Kristina Hughes oli vieroittamassa 14 kuukauden ikäistä poikaansa imettämisestä, kun hän tunsi kyhmyn. 27-vuotiaana sairaanhoitajana, jolla ei ollut suvussaan rintasyöpää, Hughes ei ollut liiaksi huolissaan. Kokeet kuitenkin vahvistivat, että hänellä oli toisen vaiheen rintasyöpä ja perinnöllinen geneettinen mutaatio kasvainsuppressorigeenissä nimeltä PALB2 – joka on lyhenne sanoista partner and localizer of BRCA2.
”Useimmat ihmiset eivät ole koskaan kuulleet siitä”, Hughes sanoo. ”Se ei ole yhtä yleisesti tunnettu kuin BRCA1 ja BRCA2, joiden tiedetään lisäävän rinta- ja munasarjasyövän riskiä. Mutta se diagnosoidaan yhä useammalla.”
”PALB2-geeni koodaa proteiineja, joiden tiedetään olevan vuorovaikutuksessa BRCA1- ja BRCA2-proteiinien kanssa. Yhdessä ne auttavat DNA:n rekombinaatiossa ja vaurioiden korjaamisessa. Oikein toimiessaan nämä proteiinit auttavat estämään henkilön sairastumisen tietyntyyppisiin syöpiin”, selittää Mike Suguitan, geneettinen neuvonantaja Northwestern Medicine Cancer Center Delnorissa. ”Mutta kun löydämme PALB2-mutaation, voimme vahvistaa, että suvussa on perinnöllinen syy tai taustalla oleva alttius rintasyöpään.”
Rintasyöpä voi ilmaantua eri ikäisinä samassa perheessä, jossa on sama PALB2-mutaatio. Naisten rintasyövän osalta riski kasvaa iän myötä. PALB2-mutaation kantajilla on 15 prosentin riski sairastua rintasyöpään 50 ikävuoteen mennessä ja 35 prosenttia suurempi riski 70 ikävuoteen mennessä.
”Noin 5-10 prosenttia rintasyövistä on perinnöllisiä”, Suguitan lisää. ”Olipa kyse sitten BRCA1-, BRCA2-, PALB2- tai muusta geenistä, meillä on tapana löytää geenimutaatioita naisilta, joilla on diagnosoitu rintasyöpä alle 50-vuotiaana.”
Syöpädiagnoosin ja PALB2-mutaation vuoksi Hughesin unelma kolmen tai neljän lapsen biologisesta hankkimisesta sai toisen suunnan. Ennen syöpähoidon aloittamista Northwestern Medicine Cancer Center Delnorissa Hughes kävi läpi koeputkihedelmöityksen (IVF) pelastaakseen osan alkioistaan. Valitettavasti ne olivat liian epäkypsiä eivätkä kyenneet selviytymään. Koska solunsalpaajahoito oli aloitettava heti, aikaa toiseen IVF-kierrokseen ei ollut riittävästi. Kaiken lisäksi Hughesin keho oli siirtymässä varhaisiin vaihdevuosiin.
”Kristina saa adjuvanttihoitoa ja kuukausittaista injektiolääkettä nimeltä Trelstar (triptoreliini), joka tukahduttaa hänen munasarjojensa toimintaa”, selittää tohtori Perry Menini, joka on hematologi ja lääketieteen syöpälääkäri Northwestern Medicinen syöpäkeskus Delnorissa. ”Hän sai myös adjuvantti-sytostaattihoitoa, joka tukahduttaa tilapäisesti munasarjojen toimintaa ja saattaa hänet solunsalpaajahoidon aiheuttamaan vaihdevuositilaan. Kliinisen tutkimuksen perusteella hänen syöpänsä uusiutumisen riski on huomattavasti pienempi, jos yhdistämme munasarjojen tukahduttamisen ja antiestrogeenihormonihoidon verrattuna pelkkään antiestrogeenihormonihoitoon.”
Ensikiöyritys edellyttäisi Hughesilta lääkityksen lopettamista kuudeksi kuukaudeksi ennen hedelmöittymistä ja sen jälkeen koko raskauden ajan, mikä lisäisi rintasyövän metastaattisen uusiutumisen riskiä. Jos Hughes pystyy saamaan lapsia tulevaisuudessa, on olemassa vaihtoehtoja saada lapsi raskaaksi ilman PALB2-mutaation siirtymistä eteenpäin istutusta edeltävän geneettisen diagnoosin (pre-implantation genetic diagnosis, PGD) avulla.
”PGD on toimenpide, jossa yhdistetään IVF ja geneettinen testaus”, Suguitan sanoo. ”IVF:n avulla luodaan alkioita, minkä jälkeen PGD suoritetaan testaamalla yksi solu kustakin alkiosta vanhemman kantaman mutaation varalta. Vain mutaation suhteen negatiiviset alkiot istutetaan takaisin äitiin. Tämä menettely vähentää merkittävästi mahdollisuutta, että vanhempi siirtää mutaation lapsilleen.”
Tutkittuaan hedelmällisyysvaihtoehtojaan Hughes ja hänen miehensä Marcus päättivät kasvattaa perheensä tavalla, joka pitää hänet turvassa ja terveenä. Hughesin syöpähoidon loppupuolella, johon kuului kemoterapiaa, molemminpuolinen mastektomia rekonstruktioineen ja sädehoito, pariskunta sai tietää, että adoptiotoimisto oli hyväksynyt heidät. He toivovat voivansa adoptoida lapsen seuraavien kahden vuoden aikana.
”Syöpään sairastumisen vuoksi jouduin suremaan ajatusta siitä, etten saisi enää lapsia, mutta adoptio on antanut meille mahdollisuuden uuteen elämään”, Hughes sanoo. ”Haluan ihmisten tietävän, että syöpä ei syrji. Se ei välitä siitä, oletko 27-vuotias, imetätkö lastasi ja huolehditko urallasi muista. Se voi ilmaantua tyhjästä, ja on tärkeää kuunnella kehoaan – vaikka ei uskoisikaan, että se voisi olla vakavaa. Syöpä vaikuttaa kaikkiin eri tavalla, mutta toivon, että tarinani inspiroi ihmisiä etsimään positiivista valoa synkässä tilanteessa.”
PALB2-mutaatioiden kantajat voivat periytyä sekä naisille että miehille. Ihanteellisia ehdokkaita PALB2-geenitestaukseen ovat ne, joilla on rinta-, munasarja-, haima- tai eturauhassyöpä. Testausta edeltävää ja sen jälkeistä geneettistä neuvontaa suositellaan myös kaikille testauksesta kiinnostuneille.
”Geenitestaus on monimutkaista ja nopeasti kasvavaa”, Suguitan sanoo. ”Joistakin geeneistä tiedämme enemmän kuin toisista. Jotkut tulokset voivat antaa meille vastauksia, mutta monet tulokset antavat meille lisää kysymyksiä. Geenitestaus on henkilökohtainen valinta, mutta siihen tulisi sisältyä keskustelu ennen testausta ja sen jälkeen.”
Keskustele lääkärisi kanssa, oletko hyvä ehdokas geenitestaukseen, ja lisätietoja saat osoitteesta nm.org.
.