Perinnöllinen eteisvärinä

Se liittyy useisiin geeneihin:

Mutaatiot KCNQ1-geenissä aiheuttavat familiaalista eteisvärinää. KCNE2- ja KCNJ2-geenit liittyvät familiaaliseen eteisvärinään. Pieni osa kaikista familiaalisen eteisvärinän tapauksista liittyy KCNE2-, KCNJ2- ja KCNQ1-geenien muutoksiin. Nämä geenit antavat ohjeita sellaisten proteiinien valmistukseen, jotka toimivat kanavina solukalvon läpi. Nämä kanavat kuljettavat positiivisesti varautuneita kaliumioneja soluihin ja soluista ulos. Sydänlihaksessa KCNE2-, KCNJ2- ja KCNQ1-geenien tuottamilla ionikanavilla on tärkeä rooli sydämen normaalin rytmin ylläpitämisessä. Mutaatioita näissä geeneissä on tunnistettu maailmanlaajuisesti vain muutamassa perheessä. Nämä mutaatiot lisäävät kanavien aktiivisuutta, mikä muuttaa kaliumionien virtausta solujen välillä. Tämä ionikuljetuksen häiriö muuttaa sydämen lyöntitapaa, mikä lisää pyörtymisen, aivohalvauksen ja äkkikuoleman riskiä.

Useimmat eteisvärinätapaukset eivät johdu yhden geenin mutaatioista. Tämä tila liittyy usein sydämen rakenteellisiin poikkeavuuksiin tai taustalla olevaan sydänsairauteen. Muita eteisvärinän riskitekijöitä ovat korkea verenpaine (hypertensio), diabetes mellitus, aiempi aivohalvaus tai rasvakertymien ja arpimaisen kudoksen kertyminen valtimoiden limakalvoihin (ateroskleroosi). Vaikka useimpien eteisvärinätapausten ei tiedetä esiintyvän suvussa, tutkimukset viittaavat siihen, että ne voivat johtua osittain geneettisistä riskitekijöistä. Tutkijat pyrkivät selvittämään, mitkä geneettiset muutokset voivat vaikuttaa eteisvärinän riskiin.

Perheellinen eteisvärinä näyttää periytyvän autosomaalisesti dominoivasti, mikä tarkoittaa, että viallinen geeni sijaitsee autosomissa, ja vain yksi kopio viallisesta geenistä – joka periytyy yhdeltä vanhemmalta – riittää aiheuttamaan häiriön.