Paroksismaalinen kinesigeeninen koreoathetoosi

Paroksismaalinen kinesigeeninen koreoathetoosi (PKC), jota kutsutaan myös nimellä Paroksismaalinen kinesigeeninen dyskinesia (PKD), on hyperkineettinen liikehäiriö, jolle on ominaista tahattomien liikkeiden kohtaukset, jotka laukeavat äkillisten tahdonalaisten liikkeiden seurauksena. Kohtausten määrä voi vaihdella enintään kahdestakymmenestä kerrasta päivässä yli kahteenkymmeneen kertaan päivässä, ja kohtaukset lisääntyvät murrosiässä ja vähenevät 20-30-vuotiaana. Tahattomat liikkeet voivat esiintyä monissa eri muodoissa, kuten pallomaisuutena, koreana tai dystoniana, ja ne vaikuttavat yleensä vain yhteen kehon puoliskoon tai erityisesti yhteen raajaan. Tähän harvinaiseen häiriöön sairastuu vain noin 1 henkilö 150 000:sta, ja PKD:n osuus kaikista paroksysmaalisten dyskinesioiden tyypeistä on 86,8 prosenttia, ja sitä esiintyy useammin miehillä kuin naisilla. PKD:tä on kahta tyyppiä, primaarista ja sekundaarista. Primaarinen PKD voidaan jakaa edelleen familiaaliseen ja sporadiseen PKD:hen. Perinnöllinen PKD, joka tarkoittaa, että henkilöllä on suvussaan kyseinen sairaus, on yleisempi, mutta myös sporadisia tapauksia esiintyy. Sekundaarinen PKD voi johtua monista muista sairauksista, kuten MS-taudista, aivohalvauksesta, pseudohypoparatyreoosista, hypokalsemiasta, hypoglykemiasta, hyperglykemiasta, keskushermostovammasta tai ääreishermostovammasta. PKD on yhdistetty myös ICCA-oireyhtymään, jossa potilailla on lapsena kuumeettomia kouristuskohtauksia ja myöhemmin elämässä kehittyy paroksismaalinen choreoathetosis. Tämä ilmiö on itse asiassa melko yleinen, sillä noin 42 prosentilla PKD:tä sairastavista henkilöistä on ollut kuumeettomia kohtauksia lapsena.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.