Uudessa tutkimuksessa todettiin, että Prader-Willin oireyhtymää (PWS) sairastavien potilaiden eloonjäämisluvut ovat korkeammat kuin vuosikymmeniä sitten diagnosoitujen potilaiden. Tämä kuolleisuuden väheneminen on todennäköisesti seurausta varhaisemmasta diagnoosista ja ennakoivista hoitotoimenpiteistä, tutkijat kertoivat.
Tiedot julkaistiin Genetics in Medicine -lehdessä tutkimuksessa nimeltä ”Survival Trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-Year Mortality Survey”.
PWS on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa useita kognitiivisia, käyttäytymiseen liittyviä ja hormonaalisia poikkeavuuksia. Se on yleisin geneettinen syy henkeä uhkaavaan liikalihavuuteen, ja siihen liittyy lyhentynyt elinajanodote.
Arvioidakseen nykyaikaisten toimenpiteiden vaikutusta PWS-potilaiden kuolleisuusriskiin tutkijat käyttivät Prader-Willin oireyhtymäyhdistyksen (PWSA) 40 vuoden eloonjäämistietoja.
PWSA on voittoa tavoittelematon järjestö, joka tarjoaa tietoa ja tukea perheille ja muille henkilöille, jotka hoitavat henkilöitä, joilla on ollut PWS. PWSA on vuodesta 2001 lähtien kerännyt tukevan suruohjelman kautta tietoa PWS-potilaiden kuolinsyistä.
Analysoituaan eri kuolinsyitä 224:llä tautia sairastavalla miehellä ja 199:llä naisella tutkijat havaitsivat, että hengitysvajauksen aiheuttama kuoleman riski oli suurempi kuin kaikki muut kuolinsyyt. Tämä riskin lisäys oli selvempi naisilla.
Uudet kuolemantapaukset luokiteltiin vuosina 2000-2015 tapahtuneiksi. Ennen vuotta 2000 tapahtuneita kuolemia pidettiin ”varhaisina” kuolemina. Tutkijat havaitsivat ”varhaisten” luokassa huomattavasti alhaisemman eloonjäämisriskin, kun tarkasteltiin kaikkia kuolinsyitä. Kuoleman riski oli 1,5-kertainen varhaisessa ryhmässä verrattuna tuoreempaan ryhmään.
Varhaisessa ryhmässä naiset kuolivat miehiä todennäköisemmin sydänpysähdykseen, kun taas miehet kuolivat todennäköisemmin tapaturmaiseen kuolemaan.
Varhaisessa ryhmässä olevilla potilailla oli myös sukupuolesta riippumatta kohonnut riski kuolla keuhkoembolian tai ruoansulatuskanavan (GI) komplikaatioiden vuoksi. Varhaisen ryhmän ja uudempien kohorttien välillä hengitysvajauksesta johtuvan kuoleman riski ei muuttunut.
”Raportoimme mitattavissa olevaa eloonjäämisriskin lisääntymistä sydän- ja verisuonitauteihin ja GI-sairauksiin liittyvissä syissä PWS-potilailla, mikä johtui todennäköisesti varhaisemmasta diagnoosista ja ennakoivista toimista, joilla ehkäistään sairaalloista liikalihavuutta”, tutkijat kirjoittivat.
Työryhmä korosti myös lisätutkimusten tarvetta, jotta voitaisiin ymmärtää paremmin, miksi eloonjäämisriskiä ei ole voitu parantaa potilailla, jotka kärsivät hengenahdistuksesta, joka on PWS-potilaiden merkittävä ongelma.