluvia kieliä käyttävien populaatioiden välillä on yleensä lyhyemmät geneettiset etäisyydet. Tästä säännöstä löytyy myös poikkeuksia, esimerkiksi saamelaiset, jotka ovat geneettisesti yhteydessä muihin kieliperheisiin kuuluvia kieliä puhuviin väestöihin. Saamelaiset puhuvat uralilaista kieltä, mutta ovat geneettisesti pääasiassa eurooppalaisia. Tämän väitetään johtuneen siitä, että saamelaiset ovat muuttaneet (ja risteytyneet) eurooppalaisten kanssa säilyttäen samalla alkuperäisen kielensä. Myös arkeologian tutkimuspäivämäärien ja geneettisen etäisyyden avulla laskettujen päivämäärien välillä vallitsee yksimielisyys.

RyhmäkokoEdit

Tutkimustekniikoita voidaan käyttää geneettisten väestöerojen havaitsemiseen, jos käytetään riittävästi geneettisiä merkkiaineita; japanilaiset ja kiinalaiset itäaasialaiset väestöt on tunnistettu. Saharan eteläpuolisilla afrikkalaisilla on suurempi geneettinen monimuotoisuus kuin muilla populaatioilla.

Ryhmien välinen genetiikkaEdit

Richard Lewontin suoritti vuonna 1972 FST-tilastollisen analyysin, jossa hän käytti 17 markkeria (mukaan lukien veriryhmän proteiinit). Hän havaitsi, että suurin osa ihmisten välisistä geneettisistä eroista (85,4 prosenttia) löytyi populaation sisältä, 8,3 prosenttia löytyi populaatioiden väliltä rodun sisällä ja 6,3 prosenttia erotti rodut toisistaan (hänen tutkimuksessaan kaukasialaiset, afrikkalaiset, mongoloidit, eteläaasialaiset aboriginaalit, amerikkalaiset, oseanialaiset ja australialaiset aboriginaalit). Sittemmin muissa analyyseissä on löydetty FST-arvoja, jotka ovat 6-10 prosenttia mantereen ihmisryhmien välillä, 5-15 prosenttia saman mantereen eri populaatioiden välillä ja 75-85 prosenttia populaatioiden sisällä. American Anthropological Association ja American Association of Physical Anthropologists ovat sittemmin vahvistaneet tämän näkemyksen.

Vaikka Lewontin tunnustaa Lewontinin havainnon siitä, että ihminen on geneettisesti homogeeninen, A. W. F. Edwards kirjoittaa vuonna 2003 ilmestyneessä artikkelissaan ”Human Genetic Diversity: Lewontin’s Fallacy” väitti, että populaatioita toisistaan erottava informaatio on kätketty alleelifrekvenssien korrelaatiorakenteeseen, mikä mahdollistaa yksilöiden luokittelun matemaattisten tekniikoiden avulla. Edwards väitti, että vaikka yksilön virheellisen luokittelun todennäköisyys yksittäisen geneettisen markkerin perusteella on jopa 30 prosenttia (kuten Lewontin ilmoitti vuonna 1972), virheellisen luokittelun todennäköisyys lähestyy nollaa, jos tarpeeksi geneettisiä markkereita tutkitaan samanaikaisesti. Edwards näki Lewontinin väitteen perustuvan poliittiseen asenteeseen, jossa biologiset erot kiellettiin sosiaalisen tasa-arvon puolesta puhumiseksi. Edwardsin artikkeli on painettu uudelleen, asiantuntijat, kuten Noah Rosenberg, ovat kommentoineet sitä, ja sille on annettu lisää kontekstia tieteenfilosofi Rasmus Grønfeldt Wintherin haastattelussa hiljattain ilmestyneessä kokoomateoksessa.

Kuten edellä viitattiin, Edwards kritisoi Lewontinin artikkelia siitä, että hän otti 17 erilaista tuntomerkkiä ja analysoi niitä itsenäisesti tarkastelematta niitä yhdessä minkään muun valkuaisaineen kanssa. Näin Lewontinin olisi ollut melko kätevää päätyä hänen argumenttinsa mukaan johtopäätökseen, jonka mukaan rotunaturalismi ei ole kestävää. Myös Sesardic vahvisti Edwardsin näkemystä, sillä hän käytti neliöihin ja kolmioihin viittaavaa havainnollistusta ja osoitti, että jos yhtä ominaisuutta tarkastellaan erikseen, se on todennäköisesti huono ennustaja sille, mihin ryhmään yksilö kuuluu. Rasmus Grønfeldt Winther sitä vastoin väittää vuonna 2014 julkaistussa artikkelissa, joka on uudelleen painettu Edwardsin Cambridge University Press -teoksessa vuonna 2018, että ”Lewontinin harhaluulo” on tosiasiassa virheellinen nimitys, sillä lajiemme genomisen populaatiorakenteen tutkimisessa on todella kyse kahdesta eri menetelmästä ja kysymyksestä: ”Varianssin jakaminen” ja ”klusterointianalyysi”. Wintherin mukaan ne ovat ”saman matemaattisen kolikon kaksi puolta”, eikä kumpikaan ”välttämättä implikoi mitään ihmisryhmien todellisuudesta”. Winther yhdistää tämän keskustelun moniin muihin ihmisgenomin ”empiirisiin kuvioihin”, kuten siihen, että lajimme ei-afrikkalainen geneettinen vaihtelu on pohjimmiltaan afrikkalaisen vaihtelun osajoukko (useimmilla geneettisen vaihtelun määritelmillä, mittareilla ja lajeilla) ja että ihmispopulaatioiden heterotsygoottius korreloi vahvasti etäisyytensä kanssa Afrikasta ihmisten siirtolaisreittejä pitkin.

Tunnustaen, että FST on edelleen käyttökelpoinen, useat tiedemiehet ovat kuitenkin kirjoittaneet myös muista lähestymistavoista, joiden avulla voidaan luonnehtia ihmisen geneettistä vaihtelua. Long & Kittles (2009) totesi, että FST ei tunnistanut merkittävää variaatiota ja että kun analyysi sisältää vain ihmisiä, FST = 0,119, mutta simpanssien lisääminen nostaa sen vain FST = 0,183:een. Mountain & Risch (2004) väitti, että FST-estimaatti 0,10-0,15 ei sulje pois geneettistä perustaa ryhmien välisille fenotyyppisille eroille ja että matala FST-estimaatti kertoo vain vähän siitä, missä määrin geenit vaikuttavat ryhmien välisiin eroihin. Pearse & Crandall 2004 kirjoitti, että FST-lukujen avulla ei voida erottaa toisistaan tilannetta, jossa populaatioiden välinen muuttoliike on voimakasta ja eroaika pitkä, ja tilannetta, jossa yhteinen historia on suhteellisen tuore, mutta geenivirta ei ole jatkuvaa. Vuoden 2015 artikkelissaan Keith Hunley, Graciela Cabana ja Jeffrey Long (jotka olivat aiemmin Rick Kittlesin kanssa kritisoineet Lewontinin tilastollisia menetelmiä) laskevat uudelleen ihmisen monimuotoisuuden jakautumisen käyttäen monimutkaisempaa mallia kuin Lewontin ja hänen seuraajansa. He päättelevät: ”Yhteenvetona voimme yhtyä Lewontinin johtopäätökseen, jonka mukaan länsimaisiin rotuihin perustuvilla luokitteluilla ei ole taksonomista merkitystä, ja toivomme, että tämä tutkimus, jossa otetaan huomioon nykyinen käsityksemme ihmisen monimuotoisuuden rakenteesta, asettaa hänen uraauurtavan havaintonsa vakaammalle evolutiiviselle pohjalle.”

Antropologit (kuten C. Loring Brace), filosofi Jonathan Kaplan ja geneetikko Joseph Graves ovat väittäneet, että vaikka on mahdollista löytää biologista ja geneettistä vaihtelua, joka suurin piirtein vastaa rotua, tämä pätee lähes kaikkiin maantieteellisesti erillisiin populaatioihin: geneettisen aineiston klusterirakenne on riippuvainen tutkijan alkuperäisistä hypoteeseista ja otokseen otetuista populaatioista. Kun näytteeksi otetaan mannermaisia ryhmiä, klustereista tulee mannermaisia; muilla näytteenottotavoilla klusterit olisivat erilaisia. Weiss ja Fullerton toteavat, että jos näytteeksi otettaisiin vain islantilaisia, mayoja ja maoreja, muodostuisi kolme erillistä klusteria; kaikki muut populaatiot koostuisivat maorien, islantilaisten ja mayojen geneettisestä sekoituksesta. Kaplan päättelee näin ollen, että vaikka eroja tietyissä alleelifrekvensseissä voidaan käyttää sellaisten populaatioiden tunnistamiseen, jotka vastaavat löyhästi länsimaisessa yhteiskunnallisessa keskustelussa yleisesti käytettyjä rotukategorioita, eroilla ei ole sen enempää biologista merkitystä kuin minkä tahansa ihmispopulaation välillä havaituilla eroilla (esim, espanjalaiset ja portugalilaiset).

ItseidentifiointiEdit

Jorde ja Wooding totesivat, että vaikka geneettisistä markkereista saadut klusterit korreloivat joidenkin perinteisten rotukäsitteiden kanssa, korrelaatiot olivat epätäydellisiä ja epätarkkoja geneettisen vaihtelun jatkuvan ja päällekkäisen luonteen vuoksi, ja totesivat, että syntyperä, joka voidaan määritellä täsmällisesti, ei vastaa rotukäsitettä.

Vuonna 2005 julkaistussa tutkimuksessa, jonka tekivät Tang työtovereineen, käytettiin 326 geneettistä merkkiainetta geneettisten klusterien määrittämiseen. Yhdysvalloista ja Taiwanista kotoisin olevat 3636 koehenkilöä identifioivat itsensä valkoisiin, afroamerikkalaisiin, itäaasialaisiin tai latinalaisamerikkalaisiin etnisiin ryhmiin kuuluviksi. Tutkimuksessa havaittiin ”lähes täydellinen vastaavuus geneettisen klusterin ja SIRE:n välillä Yhdysvalloissa asuvien tärkeimpien etnisten ryhmien osalta, ja eroavaisuusaste oli vain 0,14 prosenttia.”

Paschou ym. havaitsivat ”periaatteessa täydellisen” vastaavuuden 51 itsensä identifioidun alkuperäisväestön ja väestön geneettisen rakenteen välillä käyttämällä 650 000 geneettistä merkkiainetta. Valitsemalla informatiivisia geneettisiä markkereita voitiin vähentää alle 650:een, mutta tarkkuus säilyi lähes täydellisenä.

Väestön (kuten Yhdysvaltojen nykyisen väestön) geneettisten klustereiden ja itse tunnistettujen rotujen tai etnisten ryhmien välinen vastaavuus ei tarkoita, että tällainen klusteri (tai ryhmä) vastaa vain yhtä etnistä ryhmää. Afroamerikkalaisilla on arviolta 20-25 prosenttia eurooppalaista geneettistä sekoitusta; latinalaisamerikkalaisilla on eurooppalaista, intiaaniamerikkalaista ja afrikkalaista syntyperää. Brasiliassa eurooppalaiset, intiaanit ja afrikkalaiset ovat sekoittuneet laajalti keskenään. Tämän seurauksena ihonvärierot väestön sisällä eivät ole asteittaisia, ja itse ilmoitetun rodun ja afrikkalaisen syntyperän välillä on suhteellisen heikkoja yhteyksiä. Brasilialaisten etnorassinen itseluokittelu ei todellakaan ole satunnaista genomisen yksilöllisen syntyperän suhteen, mutta fenotyypin ja afrikkalaisen syntyperän mediaaniosuuden välisen yhteyden voimakkuus vaihtelee suuresti eri väestöissä.

Geneettisen etäisyyden kasvuEdit

Geeniperimän muutos voi olla äkillinen tai kliininen.

Geneettiset etäisyydet kasvavat yleensä jatkuvasti maantieteellisen etäisyyden kasvaessa, mikä tekee jakolinjasta mielivaltaisen. Millä tahansa kahdella vierekkäisellä asuinalueella on jonkinlaisia geneettisiä eroja toisistaan, jotka voidaan määritellä roduksi. Näin ollen yritykset luokitella rotuja merkitsevät keinotekoista epäjatkuvuutta luonnollisesti esiintyvälle ilmiölle. Tämä selittää, miksi populaatioiden geneettistä rakennetta koskevissa tutkimuksissa saadaan vaihtelevia tuloksia menetelmästä riippuen.

Rosenberg ja kollegat (2005) ovat väittäneet Human Genetic Diversity Paneliin kuuluvien 52 populaation klusterianalyysin perusteella, että populaatiot eivät aina vaihtele jatkuvasti ja että populaation geneettinen rakenne on johdonmukainen, jos mukaan otetaan riittävästi geneettisiä merkkiaineita (ja tutkittavia).

Geettisen ja maantieteellisen etäisyyden välisen suhteen tarkastelu tukee näkemystä, jonka mukaan klusterit eivät synny otantajärjestelmän artefaktina vaan pienistä epäjatkuvista hyppäyksistä geneettisessä etäisyydessä useimmilla populaatiopareilla, jotka sijaitsevat maantieteellisten esteiden vastakkaisilla puolilla, verrattuna geneettiseen etäisyyteen samalla puolella sijaitsevilla pareilla. Näin ollen 993 lokuksen aineiston analyysi vahvistaa aiemmat tuloksemme: jos käytetään riittävästi markkereita riittävän suuressa maailmanlaajuisessa otoksessa, yksilöt voidaan jakaa geneettisiin klustereihin, jotka vastaavat maapallon tärkeimpiä maantieteellisiä alajaotteluja, ja joidenkin maantieteellisten välimuotojen yksilöiden jäsenyys naapurialueita vastaavissa klustereissa on sekalaista.

He kirjoittivat myös mallista, jossa on viisi klusteria, jotka vastaavat Afrikkaa, Euraasiaa (Eurooppa, Lähi-itä ja Keski-/Etelä-Aasia), Itä-Aasiaa, Oseaniaa ja Amerikkaa:

Samasta klusterista peräisin olevien populaatioparien geneettinen etäisyys kasvaa lineaarisesti geneettisen etäisyyden kasvaessa lineaarisesti, mikä on johdonmukaista kliinisen populaatiorakenteen kanssa. Eri klustereista peräisin olevilla pareilla geneettinen etäisyys on kuitenkin yleensä suurempi kuin saman maantieteellisen etäisyyden omaavien klusterin sisäisten parien välillä. Esimerkiksi sellaisten populaatioparien geneettinen etäisyys, joiden toinen populaatio sijaitsee Euraasiassa ja toinen Itä-Aasiassa, on suurempi kuin vastaavalla maantieteellisellä etäisyydellä Euraasiassa tai Itä-Aasiassa sijaitsevien populaatioparien. Löyhästi sanottuna juuri nämä pienet epäjatkuvat hyppäykset geneettisessä etäisyydessä – valtamerten, Himalajan ja Saharan yli – ovat perusta STRUCTURE-ohjelman kyvylle tunnistaa maantieteellisiä alueita vastaavat klusterit.

Tämä pätee populaatioihin esi-isiensä kotiseuduilla, kun vaellukset ja geenivirrat olivat hitaita; suurilla, nopeilla vaelluksilla on erilaiset ominaisuudet. Tang ja kollegat (2004) kirjoittavat: ”havaitsimme vain vaatimatonta geneettistä erilaistumista eri nykyisten maantieteellisten paikkakuntien välillä kussakin rotu-/etnisyysryhmässä. Näin ollen muinainen maantieteellinen syntyperä, joka korreloi vahvasti itse määritellyn rodun/etnisyyden kanssa – toisin kuin nykyinen asuinpaikka – on tärkein Yhdysvaltain väestön geneettisen rakenteen määräävä tekijä.”

Klusterien lukumääräMuutos

Geneettiset klusterit Rosenbergin (2006) K=7 klusteria varten. (Klusterianalyysi jakaa tietokokonaisuuden mihin tahansa ennalta määritettyyn määrään klustereita). Yksilöillä on geenejä useista klustereista. Ainoastaan kalash-kansan keskuudessa vallitseva klusteri (keltainen) erkanee vasta K=7:llä ja suuremmilla.

Klusterianalyysia on kritisoitu siitä, että etsittävien klustereiden lukumäärä päätetään etukäteen, ja eri arvot ovat mahdollisia (joskin vaihtelevalla todennäköisyydellä). Pääkomponenttianalyysissä ei päätetä etukäteen, kuinka monta komponenttia haetaan.

Rosenbergin ym. vuonna 2002 tekemä tutkimus on esimerkki siitä, miksi näiden klusterointien merkitykset ovat kiistanalaisia. Tutkimus osoittaa, että K=5-klusterianalyysissä geneettiset klusteroitumiset vastaavat karkeasti kutakin viidestä suuresta maantieteellisestä alueesta. Samankaltaisia tuloksia kerättiin myöhemmissä tutkimuksissa vuonna 2005.

Viiden tärkeimmän oletetun maantieteellisen klusterin lisäksi alkoi kuitenkin esiintyä kuudes ryhmä, kalashit, Pakistanin etninen vähemmistöryhmä, K=6:sta alkaen. Rodun luonnontieteilijä Nicholas Wade katsoo, että tuloksissa ”ei ole mitään geneettistä tai maantieteellistä järkeä”. Siksi ne on jätetty pois hänen kirjassaan A Troublesome Inheritance (Vaikea perintö) K=5-klusterianalyysin hyväksi.

Tämä ennakkoluuloisuus kuvastaa kuitenkin sitä, miten tutkimus on luonnostaan virheellinen. Otosjoukko valitaan maantieteellistä edustavuutta ja kansanomaisia rotukäsityksiä silmällä pitäen sen sijaan, että otettaisiin huomioon eri maantieteellisten alueiden sisäinen geneettinen monimuotoisuus. Kalash ei sopinut yleiseen kuvioon, sillä se oli ollut geneettisesti eristynyt väestö, joka sattui heijastumaan tässä tutkimuksessa. Mahdollisesti lukuisat lukuisat geneettisesti ajautuneet ryhmät, kuten koskemattomat sentineliläiset, eivät ole edustettuina tutkimuksessa.

UtilityEdit

On väitetty, että tieto ihmisen rodusta on arvoltaan rajallista, koska samaa rotua olevat ihmiset eroavat toisistaan. David J. Witherspoon ja kollegat ovat väittäneet, että kun yksilöt jaetaan väestöryhmiin, kaksi satunnaisesti valittua yksilöä eri väestöistä voi muistuttaa toisiaan enemmän kuin satunnaisesti valittu oman ryhmänsä jäsen. He havaitsivat, että oli käytettävä useita tuhansia geneettisiä markkereita, jotta vastaus kysymykseen ”Kuinka usein yhdestä populaatiosta peräisin oleva yksilöpari on geneettisesti erilaisempi kuin kaksi kahdesta eri populaatiosta valittua yksilöä?” olisi ”ei koskaan”. Oletuksena oli kolme väestöryhmää, jotka olivat maantieteellisesti kaukana toisistaan (eurooppalainen, afrikkalainen ja itäaasialainen). Maailmanlaajuinen ihmispopulaatio on monimutkaisempi, ja useiden ryhmien tutkiminen edellyttäisi suurempaa määrää markkereita saman vastauksen saamiseksi. He päättelevät, että ”maantieteellistä tai geneettistä syntyperää käytettäessä on oltava varovainen, kun tehdään päätelmiä yksilön fenotyypeistä”, ja että ”se, että riittävän geneettisen datan perusteella yksilöt voidaan luokitella oikein alkuperäpopulaatioihinsa, on sopusoinnussa sen havainnon kanssa, että suurin osa ihmisen geneettisestä vaihtelusta esiintyy populaatioiden sisällä, ei niiden välillä”. Se on myös sopusoinnussa havaintomme kanssa, että jopa silloin, kun tarkastellaan kaikkein erillisimpiä populaatioita ja käytetään satoja lokuksia, yksilöt ovat usein samankaltaisempia muiden populaatioiden kuin oman populaationsa jäsenten kanssa.”

Tämä on samankaltainen johtopäätös, johon antropologi Norman Sauer päätyi vuonna 1992 julkaisemassaan artikkelissa, joka käsitteli rikosteknisen antropologian tutkijoiden kykyä määritellä ”rotu” luurangon perusteella kallon ja kasvojen piirteiden ja raajojen morfologian perusteella. Sauer totesi, että ”onnistunut rodun määrittäminen luurankonäytteelle ei ole rodun käsitteen oikeutus, vaan ennemminkin ennuste siitä, että elävänä ollessaan yksilö kuului tiettyyn sosiaalisesti rakentuneeseen ’rodulliseen’ kategoriaan. Näytteessä voi olla piirteitä, jotka viittaavat afrikkalaiseen syntyperään. Tässä maassa kyseinen henkilö on todennäköisesti leimattu mustaksi riippumatta siitä, onko tällaista rotua todella olemassa luonnossa.”

Ancestry-informative markersEdit

Ancestry-informative markers (AIM) on sukututkimuksen jäljitysteknologia, jota on kritisoitu paljon sen vertailupopulaatioihin tukeutumisen vuoksi. Vuonna 2015 julkaistussa artikkelissa Troy Duster hahmottelee, miten nykyteknologia mahdollistaa esi-isien jäljittämisen, mutta vain yhden äidin ja yhden isän linjan mukaisesti. Toisin sanoen 64:stä iso-iso-iso-iso-iso-iso-isovanhemmasta tunnistetaan vain yksi kummaltakin vanhemmalta, mikä tarkoittaa, että muut 62 esivanhempaa jätetään jäljityspyrkimyksissä huomiotta. Lisäksi ”vertailupopulaatiot”, joita käytetään tiettyyn ryhmään kuulumisen merkkeinä, on nimetty mielivaltaisesti ja samanaikaisesti. Toisin sanoen tietyissä paikoissa nykyisin asuvien väestöryhmien käyttäminen tiettyjen rotujen ja etnisten ryhmien referenssiväestönä on epäluotettavaa, koska kyseisissä paikoissa on tapahtunut monien vuosisatojen aikana väestörakenteen muutoksia. Koska syntyperää osoittavat merkkiaineet ovat laajalti levinneet koko ihmispopulaation keskuudessa, testataan niiden esiintymistiheyttä, ei pelkästään niiden puuttumista tai esiintymistä. Suhteelliselle frekvenssille on siis asetettava kynnysarvo. Dusterin mukaan tällaisten kynnysarvojen asettamiskriteerit ovat testejä markkinoivien yritysten liikesalaisuus. Näin ollen emme voi sanoa mitään lopullista siitä, ovatko ne asianmukaisia. AIM-testien tulokset ovat erittäin herkkiä sille, mihin tämä raja asetetaan. Koska monet geneettiset ominaisuudet ovat hyvin samankaltaisia monien eri populaatioiden keskuudessa, on erittäin tärkeää, mikä frekvenssitaso riittää vertailupopulaatioon kuulumiselle. Tämä voi myös johtaa virheisiin, koska monissa populaatioissa voi olla samoja malleja, joskaan ei täysin samoja geenejä. ”Tämä tarkoittaa, että joku Bulgariasta kotoisin oleva henkilö, jonka esi-isät juontavat juurensa 1400-luvulle asti, voi (ja joskus onkin) kartoittaa itsensä osittain ’alkuperäisamerikkalaiseksi'”. Tämä johtuu siitä, että AIM:t perustuvat vertailupopulaatioiden ”100-prosenttisen puhtauden” oletukseen. Toisin sanoen ne olettavat, että piirteiden malli olisi ihanteellisessa tapauksessa välttämätön ja riittävä edellytys yksilön osoittamiselle esivanhempien vertailupopulaatioihin.